RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Una misión de visión

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La tecnología está aliviando muchas de las dificultades asociadas con la ceguera, y tiene la promesa de terminarla por completo. Pero, ¿cuánto más necesita ir?

Por Caren Chesler


Cerca de 170,000 vehículos usan el puente de Queensboro cada día, pasando por el edificio de apartamentos de Larry Misrok, que se encuentra en la entrada de una de las rampas. Cruzar la calle podría ser una tarea desalentadora para cualquiera, pero para Misrok, un abogado de 81 años, podría ser mortal. Misrok es virtualmente ciego.

Navega por las concurridas calles de Nueva York y las aceras rotas con gafas de alta tecnología que tienen una cámara pegada al costado, hecha por una compañía llamada Aira. Misrok abre una aplicación en su teléfono, que lo pone en contacto con uno de los cientos de trabajadores de Aira en todo el país, quien luego toma la cámara con sus lentes y le cuenta lo que le rodea. "Cuidado, hay una curva que viene" o "Hay un ciclista a tu derecha", podría decir el ayudante de Aira. No es como tener una vista de 20/20, pero es suficiente para llevarlo a la tienda de comestibles a media cuadra de distancia, siempre que se aleje de la rampa del puente y no hacia ella.

Los problemas de Misrok comenzaron en la década de 1970, cuando comenzó a ver flotadores en sus ojos. "Pensé que era el resultado de que me golpearan la cabeza con una pelota de baloncesto el año anterior", dice. Fue a un oculista local, pero le dijeron que su problema estaba más allá de su experiencia. Después de los viajes al jefe de oftalmología en el hospital de Montefiore, y luego una corriente de expertos en el monte. Sinai, la Universidad de Nueva York, Johns Hopkins y el Instituto Nacional de Salud en Bethesda, Maryland, descubrió que tenía una rara enfermedad autoinmune que le causó inflamación en los ojos, destruyendo una capa de su retina.

La afección, conocida técnicamente como coriorretinopatía de ave , causa una inflamación severa y progresiva de la retina y la coroides, la capa vascular del ojo. Se llama "birdshot" por los pequeños puntos de fondo de color claro que aparecen en la retina, que están dispersos en un patrón como un birdshot desde una escopeta. "En este momento, no puedo verte muy bien", dice mientras me siento a dos pies de distancia de él. "Sé que hay alguien allí, pero no puedo decir si estás sonriendo o frunciendo el ceño".



No sin Aira, de todos modos. Fui a visitarlo un sábado por la tarde para aprender cómo funcionaba la tecnología. Cuando estamos listos para dar un paseo, Misrok se pone las gafas y los auriculares con audífonos, llama la aplicación Aira y llama a un agente. Carl en Los Angeles le atiende-

"Soy Larry Misrok. Saldremos de paseo por mi apartamento. ¿Funciona bien el visual? Sé que tienes audio ", dice mientras salimos de su apartamento.

"Lo visual parece estar funcionando", responde el agente.

Con su teléfono celular en una mano, un bastón blanco en la otra, Larry y yo caminamos por el pasillo. Cuando llegamos al ascensor, perdemos la conexión y el agente se va.

Cerca de 1.3 millones de estadounidenses están legalmente ciegos. Otros 2.9 millones tienen una discapacidad visual, definida como tener una vista peor que 20/40 en el mejor ojo de una persona, según el National Eye Institute (NEI), parte de los Institutos Nacionales de la Salud. Eso es 4.2 millones de personas que tienen visión limitada o nula, un salto de 3.3 millones de personas registradas en 2000. Se espera que esa cifra crezca a alrededor de 7.2 millones en 2030 y 13 millones para 2050.

No todos los que no pueden ver nacen ciegos. Existe un espectro de trastornos que pueden hacer que las personas pierdan parte o la totalidad de su vista a lo largo de décadas. Los déficits suelen aparecer en los dos fotorreceptores involucrados en la visión: bastones, que manejan la luz tenue y la visión nocturna y la visión en blanco y negro, y conos, que manejan la luz diurna y la visión brillante y la visión en color. Estos fotorreceptores se encuentran en la retina, una capa delgada en la parte posterior del ojo. Si piensas en el ojo como una cámara, la retina sería la película. La retina también contiene los nervios que le dicen al cerebro lo que los fotorreceptores están "viendo".

“NO QUIERO CONFIAR EN NADA. QUIERO CONFIAR EN MÍ MISMO TANTO COMO SEA POSIBLE ", DICE LARRY.

Los problemas oculares graves más comunes son las enfermedades degenerativas de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad, una enfermedad que causa una pérdida progresiva de la visión central y la retinitis pigmentosa (RP), un grupo de afecciones genéticas que generalmente comienzan con la ceguera nocturna pero a menudo evolucionan. en la visión del túnel. También existe la enfermedad de Stargardt, una forma hereditaria de degeneración macular causada por la muerte de las células fotorreceptoras en la parte central de la retina llamada mácula, y el síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria caracterizada por una discapacidad auditiva y una pérdida progresiva de la visión.




A medida que ha aumentado el número de los afectados, también ha aumentado la cantidad de herramientas para ayudarlos a navegar. Muchos están disponibles para cualquiera que tenga un teléfono inteligente, como la función VoiceOver en iPhones , que les dice a los usuarios qué botones están presionando, o las aplicaciones de GPS que les permiten saber dónde están parados en el centro de una ciudad. y el tren se detiene, y vibra cada vez que se cruza una calle.

Hay una aplicación popular llamada Be My Eyes , que, como Aira, pone al usuario en contacto con los trabajadores videntes que se apoderan de la cámara del teléfono celular del usuario para ayudarles a ver las etiquetas de las prescripciones, las temperaturas del termostato o la cantidad de dinero que tienen en la mano. Richard Faubion, un director de desarrollo de Foundation Fighting Blindness, quien también tiene una discapacidad visual grave, dice que llamará a un trabajador de Be My Eyes para decirle si su corbata coincide con su camisa, si tiene una lata de guisantes o judías verdes. o si su maleta está a punto de pasar en un carrusel de equipaje del aeropuerto.

Para el trabajo con la computadora, hay un software JAWS (Job Access With Speech) y NVDA (Non-Visual Desktop Access) de Microsoft que lee en voz alta el texto en una pantalla y le dice al usuario lo que está escribiendo mientras escribe. SeeingAI, desarrollado por Microsoft, combina muchas herramientas en una sola aplicación, utilizando inteligencia artificial para describir personas, texto y objetos.

"La tecnología puede ser una herramienta extremadamente poderosa para una persona con discapacidad visual si se usa junto con las otras habilidades y habilidades de una persona", dice Ryan Jones, un gerente de programas legalmente ciego de VFO Group, que ayuda a las empresas a ser más accesibles para los usuarios con discapacidades “Estos tipos de programas permiten un acceso equitativo a oportunidades y carreras para personas con discapacidades visuales. Están en casi todos los tipos de profesión que se te ocurren, excepto tal vez como piloto de aerolínea ".

