RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Avances en investigación en Retinosis Pigmentaria

 1. Nuevos genes implicados en la Retinosis Pigmentaria

EUROPA PRESS - Investigadores del departamento de Genética del Instituto de Microcircugía Ocular (IMO) están llevando a cabo un proyecto de investigación básica que, mediante una nueva herramienta de análisis genético diseñada por el propio equipo investigador del Instituto, pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se celebró el próximo 27 de septiembre.

Y es que, tal y como ha explicado la coordinadora del trabajo, Esther Pomares, actualmente se sabe que hay alrededor de 80 genes implicados en la enfermedad, aunque si se estudian de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente se podrán establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos.

Este es el objetivo del estudio patrocinado por la Fundación IMO, que, desde su puesta en marcha en octubre de 2014, ha logrado los primeros hallazgos. “A día de hoy, ya hemos analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y hemos identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas,  nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 por ciento de los casos, lo que demuestra el alto porcentaje de éxito de la herramienta desarrollada”, explica Pomares.

Además, prosigue,esta forma de estudio conjunta de todos los genes DR ha hecho posible descubrir que uno de ellos, hasta ahora asociado solo a la retinosis pigmentaria, también puede ser causante de un tipo de distrofia macular, como el equipo ha hallado en dos de las familias analizadas.

 

Confirmar el diagnóstico

Y es que, a su juicio, conocer la causa molecular, es decir, el gen que hay detrás de una determinada patología, es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, sobre todo teniendo en cuenta que muchas distrofias de retina presentan síntomas solapados. “Asimismo, nos da la clave para pronosticar la evolución de la enfermedad,
algo a tener muy en cuenta en pacientes con retinosis pigmentaria, cuyo grado de severidad y de progresión está condicionado por el gen alterado en cada individuo y su familia”, apostilla la investigadora.

En este sentido, recuerda que el diagnóstico genético no solo aporta un “rayo de luz” a los pacientes, sino también a sus familiares, al permitir establecer el patrón de herencia y de transmisión de la patología, identificar a miembros portadores y presintomáticos y realizar un diagnóstico prenatal. “Todo ello contribuye de manera eficaz a prevenir a los afectados y a reducir el impacto que la enfermedad tiene en su calidad de vida, sin olvidar que se trata del primer paso para la aplicación de terapias génicas. Estas se encuentran en fase avanzada de estudio y están ofreciendo resultados esperanzadores, por lo que confiamos que en la próxima década podrán ofrecer solución a la retinosis pigmentaria y a otras patologías de la retina sin cura a día de hoy”, concluye Pomares.

 

2. Ensayo con células madre

EFE - El hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia está realizando la primera fase de un ensayo clínico con células madre de médula ósea autólogas en pacientes con retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria, de las consideradas raras, de carácter degenerativo y que puede ocasionar la ceguera total. El objetivo de este ensayo clínico es verificar los resultados que tiene la inyección de células madre obtenidas de la médula ósea del propio paciente en el interior del ojo por inyección intravítrea para comprobar si podría modificar de un modo favorable la función visual del ojo.

La directora general de Asistencia Sanitaria del Servicio Murciano de Salud, Mercedes Martínez-Novillo, facilitó esta información con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebró el domingo. Martínez-Novillo explicó la transcendencia de dicho ensayo, ya que, en la actualidad, “no hay ningún tratamiento que pueda paliar las alteraciones que produce esta enfermedad genética en las capas de la retina”.

El ensayo, que está siendo dirigido por la doctora Elena Rodríguez, cuenta con la participación de diversos servicios como Oftalmología, Hematología, Neurofisiología y Anestesia y se está llevando a cabo en la Unidad de Producción Celular del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El reclutamiento de pacientes para esta primera fase comenzó en octubre de 2014 y fueron 74 los que solicitaron información al respecto.

Finalmente, tras realizar los estudios pertinentes, son siete pacientes los que cumplieron todos los criterios de inclusión en este ensayo. La directora general subrayó la necesidad de conciliar actividades de investigación, así como de índole asistencial para poder avanzar en el posible origen de la enfermedad y buscar tratamientos alternativos. Martínez-Novillo mostró su apoyo y el de todo el Gobierno regional al colectivo de pacientes y familiares afectados por la Retinosis Pigmentaria, así como a la Asociación de Afectados de la Retina de la Región de Murcia (Retimur).

 

3. Ensayo de terapia génica en Alemania

Fuente BIODONOSTIA - Son múltiples las mutaciones genéticas responsables de la Retinosis Pigmentaria, la forma más común de degeneración hereditaria de la retina que conduce a la atrofia de esta y a la pérdida de la visión. El grupo de investigación en Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia, liderado por el doctor Javier Ruiz Ederra, trabaja para identificar estas mutaciones y conocer así mejor la enfermedad. Gracias al estudio de identificación de mutaciones responsables de la Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo el grupo del Dr. Ruiz-Ederra y el Servicio de Oftalmología de la OSI Donostialdea, a través de la responsable clínica del proyecto, la doctora Cristina Irigoyen, un paciente guipuzcoano ha podido participar en un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes de Retinosis Pigmentaria debida a mutaciones en el gen PDE6A, siendo uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa.

