RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Oftotech está avanzando en una impresionante cartera de terapias innovadoras para las enfermedades de la retina

Logo RETIMUR

 
Ophthotech es una compañía biofarmacéutica comprometida con el desarrollo de terapias y soluciones de terapia genética para tratar enfermedades retinianas. La compañía está buscando agresivamente terapias para enfermedades huérfanas como la retinitis pigmentosa (RP), la enfermedad de Stargardt y la amaurosis congénita de Leber (LCA), así como indicaciones comunes como la degeneración macular húmeda y seca relacionada con la edad (DMAE).

Lo más impresionante es que la compañía está adoptando una estrategia de múltiples vías que incluye el desarrollo de la terapia génica retinal, que incluye la administración de genes de gran tamaño y el diseño de un proceso de eliminación de genes en dos pasos y el reemplazo de enfermedades autosómicas dominantes.

Si bien estos son los desafíos científicos que mantienen a la mayoría de los investigadores de la retina despiertos por la noche, Oftotech prospera con ellos y los ve como oportunidades para satisfacer importantes necesidades médicas no cubiertas para las personas con enfermedades de la retina.

Kourous Rezaei, MD, director médico de la compañía, dice que la experiencia clínica y de desarrollo de fármacos de su equipo, así como su estrategia de colaboración científica, le permite a Ophthotech superar estas formidables barreras técnicas.

"Un punto que nos diferencia de otras compañías en este ámbito es que los especialistas en retina son parte de nuestro equipo de gestión", dice el Dr. Rezaei. "Cuando los especialistas en retina participan directamente en el proceso de desarrollo de fármacos, brindan una perspectiva adicional sobre una serie de desafíos, incluido el diseño del ensayo clínico. Creemos que esto le da a Ophthotech una ventaja estratégica ".

El Dr. Rezaei es un especialista en retina practicante de Illinois Retina Associates y profesor asociado de oftalmología en el Rush University Medical Center .

"Ophthotech está colaborando actualmente con científicos para desarrollar una nueva tecnología de administración de genes que utiliza virus adeno-asociados (AAV)", agrega el Dr. Rezaei. "El perfil de seguridad de los AAV en humanos está relativamente bien documentado en comparación con otras tecnologías de terapia génica actualmente en desarrollo. Estamos particularmente interesados en los sistemas de administración basados en AAV que pueden modularse para dirigirse a células retinianas específicas ".

Los AAV están diseñados por científicos para administrar genes terapéuticos en las células de los pacientes, incluidos los de la retina. Se están llevando a cabo casi 20 ensayos clínicos para terapias de retina basadas en AAV.  LUXTURNA ™ , que utiliza un AAV para la administración retiniana del gen RPE65, se convirtió en la primera terapia genética aprobada por la FDA para el ojo o una enfermedad hereditaria en diciembre de 2017. Sin embargo, la tecnología AAV utilizada en LUXTURNA ™ tiene ahora más de una década .

El Dr. Rezaei continúa: "El potencial para lograr un efecto de tratamiento prolongado y posiblemente una cura a través de una sola administración de terapia génica es particularmente atractivo para los pacientes que no tienen opciones de tratamiento disponibles para ellos, así como para los pacientes con retinal relacionada con la edad enfermedades que pueden requerir terapia crónica durante años, si no décadas ".

Ophthotech está obteniendo acceso a los tratamientos de AAV emergentes y de vanguardia a través de asociaciones académicas. Está colaborando con científicos de la Universidad de Florida y la Universidad de Pennsylvania para avanzar en la eliminación de genes y la terapia de reemplazo para pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP) causada por mutaciones en el gen rodopsina (RHO). Investigaciones anteriores para este programa fueron financiadas por Foundation Fighting Blindness. Un artículo reciente en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias destaca el éxito del equipo de Florida-Penn en los estudios caninos de la terapia génica RHO. La compañía planea lanzar un ensayo clínico para la terapia génica RHO en 2020.

Ophthotech también recientemente se asoció con la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts para desarrollar terapias génicas que entregan versiones más pequeñas de los genes para CEP290 (para LCA) y ABCA4 (para enfermedad de Stargardt) ¾ que son demasiado grandes para los sistemas de administración de AAV existentes.