Misrok y yo caminamos por el vestíbulo de su edificio y nos dirigimos hacia la calle, para ver si la conexión a internet es mejor afuera. Extiende su bastón delante de él cuando entra en la puerta giratoria. Cuando sale por el otro lado, se dirige hacia el camino de entrada en frente de su edificio, pero se detiene debajo de algunos andamios, lo que probablemente no ayuda con internet, pero no estoy seguro de que él sepa que está ahí. Sosteniendo el bastón bajo un brazo, usa ambas manos para sostener el teléfono y tocar dos veces la aplicación. De vez en cuando, pone su oído hacia el teléfono para asegurarse de que no le faltan instrucciones vitales.

"LOS [ASISTENTES REMOTOS] ME MANTIENEN EN EL CAMINO, NO CAMINANDO HACIA LOS ARBUSTOS".

En una sesión inicial de "integración", se informa a los agentes de pago de 120 en todo el país cuáles son las preferencias del usuario: el tipo de información que desean, qué tan detallada y cómo quieren que se transmita: ¿Desean que se describan los detalles? ¿Hacia la izquierda o hacia la derecha, o prefieren grados o manecillas en un reloj?

Luego, los usuarios pagan de $ 99 al mes durante 120 minutos a $ 199 al mes durante 300 minutos. Aira solía proporcionar las gafas de forma gratuita, pero ahora las vende. Misrok consiguió el suyo hace unos dos años.

Misrok dice que encuentra las gafas muy útiles en Massachusetts, donde tiene un hogar en los Berkshires. "Puedo caminar por caminos solos por el bosque, y me mantienen en el camino, no caminando hacia los arbustos", dice. “No los necesito para ir a trabajar. Tengo buen personal ".

"Estos son algunos de los problemas con la tecnología y algunas de las frustraciones cuando uno tiene una discapacidad visual", dice, mientras aguardamos a que cambie el semáforo.

¿Es por eso que no quieres confiar en ello ?, pregunto.

“No quiero confiar en nada. Quiero confiar en mí mismo tanto como sea posible ", dice.

Alex Bindel evita los gadgets por completo. Se está aferrando a la tecnología que le devolverá toda su vista. Ha estado esperando mucho tiempo. A los 51 años, Bindel (que no es su nombre real, solicitó un seudónimo por temor a que hacer público su condición afectaría su negocio) fue diagnosticado con RP a la edad de 12 años, y en este momento, aproximadamente el 99 por ciento de su Las varillas no son funcionales.

Recuerda la angustia que sintió cuando sintió por primera vez la carga del deterioro. Una noche fue a una hoguera con un primo mayor con quien estaba cerca pero que aún no sabía sobre su condición. Mientras podía ver la hoguera, no podía ver mucho más en la oscuridad, y su primo, Robert, seguía diciendo: "Ve y siéntate allí".

"Yo estaba como, '¿Dónde?' Y siguió diciendo: “¡Allá!”, Dice Bindel. Incapaz de ver, solo se sentó donde estaba y terminó sentado encima de alguien, avergonzando a su primo, quien le gritó delante de todos.

"Hasta este día, es mi mayor pesadilla estar en una situación en la noche en el bosque", dice.

Siendo ciego de noche, Bindel nunca iba a bares o clubes, y prefería solo llevar a las mujeres a las citas solo durante el día, porque si salía a tomar una copa o al cine, las luces serían demasiado tenues para ocultar su enfermedad.

"NUNCA QUISE QUE LA GENTE SUPIERA. NUNCA QUISE QUE LA GENTE ME TRATARA DE MANERA DIFERENTE ", DICE ALEX.




No ha sido del todo malo. Su enfermedad lo obligó a dejar un trabajo de consultoría en computación en Los Ángeles, vender todo lo que tenía, comprar una motocicleta y viajar por todo el país. Unos años más tarde, volvió a hacer las maletas para ver el mundo, viajar de vez en cuando durante tres años, ver 40 países, hacer autostop en Europa y asumir trabajos ocasionales. Ordeñó vacas en Noruega, recogió uvas en Francia, enseñó inglés en Italia. Y conoció a una mujer y se mudó con ella a Namibia, donde vive ahora.

"Temía no poder verlo todo antes de quedarme ciego", dice.

Perdió su visión periférica y ahora tiene más dificultades para ver en la noche. Al igual que muchos con visión deficiente, él compensa su discapacidad usando su memoria, tomando notas mentales de su entorno, contando el número de pasos hasta que llega al piso, un enfoque que funciona hasta que tropieza con algo inesperado, como una silla que alguien Ha salido en medio del pasillo.

Y, sin embargo, además de ampliar la fuente en su computadora, Bindel siempre ha rechazado la tecnología para los discapacitados visuales. Solo recuerda haber comprado dos gadgets. Uno era un visor de visión nocturna que compró en la universidad. Era un telescopio de mano de grado militar tan fuerte que necesitaba una carta de su médico para comprarlo. Cierra un ojo y lo mira con el otro, y básicamente puede ver en tono negro, dice.

La otra era una luz realmente brillante que era recargable y se acoplaba a una cámara de video. Lo compró en una conferencia para personas con discapacidades visuales, pero después de comprarlo se dio cuenta de que era absolutamente inútil porque cualquier cosa lo suficientemente brillante como para usar en, por ejemplo, un lugar oscuro como un cine era un foco para la población.

"Es una maldita luz brillante. No tiene sentido social usar eso, ¿sabes? ”, Dice. "Lo intenté una vez. Fui al cine y lo encendí y todos decían: 'Oye, ¿qué demonios, hombre? ¡¿Qué estás haciendo?!' Fue horrible. ”Lo puso en una caja y nunca lo sacó de nuevo.

"No me sentí cómodo usándolo", dice. "Nunca quise que la gente supiera. Todavía no lo hago Nunca quise que la gente me tratara de manera diferente ".

En lugar de cargarse con aparatos, Bindel ha estado esperando una cura genética.

“Siempre dije que nací en el momento exacto en el tiempo porque la tecnología y la investigación pueden estar ahí para ayudarme cuando lo necesite. Y todavía siento eso ", dice.

Él puede tener razón. Los investigadores actualmente están tratando de reparar los genes rotos que causan la pérdida de la visión en primer lugar. Un área creciente de investigación implica reemplazar el gen problemático con una copia de uno funcional. El nuevo gen se transporta al área relevante mediante un vector viral, que los expertos comparan con un taxi. El nuevo gen es el pasajero en la cabina. El vector viral transfecta la célula, la inyecta con el nuevo gen, en lugar del material viral.