El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina de la paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados. Gracias a esta colaboración con el Hospital Universitario de Tübingen, centro de referencia a nivel nacional e internacional en distrofias retinianas, los pacientes guipuzcoanos podrán beneficiarse de estos tratamientos punteros.

 

Estudio demuestra que la terapia génica para tratar la ceguera se desvanece con el tiempo

 PENNSYLVANIA, 4 de Mayo

Una terapia génica que ayudó a restaurar la visión en pacientes con una rara forma de ceguera en los niños parece desvanecerse con el tiempo, una señal de que el campo de vanguardia puede no ser capaz de curar algunas enfermedades con un solo curso de tratamiento.

Los resultados de la Universidad de Pennsylvania fueron publicados ayer en el New England Journal of Medicine. Ellos piden precaución en uno de los subsectores más importantes de la biotecnología, en el que empresas como Spark Therapeutics Inc. están desarrollando tratamientos para reparar defectos genéticos que causan enfermedades. Los investigadores y las empresas que diseñan terapias genéticas tienen que trabajar en conjunto para asegurar el mejor método a utilizar, sobre todo dado el pequeño número de pacientes que pueden beneficiarse, de acuerdo con los investigadores.


Según los procedimientos de Penn , una copia correcta del gen que produce una proteína esencial para la visión se inyecta en un ojo. Un estudio en profundidad de tres de sus primeros pacientes demostraba que la mejoría obtenida en su vista en el ojo tratado perduraba por un tiempo de hasta tres años. Después de eso, el beneficio comenzó a perderse, los pacientes perdieron las células fotorreceptoras de la retina al mismo ritmo que en sus ojos no tratados.

A pesar de que los investigadores están decepcionados por no tener un tratamiento, los resultados del estudio son una "oportunidad para mejorar la terapia para que la visión se puede restaurar de manera sostenida por períodos más prolongados en los pacientes", dijo Samuel Jacobson, el investigador principal del estudio y profesor de Penn Scheie Eye Institute en Filadelfia.
Los investigadores de la universidad no utilizaron el mismo tratamiento de Spark para tratar la afección, la cual es conocida como amaurosis congénita de Leber.

Los ensayos clínicos Spark se hizo público en el mes de enero y está valorada en cerca de 1,4 billones de dólares. Su producto se encuentra ahora en la tercera y última fase de los ensayos clínicos antes de la aprobación regulatoria. La compañía ha estado siguiendo a los pacientes en pruebas anteriores de dos a cuatro años y su las mejorías en su visión han durado, dijo el Jefe Ejecutivo de Spark.


"Todos estos productos son muy diferentes", dijo Jeffrey Marrazzo en una entrevista telefónica. "En la superficie, que puede ser similar porque todos están llamados terapia génica, pero existe una enorme cantidad de diferencias en los detalles". Los distintos enfoques de terapia génica difieren en las dosis, en los componentes de la terapia y en los métodos de entrega.
No es perfecta aún.


En el ensayo de Penn los pacientes parecen tener una mejor visión después del tratamiento que antes, aunque la sensibilidad había disminuido.
"Sería absurdo pensar que podría diseñarse el tratamiento perfectamente en los primeros estudios," dijo Eric Pierce, director de degeneraciones de la retina en el Massachusetts Eye and Ear de Boston. Pierce trabajó en uno de los primeros ensayos de Spark y no se ha involucrado en ninguno de los estudios desde entonces.


"Tal vez los pacientes se trataron demasiado tarde en el curso de la enfermedad y las células ya estaban destinadas a morir", dijo Pierce. "O tal vez no hemos dado la dosis de la terapia génica apropiada. Mi expectativa es que con la dosis correcta en el contexto adecuado, se pueda evitar perder más células de la retina. Para mí, el mensaje más importante es que tenemos que seguir mejorando estas terapias".


Entre 90.000 y 180.000 personas en todo el mundo sufren amaurosis congénita de Leber , una enfermedad degenerativa de la retina, el tejido sensible a la luz situada en la parte de atrás del ojo y en el que las imágenes se convierten en señales eléctricas que son leídos por el cerebro. Una mutación que conduce a la pérdida de la función en el gen RPE65 es el responsable de la enfermedad en aproximadamente 400 estadounidenses y 9.000 personas en todo el mundo, asegura Pierce. Este subconjunto puede beneficiarse de la terapia génica.
 

- Ver más información en: aquí.

 

 

Rodrigo Lanzón

Información y Comunicados de Retimur

 

 

El primer ensayo de células madre progenitoras para la Retinosis Pigmentaria aprobado por la FDA

 06 de mayo 2015

La Food and Drug Administration (FDA) ha autorizado el inicio del primer estudio en humanos de un tratamiento con células madre para las personas con retinitis pigmentosa (RP). ReNeuron , una empresa de desarrollo de células madre en el Reino Unido, llevará a cabo en 15 participantes el ensayo de fase, I / II de su terapia emergente en Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI).