"Nuestra experiencia es el desarrollo clínico y su ejecución oportuna", dice el Dr. Rezaei. "Nuestra estrategia es colaborar con universidades y empresas que tienen una sólida base científica y utilizar esa ciencia con nuestra experiencia clínica para desarrollar nuevas terapias. Nuestro equipo posee una importante experiencia en el desarrollo de medicamentos oftálmicos y una profunda relación con los líderes mundiales en pensamiento oftalmológico. Contamos con una amplia red de sitios de ensayos clínicos en oftalmología, y hemos trabajado con más de 250 sitios en todo el mundo ".

Ophthotech también tiene otros ensayos clínicos en curso para Zimura®, el producto candidato de la compañía que está diseñado para atacar e inhibir el factor C5 del complemento. Si bien el sistema del complemento desempeña un papel fundamental en la lucha contra las infecciones y los patógenos, está implicado en la aceleración de la progresión de ciertas enfermedades retinianas cuando no se modula adecuadamente. Los ensayos clínicos Zimura de la compañía para personas con la enfermedad de Stargardt, así como las formas seca y húmeda de AMD están todas en la Fase II.

Foundation Fighting Blindness ha sido un recurso valioso para el ensayo clínico Zimura para la enfermedad de Stargardt al brindar acceso a los datos de historia natural de su estudio ProgStar e información sobre pacientes de www.MyRetinaTracker.org , el registro mundial de pacientes de la Fundación. Si usted o alguien que usted conoce están interesados en participar en este ensayo clínico que evalúa Zimura para el posible tratamiento de la enfermedad de Stargardt, llame al 1-833-STGD1-OP (833-784-3167). Puede encontrar información sobre todos los ensayos clínicos de Zimura en www.clinicaltrials.gov .

"Cuando diseñamos un ensayo clínico, necesitamos conocer la historia natural de la enfermedad, los pacientes a los que potencialmente se podría ayudar más, y los criterios de valoración óptimos para el ensayo para determinar si un tratamiento está funcionando. En última instancia, estos factores pueden determinar el éxito del ensayo clínico ", dice el Dr. Rezaei. "Con ProgStar , el mayor estudio de historia natural realizado en pacientes con enfermedad de Stargardt, pudimos utilizar los resultados del estudio para ayudar a diseñar nuestro ensayo clínico. Si la Fundación no hubiera estado allí, hubiera sido más difícil, y tal vez ni siquiera fue factible, diseñar nuestro ensayo ".

 

La terapia con ARN mejora la visión en pacientes con ceguera genética rara.

Logo RETIMUR

 

La empresa holandesa ProQR ha publicado datos de un ensayo de Fase I / II que muestra que su terapia de ARN puede mejorar la visión de personas con una forma rara de ceguera hereditaria.

El ensayo clínico reclutó a 10 personas con la enfermedad rara de la amaurosis congénita de Leber 10. Causada por mutaciones en un gen llamado CEP290 , esta afección conduce a la ceguera durante la infancia y actualmente no existe tratamiento.

La terapia de ProQR, administrada en forma de inyección cada 3 meses en el transcurso de un año, fue capaz de mejorar la visión y la movilidad del 60% de los pacientes después de 3 meses. La terapia consiste en una molécula de ARN que restaura la copia defectuosa del ARNm de una mutación específica en el gen CEP290 , proporcionando una copia funcional que las células utilizan como plantilla para crear una proteína saludable.

Dado el éxito de la prueba, ProQR ha detenido el reclutamiento y se centrará en comenzar un ensayo de Fase II / III de 12 meses. La compañía intentará confirmar sus resultados iniciales en 30-40 pacientes en el nuevo ensayo, que se espera que comience en la primera mitad de 2019. ProQR también planea comenzar otro ensayo en niños menores de 6 años con la afección.

La aprobación de la primera terapia genética para una rara forma de ceguera el año pasado marcó un gran hito en el campo. No existe tratamiento para la mayoría de los casos de ceguera hereditaria, pero varias compañías están desarrollando terapias genéticas para mutaciones múltiples que causan ceguera. A diferencia de la terapia génica, el enfoque de ProQR no actúa a nivel de ADN, sino que restaura la plantilla de ARNm utilizada para fabricar las proteínas necesarias para la visión.

ProQR fue fundada en 2012 por un padre que busca desarrollar terapias de ARN como tratamiento para la fibrosis quística de su hijo . Desde entonces, la empresa se ha diversificado para atacar una gran variedad de enfermedades genéticas raras, que incluyen varias formas de ceguera y enfermedades de la piel.