El más lejano es voretigene neparvovec (o Luxturna ), que recibió la aprobación reglamentaria de la FDA en diciembre de 2017. Creado por Spark Therapeutics, el tratamiento es para personas con pérdida de visión debido a mutaciones en el gen RPE65 que conduce a la amaurosis congénita de Leber (LCA) y RP y algunas otras condiciones. Casi todos los pacientes con mutaciones de RPE65 quedan prácticamente ciegos.

"SI TUVIERA QUE APOSTAR SOBRE DÓNDE VAN A SER LOS GRANDES AVANCES, TENDRÉ QUE DECIR LA EDICIÓN DE GENES".

"Las terapias genéticas tienen varios resultados: desaceleración, detención o reparación", dice Daniel Chung, líder en estrategia médica oftalmológica y clínica de Spark Therapeutics. “Con Luxturna, hemos visto una mayor sensibilidad a la luz. Para otros, su éxito puede ser simplemente detener la enfermedad o ralentizar su progresión ".

Nacuity Pharmaceuticals está desarrollando una molécula, conocida como N-acetilcisteína-amida ( NACA ), diseñada para retardar la pérdida de la visión en pacientes con RP al proteger las células de la retina del estrés oxidativo, un proceso que acelera la degeneración en muchas afecciones retinianas hereditarias. Hasta ahora, los estudios muestran que la NACA puede retardar la degeneración retiniana en roedores.

Hay un ensayo clínico para un medicamento llamado ALK-001, una vitamina A modificada, para tratar el defecto genético asociado con la enfermedad de Stargardt, que se debe a la falta de una proteína que ayuda a procesar la vitamina A. Los fotorreceptores necesitan la vitamina A para funcionar, pero sin La proteína, los subproductos grasos de la vitamina A pueden persistir. ALK-001 reduce la probabilidad de que la vitamina A se una a sí misma y forme un subproducto tóxico.

Applied Genetic Technologies tiene ensayos clínicos en curso para probar la seguridad y eficacia de los productos de terapia génica destinados a tratar la acromatopsia, o ACHM, una condición hereditaria que resulta de las mutaciones en los genes CNGB3 o CNGA3. La mayoría de las personas con ACHM son legalmente ciegas, tienen una sensibilidad extrema a la luz que resulta en la ceguera diurna y son ciegas al color. La compañía ha probado sus genes de reemplazo en perros y ovejas, donde ponen gotas en los ojos de los animales para provocar temporalmente síntomas de ACHM. Tienen a los animales moviéndose a través de un laberinto. Luego, los animales se tratan con el medicamento y se ponen nuevamente en el laberinto. Tanto los perros como las ovejas pudieron llegar al final del laberinto más rápidamente.



 Un ojo electrónico futurista que representa los avances en tecnología médica integrada en la forma humana.

Nightstar, una compañía de terapia génica con sede en el Reino Unido, ha estado realizando ensayos clínicos para tratar la coroideremia, una mutación en el gen CHM que conduce a la degeneración de la coroides (la visión de Misrok se ve afectada por el daño de la coroides). En los primeros ensayos, los pacientes recibieron inyecciones debajo de la retina con un líquido que proporcionaba copias sanas del gen que codifica la proteína REP-1 a las células afectadas. En los estudios, más del 90 por ciento de los participantes informaron que su agudeza visual se mantuvo o mejoró un año después.

Si bien esos tratamientos implican intercambiar el gen malo y reemplazarlo por uno bueno, otro campo creciente de la terapia consiste en dejar el gen roto en su lugar, pero simplemente repararlo. Las "repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interpuestas" o CRISPR, que probablemente escuchó el año pasado cuando se produjo un alboroto en la comunidad bioética después de que un científico chino anunció que había creado los primeros bebés con genes editados por CRISPR, implica un intercambio la porción mutada del gen con una pieza saludable de ADN. Un investigador lo comparó con reemplazar la batería o el motor de arranque en un automóvil en lugar de comprar uno nuevo.

CRISPR es un gran avance en genética, dice Stephen Daiger, profesor de ciencias ambientales y genéticas y oftalmología en el Centro de Ciencias de la Salud de Houston de la Universidad de Texas. "Es relativamente barato y conceptualmente fácil de hacer, pero aún estamos en las primeras etapas de hacer esto con los humanos y trabajar en la retina", dice Daiger. "Si tuviera que apostar sobre dónde estarán los grandes avances en la próxima (década), tendría que decir que su edición de genes".

En el lado positivo, CRISPR puede ser la única opción para enfermedades causadas por genes que son demasiado grandes para caber en un portador viral (taxi). Algunos también ven CRISPR y la idea de reparar en lugar de reemplazar un gen como un enfoque más simple para tratar la enfermedad. ¿La baja? Reparar en lugar de reemplazar no siempre funciona lo suficientemente bien como para restaurar la visión. Tampoco está claro si la manipulación del ADN afectará a otros genes saludables en el cuerpo.

"LE PREGUNTO SI PODRÍA PROBAR LAS GAFAS. ESCUCHO A NOAH DESCRIBIR TODO LO QUE ESTÁ FRENTE A MÍ".

En cualquier caso, la gente lo está intentando. Hay proyectos CRISPR en la Universidad Johns Hopkins dirigidos a RP causados por la mutación P23H en un gen llamado RHO. En la Universidad de Columbia, los investigadores buscan RP causada por la mutación D190N en RHO. En el Massachusetts Eye and Ear Infirmary, están estudiando RP causada por una mutación en RP1. Y la Universidad de California, Los Ángeles, se ha centrado en el síndrome de Usher 1B causado por una mutación en MYO7A.

Pero antes de que alguien pueda reparar un gen, los científicos tienen que determinar cuál está roto. El laboratorio de Daiger en la Universidad de Texas ha identificado varios genes asociados con diversas enfermedades de la retina. Faubion, por ejemplo, tiene RP ligado a X, que es una condición hereditaria causada por mutaciones en el gen RPGR. Tiene la fortuna de que su mutación específica se esté estudiando actualmente en ensayos clínicos en todo el país. Para muchas mutaciones, todavía no hay ensayos.

Cuando vuelvo al apartamento de Misrok unas semanas más tarde, lo encuentro sentado en la mesa de su cocina con las gafas ya puestas. Marca, y pronto está hablando con Noah en Minnesota a través del auricular que tenía en las sienes. Noah le describe a Misrok todo lo que estaba frente a él cuando la cámara de Misrok examina la habitación.

Le pregunto si podría probar los lentes. Con los ojos abiertos, escucho a Noah describir todo lo que está frente a mí. La mesa de café con forma de riñón a mi derecha. La estantería a la izquierda. La puerta de la cocina frente a mí. Mientras caminaba por la cocina, Noah describe el refrigerador y las encimeras, mientras paso mi mano por ellas.

Pero rápidamente veo trampas. No describe la alfombra del área debajo de mi pie, y casi me tropiezo con ella. Y las direcciones vienen tan rápido, colores de mostrador, patrones de mesa, me imagino que si no pudiera ver, tendría problemas para descifrar lo que era relevante. Hacerlo afuera en una calle de Manhattan, con todos los autos, autobuses, semáforos, personas, cochecitos y bicicletas, se sentiría como una embestida.

Le devuelvo las gafas a Misrok y nos dirigimos a Whole Foods, esta vez con la ayuda de Ashley en Sacramento. La tienda está a solo media cuadra de distancia, por lo que muchas cosas pueden salir mal. En un momento dado, nos encontramos en medio de un carril para bicicletas. Luego tenemos que cruzar la Segunda Avenida y sus seis carriles de tráfico pesado. Estoy aliviado cuando finalmente llegamos a la tienda.

Cuando regresamos a su apartamento, me vuelvo a probar los lentes, esta vez con los ojos cerrados. Rápidamente me enredé en un rincón de la sala de estar cerca de lo que inicialmente se describió como la puerta de un dormitorio, pero resultó ser una puerta de vidrio para un balcón. Sosteniendo el bastón de Misrok, sigo golpeando las paredes de la esquina, rebotando entre el estante y la silla como un cursor Pong. Finalmente abro los ojos para liberarme de la esquina y luego los cierro de nuevo para dirigirme a la sala de estar.

Cuando termine, le digo a Misrok: “Hice trampa un par de veces. Abrí mis ojos."

Misrok se ríe. "Me gustaría poder hacer trampa".

A diferencia de otras conferencias, las mesas y sillas en todas las salas de la conferencia anual " Visiones " de la conferencia anual de Foundation Fighting Blindness, "Visiones", se organizan para maximizar el espacio para caminar. La comida se organiza en los platos de la cena como un reloj, con, por ejemplo, puré de papas a las 3 en punto y carne a las 6 en punto. Y hay un bolígrafo fuera del área de la conferencia con un gran cartel que dice "Área de alivio de perros guía".

Aunque la conferencia es apreciada por sus oportunidades educativas y de creación de redes, se hace evidente a medida que avanza el día que a pesar del buen hotel, el viaje en barco y el recorrido, las conversaciones con personas de ideas afines, las personas están principalmente allí para encontrar ensayos clínicos que se ajusten a sus necesidades. enfermedad especifica

En un panel sobre investigación relacionada con las células madre, a los asistentes se les dice que si bien las células madre trasplantadas a humanos pueden usarse para curar enfermedades de la retina en el futuro, todavía hay un defecto importante: una vez que se trasplantan en el cuerpo, los científicos pierden la pista de ellos.

RESULTA CLARO QUE LAS PERSONAS QUE SE ENCUENTRAN EN LA CONVENCIÓN ENCUENTRAN ENSAYOS QUE SE AJUSTAN A SU ENFERMEDAD ESPECÍFICA.

“Podemos averiguar a dónde van en el animal, pero no podemos averiguar a dónde van en las personas. Necesitamos mejores métodos de obtención de imágenes ”, dice Dennis Clegg, fundador del Centro de Biología e Ingeniería de Células Madre de University of California / Santa Barbara.

Reemplazar toda la retina también tiene sus problemas. Aparentemente hay 1.2 millones de cables que toman información de la retina y la depositan en una correlación de uno a uno con las células del cerebro. Si desconectas la retina, tienes que lidiar con eso, dicen los investigadores.

"En realidad, puedes tomar un ojo de una rata y ponerlo en otra, pero las células de la retina no estaban conectadas al cerebro", dice Clegg. "Dijeron, está bien, ya lo resolveremos más tarde".

Después de sentarme en algunos de los paneles, entro en la sala de exposiciones, donde hay filas y filas de productos para ayudar a las personas a navegar a su alrededor. Hay un bastón inteligente que se engancha a un bastón tradicional y permite a los usuarios no solo sentir lo que hay en el suelo frente a ellos, sino también identificar los objetos que se encuentran por encima de la cintura. Cuando detecta una obstrucción desde la rodilla hasta la altura de la cabeza, comienza a vibrar. El usuario puede detenerse, agitar el bastón en el aire para encontrar la obstrucción y evitarla. El rango es de tres metros y la vibración se acelera a medida que el usuario se acerca al objeto.

Algunas filas hacia abajo es una retina protésica, llamada prótesis retiniana Argus II, que puede restaurar la visión de las personas con RP y otras afecciones de la retina. Desarrollado por Second Sight Medical Products, ya ha recibido la aprobación del mercado de la FDA y ahora está siendo utilizado por más de 100 personas en todo el mundo.

"Esta es la parte de los anteojos, y luego hay un implante, incrustado quirúrgicamente en el ojo de una persona con retinitis pigmentosa", dice Mickey Damelio, gerente sénior de rehabilitación de la visión de Second Sight.

Está sosteniendo un modelo de ojo de goma con pequeñas líneas rojas en todo el globo ocular que parecen cables. El implante proporciona estimulación eléctrica de la retina para inducir la percepción visual. Una cámara de video en miniatura alojada en las gafas del paciente captura una escena. El video se envía a una pequeña computadora que lleva el paciente que procesa y transforma las señales eléctricas en instrucciones transmitidas de manera inalámbrica a una antena en el implante de retina. El implante contiene una matriz de electrodos que emite pequeños pulsos de electricidad. Estos pulsos evitan los fotorreceptores dañados del individuo y estimulan las células restantes de la retina, que luego transmiten la información visual a lo largo del nervio óptico al cerebro, creando la percepción de los patrones de luz. Los pacientes aprenden a interpretar estos patrones visuales a lo largo del tiempo.

“LOS PACIENTES INFORMAN QUE LES ESTÁ HABLANDO CON DESTELLOS O DESTELLOS. ¿VIENDO UNA PUESTA DE SOL? NO ESTA PASANDO."

"Hay mucha gente aquí con RP, que reduce el campo de visión de las personas con el tiempo", dice Damelio. "Cuando ese campo se ha ido o casi se ha ido, podemos instalarlo en su ojo y devolverle algo de sensibilidad a la luz".

Cuando me pongo las gafas, veo un lío borroso. No puedo imaginarme considerando este producto un regalo. Damelio me muestra un video de un hombre que lleva la tecnología.

"Está totalmente ciego, pero cuando usa las gafas con este implante, puede discriminar entre las cosas", dice Damelio. “Los pacientes informarán que les está hablando con destellos o destellos, y luego de eso, pueden aprender algunas habilidades bastante funcionales. ¿Pero ir y ver un atardecer? No está sucediendo realmente ", dice.

IrisVision, en un puesto que estaba a la vuelta de la esquina, ha creado un software para hardware que ya existe: los auriculares de Samsung para juegos de realidad virtual. El producto se vende por $ 2,500 e involucra una cámara que se proyecta en una pantalla. De acuerdo con Zarak Afridi, director de alianzas estratégicas para IrisVision, entre sus ojos y la pantalla se encuentran lentes de aumento que hacen que lo que el usuario ve se vea como un televisor de pantalla grande. El producto puede ampliar las imágenes de una a 12 veces, según lo que el usuario necesite en ese momento. Algunas situaciones pueden justificar seis, mientras que otras, como la lectura, pueden requerir 10.