 

 

Nueva terapia génica trata trastornos oculares hereditarios en estudio con animales

Nueva terapia génica trata trastornos oculares hereditarios en estudio con animales.Los investigadores han desarrollado una terapia que trata los trastornos oculares hereditarios que utilizan la edición de genes, según un estudio en el que participaron perros. Foto de Free-Photos / pixabay

Utilizando la edición de genes, los investigadores han desarrollado una terapia que trata a un grupo de trastornos oculares hereditarios, según un estudio en el que participaron perros.

La técnica detuvo la pérdida de visión y la vista mejorada en animales con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades hereditarias que matan a las células sensibles a la luz en la retina. Los hallazgos de los investigadores de la Universidad de Florida Health and Penn Medicine se publicaron el lunes en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

"Hemos sabido durante décadas que esta molécula específica causa una forma específica de retinitis pigmentosa, pero desarrollar un tratamiento no ha sido sencillo", dijo el coautor principal, el Dr. Artur V. Cideciyan, profesor de investigación de oftalmología en Penn Medicine. comunicado de prensa. "Ahora, con estos elegantes resultados basados en años de estudio en perros, podemos comenzar a trabajar para tratar estas mutaciones y prevenir el deterioro de las células fotorreceptoras en los humanos".

En la retinitis pigmentosa, hay un colapso de las células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, a menudo conduce a una mala visión nocturna y una pérdida de visión periférica, según el Instituto Nacional del Ojo .

Se estima que la retinitis pigmentaria afecta a entre 1 de cada 3,500 personas contra 1 en 4,000 personas en los Estados Unidos, según los Institutos Nacionales de Salud .

Más de 50 genes llevan las instrucciones para fabricar proteínas necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.

En la técnica desarrollada por primera vez en perros por investigadores, un virus pequeño e inofensivo entrega material genético.

Con el vehículo de administración de genes, conocido como virus adenoasociado, o AAV, vector, silencia el gen de la rodopsina mutante que causa la degeneración de la retina y también entrega una copia normal de reemplazo del gen.

El proceso guardó las células fotorreceptoras.

"Pudimos salvar la visión del cono en los perros", dijo el Dr. Alfred Lewin, profesor del departamento de genética molecular y microbiología de la Facultad de Medicina de la UF y miembro del Instituto de Genética del UF. "Si podemos hacer eso en las personas, salvará la visión central que les permite reconocer rostros, leer y mirar televisión".

El virus antes era seguro para humanos y ratones.

Los investigadores de UF Health construyeron el virus y su carga genética. Los investigadores de Penn trataron a 10 beagles con retinitis pigmentosa de origen natural.

En nueve semanas, la terapia "redujo considerablemente" los niveles de ácido ribonucleico mutante en comparación con las áreas no tratadas del ojo, hallaron los investigadores. Ocho meses después del tratamiento, protegió completamente a las células de la vara, que son el otro tipo de célula fotorreceptora de la retina en la retina.

"Es un tratamiento único para todos", co-autor principal Wlliam A. Beltran, profesor de oftalmología en la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn. "El tratamiento se dirige a una región del gen de la rodopsina que es homóloga en humanos y perros y está separada de donde se encuentran las mutaciones. Eso nos da una gran esperanza de hacer de este un tratamiento traslacional".

Al desarrollar una tecnología de "plataforma" genética, Lewis cree que el proceso podría funcionar en mutaciones genéticas similares que causan ceguera e incluso otras enfermedades, incluidas las que causan quistes renales y hepáticos. Todos surgen de una sola copia de un gen mutante.

Michael Massengill, un estudiante en el UF MD-Ph.D. programa, ayudó a construir y probar el virus a pesar de que encontrar una terapia genética para tratar la retinitis pigmentosa fue particularmente desafiante. Esto se debe a que el gen mutado debe ser silenciado en lugar de producir un gen de reemplazo funcional, dijo Lewin.

Los investigadores planean realizar estudios a largo plazo en perros para encontrar la dosis terapéutica ideal.

 

Avance en el tratamiento de la ceguera por la Retinosis Pigmentaria

Logo RETIMUR

 

El 64% de los pacientes tratados con células madre de médula ósea muestran una mejoría en la visión en el nuevo informe de MD Stem Cells

WESTPORT, CT (PRWEB) 14 DE JUNIO DE 2018

La retinitis pigmentaria o RP es una enfermedad ocular progresiva y cegadora que generalmente afecta a las personas más jóvenes y les quita la visión. Es un trastorno hereditario que un padre puede traspasar a un hijo y tristemente ver cómo éste desarrolla la pérdida de visión o un hermano menor puede ver a un mayor perder la visión y saber que les espera el mismo destino. RP es la retinopatía más común con aproximadamente 1 de cada 4000 personas con la enfermedad. La PR puede superponerse con otros problemas de la retina, como la Distrofia Cono-Rod, la Ceguera nocturna estacionaria congénita, el Síndrome S-Cone mejorado, la Amaurosis congénita de Leber y la Distrofia macular. Hasta el 30% de los pacientes también pueden tener otros problemas asociados, lo que se conoce como RP sindrómica. Esto puede incluir pérdida de audición, como en el Síndrome de Ushers.