Afridi dice que una vez mostró el producto a una mujer con RP, que, como todas las personas con RP, había perdido su visión periférica y su visión central se había reducido, como si estuviera mirando a través de una pajita. Ella realmente quería ver a su hija, dice él.

"Pasamos casi una hora con ella usando las (gafas), y encontró el lugar donde aún le quedaba algo de visión, y la vio".


Tom Perski, quien se encarga del alcance profesional y de los consumidores de IrisVision, dice que tiene Stargardt y que su visión es de 20 sobre 400. Con el dispositivo de su compañía, puede ver 20 sobre 40. Y tiene la ventaja adicional de tener un campo de visión más amplio que La de sus competidores. Por lo general, cuanto más amplíe la cámara, menor será el campo de visión. Con IrisVision, la cámara está haciendo solo una parte del trabajo, mientras que el software y las lentes de aumento están haciendo el resto. Cuanto menos tiene que acercar la cámara, más campo de visión se puede ver, dice.

El stand que más me interesó fueron las gafas Aira. La segunda mañana de la conferencia realizan una demostración. Amy Bernal, vicepresidenta, experiencia de cliente en Aira, usa lentes mientras que un hombre llamado Kyle usó la cámara de Amy para guiarla a través de la habitación.

"Es como tener un asistente personal disponible para usted en cualquier momento", dice Bernal, señalando que la persona que habla por teléfono puede llamar a Uber o Lyft por usted, y debido a los puntos de datos que aparecen durante la llamada, puede saber si Es alérgico a ciertos alimentos.

¿Qué sucede si pierde la señal de la celda? Le pregunto a un representante de Aira, quien dice que el producto no es un dispositivo de seguridad. El usuario todavía debe usar un bastón y un perro.

"Piense en ello como un teléfono. ¿Qué harías si no tuvieras el servicio celular? ”Dice el representante.

Después de la presentación, me acerco a Sujeeth Kanuganti, el director de tecnología de la compañía, quien señala que Misrok tiene una generación más antigua del producto, que solo admite una conexión WiFi, mientras que la versión más nueva, su quinta generación, llamada Horizon, usa una conexión celular. . Para obtener una conexión celular o 4G LTE, las versiones anteriores tenían que usar un dispositivo llamado MIFI, que toma las conexiones WiFi y enruta los datos a una red 4G.

"ES COMO TENER UN ASISTENTE PERSONAL A TU DISPOSICIÓN EN CUALQUIER MOMENTO".

“Antes, teníamos las gafas, el MIFI y luego tenías una conexión desde el MIFI a la red 4G LTE. Con los múltiples saltos, es difícil mantener la conexión ", dice Kanuganti, señalando que los edificios altos en las grandes ciudades como Nueva York no ayudan. "La señal está rebotando en todas partes, por lo que obtener una conexión es un problema".

La compañía simplificó las gafas al conectarlas directamente a la red 4G LTE. Las gafas ahora tienen un cable que viene de la parte posterior que va directamente a un dispositivo Samsung que brinda servicio directo 4G LTE.



"Proporciona una buena conectividad con el celular sin ningún salto intermedio", dice.

Cuando Larry Misrok le contó a Aira acerca de sus problemas de conectividad, le enviaron nuevas gafas con un nuevo dispositivo MIFI, pero aún era la tecnología anterior. Aparentemente, la compañía no había ganado lo suficiente de su nuevo modelo Horizon para completar todos los pedidos que tenía.

Me reuní con Misrok en su oficina en Long Island un par de meses después de nuestra última visita, y cuando llegué, me mostró su alternativa Aira: la aplicación Be My Eyes, que utiliza cuando la señal de Wi-Fi no funciona. Be My Eyes usa la cámara del teléfono, por lo que solo necesita una señal de teléfono celular. Lo usó recientemente cuando se fue a caminar cerca de su casa en los Berkshires porque la señal de Wi-Fi era demasiado irregular para obtener Aira.

Habla con una persona llamada Jennie de Georgia, levanta el teléfono de la biblioteca de derecho y le pregunta si puede leer los títulos en las carpetas de los libros. Ella dice que no puede, que estaban demasiado borrosas. Luego sostengo la cámara más cerca de los libros y justo en el ángulo correcto, porque pude ver cuál debería ser ese ángulo, y Jennie comienza a recortar los títulos de los libros.

Cuando lo dejé en su sala de conferencias para tomar un tren, las secretarias de la oficina de abogados acababan de traer comida para su almuerzo y estaban sentadas en la mesa de conferencias para comer.

"Larry, te conseguimos una ensalada", dice el asistente que había trabajado allí durante más tiempo. Misrok entra en la conferencia y usa las ayudas a las que está más acostumbrado: la amabilidad de los que lo aman.

Investigadores del NIH rescatan fotorreceptores, previenen la ceguera en modelos animales de degeneración retiniana

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 Los hallazgos establecen el escenario para el primer ensayo clínico del enfoque terapéutico basado en células madre para la DMAE.


Mediante el uso de una nueva terapia basada en células madre específicas para el paciente, los investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI) evitaron la ceguera en modelos animales de atrofia geográfica, la forma "seca" avanzada de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), que es una Causa de pérdida de la visión en personas de 65 años o más. Los protocolos establecidos por el estudio en animales, publicado el 16 de enero en Science Translational Medicine (STM), preparan el escenario para un primer ensayo clínico en humanos que evalúa la terapia en personas con atrofia geográfica, para las cuales actualmente no hay tratamiento.

"Si el ensayo clínico avanza, sería el primero en probar una terapia basada en células madre derivada de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para tratar una enfermedad", dijo Kapil Bharti, Ph.D., investigador de Stadtman y Jefe de la Unidad NEI sobre Investigación Traslacional de Células Madre y Oculares. Bharti fue el investigador principal del estudio sobre modelos animales publicado en STM. El NEI es parte de los Institutos Nacionales de Salud.

La terapia consiste en tomar las células sanguíneas de un paciente y, en un laboratorio, convertirlas en células iPS, que pueden convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo. Las células iPS están programadas para convertirse en células epiteliales del pigmento retiniano, el tipo de célula que muere en una etapa temprana de atrofia geográfica de la degeneración macular. Las células RPE nutren fotorreceptores, las células sensibles a la luz en la retina. En la atrofia geográfica, una vez que las células RPE mueren, los fotorreceptores también mueren, lo que resulta en ceguera. La terapia es un intento de reforzar la salud de los fotorreceptores restantes mediante la sustitución del RPE agonizante por el RPE derivado de iPSC.

Antes de ser trasplantados, el RPE derivado de iPSC se cultiva en pequeñas láminas de una célula de grosor, replicando su estructura natural dentro del ojo. Esta monocapa de RPE derivado de iPSC se cultiva en un andamio biodegradable diseñado para promover la integración de las células dentro de la retina. Se construyó una herramienta quirúrgica especialmente diseñada para la tarea de insertar el parche de células entre el RPE y los fotorreceptores.

En el documento de STM, Bharti describe las pruebas del enfoque en modelos de rata y cerdo. Diez semanas después de la implantación de parches de RPE derivados de iPSC en las retinas de los animales, los estudios de imagen confirmaron que las células fabricadas en el laboratorio se habían integrado dentro de la retina animal.

Los investigadores informan que las células trasplantadas funcionaron correctamente. La inmunotinción confirmó que el RPE derivado de iPSC expresaba el gen RPE65, lo que sugiere que las células fabricadas en el laboratorio habían alcanzado una etapa crucial de madurez necesaria para mantener la salud de los fotorreceptores. RPE65 es necesario para la regeneración del pigmento visual dentro de los fotorreceptores y es un componente esencial para la visión.

Pruebas adicionales mostraron que las células de RPE trasplantadas eran fotorreceptores de poda mediante fagocitosis, otra función de RPE que ayuda a mantener saludables a los fotorreceptores. Además, las respuestas eléctricas registradas de fotorreceptores rescatados por parches de RPE fueron normales; mientras que los fotorreceptores tratados con un andamio vacío de control habían muerto.

Los estudios en animales informan los procesos para realizar un primer ensayo clínico en humanos que evalúa el tratamiento. La clave de ese flujo de trabajo son los protocolos de buenas prácticas de fabricación (GMP), que se establecieron para garantizar que el RPE derivado de iPSC fuera un producto seguro y eficaz de grado clínico. Los protocolos GMP también son cruciales para hacer que la terapia sea reproducible, un requisito para aumentar la producción y la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos.

"La adhesión a los protocolos ayuda a garantizar que las células transplantadas funcionen de manera confiable y que se minimicen las consecuencias no intencionadas", dijo Bharti.

Una preocupación clave con cualquier terapia con células madre es su potencial oncogénico: la capacidad de las células para multiplicarse incontrolablemente y formar tumores. Los investigadores analizaron genéticamente las células RPE derivadas de iPSC y no encontraron mutaciones genéticas relacionadas con el crecimiento del tumor.

"El protocolo también minimiza la posibilidad de rechazo al desarrollar el iPSC-RPE con las células sanguíneas autólogas (propias) de un individuo", dijo Bharti.

La planificación de un ensayo clínico de Fase I que evalúa la seguridad de la terapia basada en iPSC para la atrofia geográfica está en marcha y se iniciará después de la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU.

El estudio preclínico fue financiado por el Programa de Investigación Intramural NEI y por un Premio Desafío Terapéutico del Fondo Común de los NIH.

NEI lidera la investigación del gobierno federal sobre el sistema visual y las enfermedades oculares. NEI apoya los programas de ciencia básica y clínica para desarrollar tratamientos que permitan la vista y atender las necesidades especiales de las personas con pérdida de visión. Para obtener más información, visite https://www.nei.nih.gov .

Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 Institutos y Centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la agencia federal principal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite www.nih.gov .

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Referencia
Sharma R, Khristov V, Rising A, Jha BS, Dejene R, Hotaling N, Li Y, Stoddard J, Stankewicz C, Wan Q, Zhang C, Campos MM, Miyagishima KJ, McGaughey D, Vilasmil R, Mattapallil M, Stanzel B , Qian H, Wong W, Chase L, Charles S, McGill T, Miller S, Maminishikis A, Amaral J, Bharti K, “parche epitelio de pigmento retiniano derivado de células iPS de grado clínico específico del paciente rescata la degeneración retiniana en roedores y cerdos Ojos ”. 16 de enero de 2019 Ciencia Traducción Medicina .


Becas NIH otorgadas a Nanoscope para reclutar talento y desarrollar plataformas de distribución optogenética

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Las distrofias retinianas, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), son una causa importante de pérdida de visión en las poblaciones que envejecen. El Instituto Nacional del Ojo (NEI) estima que la prevalencia de la DMAE avanzada aumentará a casi 3 millones para el año 2020. La mayoría de los tratamientos clínicos actuales se centran en frenar la progresión de estas enfermedades de la retina, ya que no existe una cura ni una terapia que Puede detener totalmente la degeneración. Además de una resolución más alta, el enfoque de optogenética proporciona especificidad celular para estimular las neuronas de la retina.

Se ha encontrado que cientos de mutaciones genéticas causan enfermedades degenerativas de la retina y los enfoques clásicos de terapia génica apuntan a corregir genes específicos y, por lo tanto, se limitan a aplicarse a pacientes con esa mutación de genotipo específica.

"Nuestro objetivo es desarrollar aún más la Plataforma MCO para restaurar la visión en sujetos con distrofias retinianas en ambientes con luz ambiental. El uso del enfoque optogenético para tratar el fenotipo de la enfermedad (es decir, la pérdida de fotorreceptores) frente a un genotipo (es decir, una mutación genética específica) tiene potencial para impactar a una población de pacientes mucho más grande. Además, el uso de la administración de genes dirigida por láser proporciona una plataforma única que permitirá la inclusión de pacientes con degeneración parcial de la retina ", dijo Samarendra Mohanty, Director Científico de Nanoscope Technologies e Investigador Principal de la recientemente premiada SBIR Fase II, R01 y subvenciones complementarias.

En el pasado, NanoScope Technologies ha recibido varias Subvenciones para la Investigación de Innovación en Pequeñas Empresas (SBIR) del National Eye Institute (NEI). El año pasado, Nanoscope recibió el estado de designación de medicamento huérfano por parte de la FDA para Retinitis Pigmentosa (RP) con una vía de desarrollo potencialmente rápida dado que es una enfermedad rara con alta necesidad insatisfecha. "Nuestro enfoque se basa en una inyección intravítrea única de MCO y nuestro enfoque de terapia génica tiene el potencial de ofrecer una respuesta duradera durante varios años si se prueba en la clínica", dijo Weldon Wright, co-investigador principal de las subvenciones NEI SBIR y R01.

El ojo es un privilegio inmune y es fácilmente accesible tanto para inyección como para luz externa, lo que permite la ejecución segura de la terapia optogenética. Además, al tener un pequeño volumen vítreo, la inyección de una pequeña cantidad del vector portador de MCO es suficiente para fotosensibilizar la retina degenerada. Esto reduce el costo de producción por paciente y minimiza la respuesta inmune no deseada en otras partes del cuerpo.