Anteriormente, no se disponía de ningún tratamiento para detener la progresión de la RP. Ahora, por primera vez, un grupo de médicos de investigación que utilizan células madre de la propia médula ósea de la persona ha informado de su éxito en la mejora de la visión en pacientes con RP.

MD Stem Cells y The Healing Institute han colaborado durante varios años en los estudios de células madre más importantes aprobados por la Junta de Revisión Institucional en oftalmología, llamado Stem Cell Ophthalmology Treatment Study o SCOTS y SCOTS 2. Los pacientes pueden encontrar los estudios en los Institutos Nacionales de Salud llamado clinicaltrials.gov bajo NCT 03011541. Desafortunadamente, su impulso para avanzar en el campo de la medicina y desarrollar un tratamiento regenerativo para la enfermedad del nervio óptico y la retina no tratable ha engendrado la oposición de organizaciones y blogs alineados con la industria farmacéutica. Los informes engañosos de la prensa han intentado confundir sus esfuerzos con las clínicas de células madre que no tienen un enfoque de investigación. A pesar de las negatividades, y con el apoyo silencioso de los médicos remitentes y sus muchos pacientes con resultados positivos,

Ahora, en su estudio de vanguardia "Stem Cell Ophthalmology Treatment Study: células madre derivadas de médula ósea en el tratamiento de Retinitis Pigmentosa" , publicado en la principal revista médica Stem Cell Investigation, la gran mayoría de los pacientes con RP han mostrado mejoría visual después de la Tratamiento del protocolo SCOTS.

En el documento, el 64,7% de los pacientes mostraron una visión mejorada con ambos ojos promediando 10,23 líneas de visión de Snellen (la tabla optométrica utilizada en la mayoría de los consultorios oftalmológicos) por ojo después del tratamiento SCOTS. De los 33 ojos en el trabajo, el 45.5% de los ojos individuales mejoraron y el 45.5% permanecieron estables durante el período de seguimiento cuando típicamente habían empeorado. Utilizando una medida de visión de investigación llamada logMAR, la mejora de la agudeza visual promedio varió de 23% a 90% con un promedio de 40.9% de mejoría con respecto a la visión inicial en ojos mejorados. Los resultados fueron estadísticamente significativos (p = 0.016), que es el estándar de oro en medicina para determinar si un tratamiento funciona. En términos simples, esto significa que la mejora visual es 98.4% probable que sea una consecuencia del tratamiento SCOTS.

El enfoque de SCOTS es usar autologo, es decir, de la misma persona, células madre de la médula ósea (BMSC). Debido a que las células madre provienen de la misma persona, no puede haber rechazo. Las células madre de la médula ósea son bastante diferentes de las células madre grasas o adiposas que se ha informado que causan daño al ojo. SCOTS y ahora SCOTS 2 han estado en curso durante casi 5 años con más de 500 pacientes tratados, por lo que existe una gran cantidad de experiencia y tecnología que utilizan células madre de la médula ósea desarrolladas específicamente para los ojos. SCOTS 2 continúa inscribiéndose y atendiendo pacientes.

"Nos complace saber que nuestro arduo trabajo en el desarrollo de este enfoque ha demostrado ser beneficioso para los pacientes con Retinosis Pigmentaria y continúa estando disponible a través de nuestro estudio", indicó el Dr. Levy, CEO de MD Stem Cells y Director de Estudio de SCOTS y SCOTS 2. "Los pacientes y los proveedores de atención oftalmológica deben saber que nuestro enfoque es el primer tratamiento que se muestra para mejorar potencialmente la visión en pacientes con RP. Las mejoras en la visión son estadísticamente significativas y el perfil de seguridad para el procedimiento es excelente. Este es un gran avance en oftalmología y para la medicina regenerativa. Quiero agradecer a todos los pacientes que proporcionaron el seguimiento necesario para informar sobre estos resultados ".