"El estudio de eficacia de animales pequeños y grandes muestra la administración y expresión de MCO en células de la retina dirigidas, así como señales eléctricas mejoradas / mejoría del comportamiento. También estamos avanzando en nuestra plataforma de administración de láser para lograr una expresión génica terapéutica espacialmente dirigida en la retina", dijo Subrata Batabyal. , co-investigador de las becas NEI R01 y SBIR.

Dado que se observó que la agudeza visual en ratones con degeneración de la retina aumentaba significativamente después de la inyección de MCO, esperamos que los pacientes puedan ver lo suficiente como para mejorar significativamente sus actividades diarias. Nuestro objetivo es permitir que los pacientes visualicen objetos iluminados con cualquier color visible de luz ambiental. Eso no significa que tendrán una visión a todo color o una visión 20/20.

"Nuestro enfoque de optogenética aborda el fenotipo de la enfermedad con una opsina sensible a la luz ambiental y un ya probado procedimiento de inyección intravítrea, una receta para el éxito científico y comercial. Dado que no se requiere un dispositivo externo para la estimulación retiniana, la preocupación por la fototoxicidad es insignificante. Con el apoyo de los NIH, Somos capaces de reclutar talentos diversos de la industria, así como de institutos académicos de primer nivel ", dijo Suagna Bhattacharya, Directora General de Nanoscope Technologies.

Fuente:
https://www.nanoscopetech.com/

Científicos españoles corrigen una ceguera hereditaria con edición genética

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La nueva tecnología, desarrollada por el Instituto Salk y probada solo en ratones, podría abrir la puerta a una terapia para seis mil enfermedades.


El hombre ya ha aprendido a domesticar cualquier forma de vida, incluida la humana. Lo hace editando el genoma con una herramienta de nombre impronunciable –CRISPR /Cas9 (léase crisper)– que está revolucionando los laboratorios de todo el mundo y ya ha conseguido saltar a la clínica. Esta técnica permite cortar y pegar genes a voluntad y cambiar el destino escrito en el ADN de una forma tan sencilla y eficaz que le proporciona un potencial terapéutico asombroso para intentar curar enfermedades tan difíciles de tratar como son el cáncer o miles de patologías hereditarias.


Pero a esta revolucionaria técnica de edición genómica le ha salido un competidor aventajado, un complemento de esa tecnología que, además, lleva sello español. Científicos del Instituto Salk de Estados Unidos, coordinados por el investigador Juan Carlos Izpisúa y en colaboración con el Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad Católica de Murcia, han utilizado con éxito una nueva técnica para editar genes que amplía el potencial de esta poderosa herramienta.

En la revista «Nature» demuestran que con ella se puede restaurar parcialmente la visión que se pierde con la retinosis pigmentaria, una forma de ceguera hereditaria causada por la alteración de un gen. El experimento se ha hecho con un modelo de ratón que reproduce fielmente esta enfermedad humana. Solo en España hay 25.000 personas afectadas con retinosis pigmentaria.


La mejora de esta enfermedad podría ser solo el primer paso. La investigación española abre un nuevo camino hacia la corrección de unas 6.000 enfermedades hereditarias provocadas por la alteración de un solo gen. Podría ser eficaz en trastornos que afectan a órganos claves como son el cerebro, el corazón, el páncreas, el hígado o los riñones. «La mayoría son patologías raras que hoy no tienen cura. Por eso estamos entusiasmados, creemos que es un avance excepcional y además no supone ningún condicionamiento ético», explica a ABC, Juan Carlos Izpisúa, autor principal de la investigación.


La nueva técnica de edición genética se llama HITI (Homologus Independent Target Integration, en inglés) y permite insertar un gen en una localización exacta del genoma. A diferencia de otras fórmulas para cambiar el genoma, es capaz de corregir mutaciones en el ADN de las células que ya no se dividen.


Esto limitaba su utilidad para curar enfermedades en personas adultas, porque muchas de las células de órganos tan importantes como el corazón, el cerebro o los riñones ya han dejado de dividirse. La corrección se hace «in vivo», sin tener que extraer previamente las células del organismo, corregirlas en el laboratorio y volverlas a implantar. «De esa manera, se asegura su eficacia. Al no extraer las células de su entorno es más fácil que vuelvan a anidar de nuevo y funcionar apropiadamente», señala Izpisúa.


Una inyección en el ojo a los ratones ciegos del experimento bastó con inyectarles en el ojo una copia correcta de uno de los genes dañados en esta enfermedad. Cinco semanas después, los animales tratados eran capaces de responder a la luz. En otro experimento el equipo del Instituto Salk también demostró que se puede corregir el gen alterado que afectaba a algunas neuronas.


«La recuperación de la visión no fue total, pero pensando en pacientes humanos, es fácil imaginar la ventaja que tendría para una persona ciega recuperar, al menos el 10% de su visión, señala Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la Universidad Católica de Murcia, uno de los centros que ha participado en el estudio y que también contribuye financieramente a sostener este proyecto.


Los investigadores eligieron la retinitis pigmentosa como prueba de concepto por ser una enfermedad hereditaria causada por un gen mutado y también por ser una patología ocular. Este trastorno afecta por igual a los dos ojos y reduce poco a poco la capacidad visual hasta llegar a la ceguera. Lo hace destruyendo de manera paulatinamente algunas células de la retina que llevan las imágenes al cerebro.

La UPV / EHU-Universidad del País Vasco colabora en un estudio clínico y genético de todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa

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Pacientes con retinitis pigmentosa en pole position.

La UPV / EHU-Universidad del País Vasco colabora en un estudio clínico y genético de todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa

IKERKETA 12/07/2018

 

Gracias al estudio clínico y genético realizado en todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa por el Departamento de Oftalmología, Hospital Donostia, Biodonostia y Begisare de la UPV / EHU, los pacientes se encuentran en la pole position para futuros tratamientos de terapia génica. Este estudio ha llevado a la creación de un grupo de trabajo que continuará con la investigación y que abrirá el estudio al resto de los pacientes en el País Vasco.

 

La retinitis pigmentosa es una enfermedad degenerativa, hereditaria y de baja prevalencia de la retina que se encuentra dentro de la categoría de enfermedades raras. Durante la adolescencia, los pacientes perciben una pérdida de la visión nocturna, y la pérdida de la visión en el campo periférico de la visión aumenta gradualmente hasta que también disminuye la visión central. Esta enfermedad es causada por mutaciones. “Hoy se conocen más de 3.000 mutaciones en 107 genes asociados con retinitis pigmentosa. Solo el 65% de los casos son conocidos y el 35% de los casos aún no se han descubierto ", dijo la oftalmóloga y profesora de la UPV / EHU, Cristina Irigoyen.