El Stem Cell Ophthalmology Study II (SCOTS 2) es un estudio patrocinado por el paciente que significa que hay costos directos para el paciente en el tratamiento. Las estadísticas de mejora visual y los datos que se muestran se aplican a este grupo de pacientes como un todo: los resultados individuales de los pacientes no se pueden predecir. Los pacientes interesados en participar en el estudio SCOTS 2 pueden enviar un correo electrónico al Dr. Levy a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. para obtener más información. Él también puede ser contactado al 203-423-9494 o a través del sitio web http://www.mdstemcells.com

 

Tratamiento con células madre para la ceguera

Logo RETIMUR

 

Artículo original de Rachel Gater, de la Universidad de Keele, Reino Unido.

En 2006, Nature publicó un artículo que describe cómo las células madre podrían usarse para restaurar la vista en ratones ciegos. Este estudio, y estudios posteriores similares, crearon mucha emoción sobre el potencial de las células madre para curar la ceguera en los humanos. Pasaron rápidamente 12 años y todavía no parece que estemos allí: un ensayo clínico humano notable en Japón fue suspendido en 2015 debido al riesgo de desarrollo tumoral en el ojo de un paciente. Entonces, ¿estamos más cerca de utilizar terapias con células madre para tratar la ceguera, o siempre estaremos "a diez años de distancia"?

La retina es un tejido importante en la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía información visual al cerebro. Las enfermedades oculares, como el glaucoma y la degeneración macular, se caracterizan por el daño a las células de la retina, que eventualmente puede llevar a la pérdida de la visión y la ceguera. Los científicos esperan encontrar una forma de reemplazar o preservar las células de la retina dañadas para tratar estas enfermedades oculares.

Las células madre pueden ser útiles para esto porque pueden activarse para convertirse en cualquier tipo de célula. En 2010, los científicos guiaron con éxito a las células madre para que se convirtieran en células de la retina en un laboratorio. Se espera que estas células puedan luego administrarse en el ojo enfermo para reemplazar o preservar las células de la retina dañadas.

Aunque los científicos anteriormente tuvieron éxito en aislar y mantener las células madre de la retina en el laboratorio, todavía hay mucho trabajo por hacer antes de que estas células puedan ser entregadas rutinariamente a los pacientes para su tratamiento. El primer gran desafío es descubrir cómo los tratamientos pueden ser entregados de manera segura al ojo del paciente en el lugar correcto. El ojo es un órgano tan pequeño y frágil que las agujas de inyección y la cirugía pueden causar un daño aún mayor al ojo.

Una vez que se ha establecido un método de administración, el siguiente desafío es decidir cómo lograr que las células madre se comuniquen con las células retinales existentes y funcionen adecuadamente dentro del ojo. Conseguir que esto suceda no es fácil y existen riesgos de que las células madre no funcionen correctamente y puedan causar problemas, como inflamación y desarrollo de tumores, dentro del ojo.

Además de estos obstáculos, los científicos también deben superar el desafío del rechazo inmunológico. De la misma manera que el cuerpo puede rechazar un nuevo corazón después de la cirugía de trasplante, las células madre también pueden ser rechazadas por el cuerpo. Las terapias de células madre desarrolladas a partir de las propias células de un paciente tienen una posibilidad reducida de rechazo inmune, aunque puede ser más costoso y requerir más tiempo para su desarrollo. Para las terapias con células madre desarrolladas a partir de células del donante, es probable que se necesiten medicamentos como los inmunosupresores.

Construcción de andamios en miniatura

Para superar estos desafíos, un enfoque que los científicos están investigando es el uso de biomateriales. Los biomateriales son típicamente materiales que han sido modificados para interactuar con sistemas biológicos. Se espera que estos materiales se puedan utilizar para mejorar la administración de la terapia con células madre, así como la integración con las células existentes una vez dentro del ojo.

Un ejemplo de esto es el uso de andamios de biomateriales. Como su nombre indica, se trata de estructuras parecidas a andamios a las que las células pueden aferrarse para mejorar sus posibilidades de crecimiento y supervivencia. Los científicos ya han desarrollado con éxito andamios de biomateriales que se parecen mucho al entorno del tejido de la retina.

La unión de las células madre a estos andamios antes de su administración al ojo puede mejorar sus posibilidades de comunicarse con las células existentes y funcionar correctamente una vez dentro. Esta técnica ha sido exitosa en estudios con ratones y algunos ensayos clínicos en humanos ya están en progreso.

Por lo tanto, a pesar de los desafíos, los científicos continúan buscando formas de tratar enfermedades oculares debilitantes. El ojo es un órgano increíblemente complejo y frágil, por lo que la investigación en esta área puede tardar un poco más que en otras partes del cuerpo.