 

La enfermedad no ha sido tratada hasta ahora, pero actualmente se están desarrollando varios tratamientos para diferentes etapas de la enfermedad. Los últimos años han visto grandes avances en la terapia génica: se están buscando tratamientos farmacológicos para mutaciones específicas. Los avances logrados en la terapia génica "han revolucionado la importancia de que los pacientes deban tener un diagnóstico genético para que tan pronto como se encuentre un tratamiento para su mutación específica se encuentren en la pole position, o puedan participar en ensayos clínicos", explicó el Dr. Irigoyen. Específicamente, "más de 30 ensayos clínicos están en marcha, y del estudio realizado con pacientes en Gipuzkoa hemos detectado a 32 pacientes en el Hospital Donostia que podrían beneficiarse de los resultados de estos ensayos clínicos", señaló.

 

Diagnóstico clínico y genético a petición de los pacientes.

 

 Sobre la base de la solicitud realizada por Begisare, la asociación de pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa, se ha realizado una exploración completa de los pacientes en Gipuzkoa y, por lo tanto, se ha creado un registro para correlacionar los aspectos genéticos y clínicos, en otros palabras: "hemos intentado vincular ciertas mutaciones con los aspectos clínicos de los pacientes para poder orientar los estudios genéticos: es más fácil realizar el estudio genético si sospecha una mutación en un gen específico", explicó el Dr. Irigoyen.

 

El profesor de la UPV / EHU confirmó que el diagnóstico es crucial para brindar asesoramiento genético al paciente y para tratar las complicaciones secundarias que podrían tratarse. Una vez que se ha realizado el diagnóstico, es posible darle al paciente un pronóstico para su enfermedad: "Dependiendo de la mutación en cuestión, el pronóstico podría ser mejor o peor", señaló. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria, el paciente puede saber si transmitirá la enfermedad a su descendencia y “si desea tener hijos, se le puede ofrecer un tratamiento previo. "Diagnóstico genético de la implantación en la sección de fertilidad del Hospital Donostia", explicó Irigoyen.

 

El estudio realizado por Cristina Irigoyen ha establecido las bases con las que se han abierto numerosos canales para avanzar en la investigación: "Este es un estudio pionero y hemos logrado expandirlo a los pacientes en Álava y Bizkaia". Además, en Biodonostia lograron establecer un grupo para estudiar la retinitis pigmentosa desde varios puntos de vista: ampliar el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad, probar nuevos tratamientos en modelos animales y revisar los ensayos clínicos actuales para ver cuáles podrían beneficiarse. Los pacientes, participando en un ensayo clínico multicéntrico de una terapia.

ProQR anuncia la autorización de IND para iniciar un ensayo clínico de QR-421a en pacientes con síndrome de Usher tipo 2

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ProQR anuncia la autorización de IND para iniciar un ensayo clínico de QR-421a en pacientes con síndrome de Usher tipo 2

Miércoles 5 de diciembre de 2018

 

 ProQR Therapeutics NV, una compañía dedicada a cambiar vidas a través de la creación de medicamentos transformadores de ARN para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y graves, anunció que la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó la solicitud de Nuevo Medicamento Investigativo (IND) para QR- 421a. QR-421a es un primer oligonucleótido basado en ARN de investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2 y la retinitis pigmentaria no sindrómica (RP) debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A .

 El síndrome de Usher es la causa principal de sordera y ceguera combinadas. Las mutaciones en el exón 13 en el gen USH2A dirigido por QR-421a causan pérdida de visión en aproximadamente 16,000 individuos en el mundo occidental. ProQR planea comenzar a inscribir pacientes en un ensayo de Fase 1/2 llamado STELLAR en los próximos meses con datos preliminares que se esperan para mediados de 2019.

 "Estamos complacidos de llevar QR-421a, nuestra segunda terapia para una enfermedad retiniana hereditaria, a la clínica y continuar con el desarrollo de nuestra cartera de medicamentos de ARN transformadores para enfermedades raras genéticas graves", dijo Daniel A. de Boer, Director Ejecutivo Oficial de ProQR. "El QR-421a ha mostrado una actividad prometedora tanto en los modelos de copa óptica como en el de pez cebra y estamos entusiasmados con el potencial de tener un impacto significativo para los pacientes con síndrome de Usher".

 

Acerca de QR-421a

 QR-421a es un primer oligonucleótido basado en ARN de investigación diseñado para abordar la causa subyacente de la pérdida de visión en el síndrome de Usher tipo 2 y la retinitis pigmentaria no sindrómica (RP) debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. Las mutaciones en este exón pueden ocasionar la pérdida de la proteína funcional de la itherina que causa la enfermedad. El QR-421a está diseñado para excluir el defecto genético del ARN en el ojo, de manera que conduce a la expresión de una proteína de la itherina acortada pero funcional, lo que modifica la enfermedad subyacente. QR-421a ha recibido la designación de medicamento huérfano en los Estados Unidos y la Unión Europea.

 

Acerca de la fase 1/2 del ensayo "STELLAR"

 STELLAR, o PQ-421a-001, es un primer estudio en humanos que inicialmente incluirá a aproximadamente 18 adultos que tienen pérdida de visión debido a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A y se llevará a cabo en sitios de expertos en los EE. UU. Y Europa . Será un estudio aleatorizado con doble máscara que explorará varios niveles de dosis y un control (inyección simulada), administrado como una inyección intravítrea única de QR-421a en un ojo. El primer paciente en cada nivel de dosis se administrará de manera abierta. Los objetivos del ensayo incluirán la evaluación de la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la eficacia, según lo determinado por la restauración o mejora de la función visual y la estructura retiniana a través de puntos finales oftálmicos como la agudeza visual (AVAC), el campo visual y la tomografía de coherencia óptica (OCT). Los cambios en la calidad de vida en los sujetos del ensayo también serán evaluados

 Se esperan datos del primer estudio en humanos a mediados de 2019. Los pacientes que completen este ensayo podrán participar en un estudio de extensión si son elegibles. Los resultados de la prueba de dosis única informarán la siguiente etapa que potencialmente incluirá una prueba adaptable, de dosis múltiples y sin problemas, controlada.

 

Sobre el Síndrome de Usher

 El síndrome de Usher es la causa principal de sordera y ceguera combinadas. Los pacientes con este síndrome generalmente progresan a una etapa en la que tienen una visión central muy limitada y sordera de moderada a grave. El síndrome de Usher tipo 2 es una de las formas más comunes del síndrome de Usher y es causado por mutaciones en el gen USH2A. Hasta la fecha, no hay tratamientos ni productos aprobados en el desarrollo clínico que traten la pérdida de la visión asociada con el síndrome de Usher tipo 2.

 

Acerca de ProQR

 ProQR Therapeutics se dedica a cambiar vidas mediante la creación de medicamentos transformadores de ARN para el tratamiento de enfermedades genéticas raras como la amaurosis congénita de Leber 10, la epidermólisis ampollosa distrófica y la fibrosis quística. Basándonos en nuestras exclusivas tecnologías de plataforma de reparación de ARN, estamos desarrollando nuestra clínica con los pacientes y seres queridos en mente.