Todavía hay obstáculos que deben superarse, como la técnica de administración de células madre, su integración con las células existentes una vez dentro del ojo y la posibilidad de rechazo inmune. Sin embargo, la investigación en curso sobre el uso de biomateriales para mejorar la integración de células madre ha tenido resultados prometedores y puede superar algunos de estos desafíos iniciales.

Entonces, con el apoyo continuo de este campo de investigación, podemos tener la esperanza de que, si los últimos ensayos clínicos se llevan a cabo con éxito, una cura para la ceguera con células madre podría finalmente ser posible dentro de los próximos diez años.

 

Programa de desarrollo clínico ProQR Usher 2A.

Logo RETIMUR

 

ProQR es una empresa joven de biotecnología con sede en los Países Bajos que se encuentra en las primeras etapas de la planificación de una serie de ensayos clínicos dirigidos a la pérdida de la visión en pacientes Usher 2A (debido a mutaciones en el gen Exon 13 del Ush2A).

Su enfoque utiliza la terapia de oligonucleótidos de ARN para realizar cambios en el ARN de estos pacientes, con el objetivo de restaurar parte de la visión que se ha perdido. Este tipo de terapia tiene algunas ventajas sobre la terapia génica, ya que implica un procedimiento menos invasivo y es reversible, por lo tanto, no excluye al paciente de la terapia genética en el futuro. Si se demuestra que este tratamiento es seguro y eficaz en los ensayos para Usher 2A, los aprendizajes podrían usarse en el desarrollo de tratamientos dirigidos a otras mutaciones que conducen a RP.

ProQR celebró una reunión para recabar opiniones de los pacientes sobre sus planes para la prueba, y usará los conocimientos reunidos para ayudar a diseñar el ensayo y también adaptar su comunicación con los participantes y la comunidad más amplia de RP / Usher. ProQR proporcionará más información a la comunidad de RP / Usher (incluida la información sobre los sitios participantes para la prueba) cuando se conozcan más detalles.

ProQR organizó recientemente un grupo internacional de representantes de pacientes con síndrome de Usher de diferentes organizaciones en los Estados Unidos, Canadá, el Reino Unido, Irlanda y los Países Bajos. Los objetivos de la reunión de asesoramiento fueron recabar opiniones de los pacientes sobre el programa de desarrollo clínico QR-421a de ProQR, ofrecer una plataforma para el trabajo en red, intercambiar experiencias y compartir aprendizajes entre los participantes. Varios grupos presentaron iniciativas seleccionadas destacando el impresionante trabajo dirigido por pacientes que se realiza a nivel internacional para ayudar a una mayor comprensión y apoyo de la comunidad de Usher.

Durante las animadas e interactivas discusiones, los participantes tuvieron la oportunidad de hacer preguntas y proporcionar comentarios sobre el programa de desarrollo QR-421a para pacientes con RP debido a mutaciones en el Exón 13 del gen USH2A que se espera que comience antes de fin de año. Se discutió la importancia de una buena comunicación entre el personal del estudio y los pacientes del estudio, así como el orden de las pruebas de estudio. Se identificaron algunas necesidades educativas e informativas del paciente y el grupo hizo una lluvia de ideas sobre las formas en que podrían abordarse. La información recopilada del primer estudio QR-421a se aplicará a futuros estudios y otros posibles programas de desarrollo. ProQR reiteró su compromiso continuo de mantener a la comunidad informada sobre su progreso y publicar los resultados de estudios futuros independientemente del resultado. Se reconoció que todavía es temprano y que hay mucho que aprender. La información recopilada del primer estudio QR-421a se aplicará a futuros estudios y otros posibles programas de desarrollo. ProQR reiteró su compromiso continuo de mantener a la comunidad informada sobre su progreso y publicar los resultados de estudios futuros independientemente del resultado. Se reconoció que todavía es temprano y que hay mucho que aprender. La información recopilada del primer estudio QR-421a se aplicará a futuros estudios y otros posibles programas de desarrollo. ProQR reiteró su compromiso continuo de mantener a la comunidad informada sobre su progreso y publicar los resultados de estudios futuros independientemente del resultado. Se reconoció que todavía es temprano y que hay mucho que aprender.

Sigue habiendo una gran necesidad no satisfecha de todos los tipos de síndrome de Usher, pero el grupo consideró que a medida que la investigación continúa avanzando, hay motivos para la esperanza.