Eric Pierce , MD, Ph.D., director del Laboratorio de Berman-Gund en MEEI y ex presidente del Consejo Científico Asesor de la Fundación Lucha contra la Ceguera, será el investigador principal del estudio. Dean Elliott , MD, director asociado del MEEI Servicio de Retina, llevará a cabo la cirugía. La Fundación desempeñó un gran papel en la organización de la prueba y financió la investigación preclínica que lo hizo posible.

El tratamiento está diseñado para guardar y restaurar la visión en personas con RP de moderada a  avanzado. Se trata de la inyección de células de la retina humanas progenitoras (hRPCs), que son más maduras que las células madre embrionarias, pero no han desarrollado completamente en fotorreceptores, las células en la retina que hacen posible la visión. Los investigadores creen que una vez que se inyecta debajo de la retina del paciente, los hRPCs desarrollarán como, y con la función de, fotorreceptores normales y maduros. Además de la integración con la retina del paciente para restablecer potencialmente la visión, se espera que las células puedan retardar la degeneración de fotorreceptores existentes.

"En primer lugar, tenemos que asegurarnos de que este es un tratamiento seguro. Se trata de un tipo de célula que nunca se ha inyectado en un paciente antes ", dice John Sinden, Ph.D., director científico de ReNeuron. "Los datos preclínicos estaban muy limpio. No vimos ninguna reacción inmune o tumores en absoluto ".

Si bien la evaluación de la seguridad es el objetivo principal del estudio, los investigadores clínicos también buscaran en los cambios en la agudeza visual, campo visual, la sensibilidad de la retina y la estructura de la retina.

Usando una estrategia llamada escalada de dosis para ayudar a garantizar la seguridad, los investigadores incrementarán el número de células inyectadas a los pacientes que son tratados. Los tres primeros pacientes recibirán 250.000 células. Los tres siguientes obtendrán 500.000. Los tres últimos recibirán un millón. Si no hay problemas, los investigadores continuarán con la dosis de un millón de células en pacientes subsiguientes.

"En base a lo que observamos en los nueve primeros pacientes, vamos a considerar la inyección de células en las áreas de las retinas de los últimos seis pacientes, en los que podemos conseguir un mejor efecto en la preservación de la visión", dice el Dr. Sinden. "Vamos a movernos más cerca de la retina central y aumentar el área de cobertura. En última instancia queremos que los datos nos guía en el diseño de un ensayo pivotal de Fase III para demostrar la eficacia real ".

ReNeuron consultado con el Instituto de Investigación Clínica de la Fundación (CRI) en el diseño y la organización del ensayo clínico pionero. "Estamos encantados de jugar un papel en conseguir el estudio de ReNeuron fuera de la tierra", dice Patricia Zilliox, Ph.D., director de desarrollo de fármacos en la IRC. "Si bien estamos siempre cautelosos acerca de nuestras expectativas en esta primera etapa de un estudio en humanos, sin embargo, estamos optimistas. Este es un gran paso adelante para lo que esperamos es revertir la ceguera ".

La Fundación también financió décadas de investigación con células madre, incluyendo proyectos de laboratorio dirigidos por Michael Young , Ph.D., y Ray Lund , Ph.D., lo que hizo el tratamiento de ReNeuron posible. El Dr. Young llevó a cabo el estudio preparatorio final en un modelo animal grande, también financiado por la Fundación, antes de ReNeuron solicita la autorización de la FDA para iniciar su ensayo clínico.

"Este es un resultado maravilloso para la culminación de 15 años de trabajo", dice el Dr. Young. "Estamos especialmente agradecidos a FFB para la financiación crítica del proyecto."

 

Rodrigo Lanzón

Información y Comunicados de Retimur

 

Solicitud de voluntarios de baja visión para investigación-TFG para selección de filtros de corte para la mejora de reconocimiento facial

SOLICITUD DE VOLUNTARIOS-PACIENTES DE BAJA VISIÓN para investigación-TFG sobre: DISEÑO DE UN PROTOCOLO DE CONSULTA DE SELECCIÓN DE FILTROS DE CORTE PARA LA MEJORA DEL RECONOCIMIENTO FACIAL EN PACIENTES DE BAJA VISIÓN

 Os remitimos el comunicado de el profesor de óptica y jefe del CUVI, Joaquín Sánchez. 

Estimado Paciente:

Soy profesor asociado de la Universidad de Murcia con docencia en Rehabilitación en Baja Visión; soy además Jefe de Sección de Baja Visión de la Clínica Universitaria CUVI de Murcia. Por mi trabajo habitual con pacientes discapacitados visuales, recibo de los mismos frecuentes sugerencias que me  han llevado a seguir una línea de trabajo encaminada a la investigación para la  búsqueda de mejoras en la vida cotidiana con baja visión.

En ese orden de cosas, estoy dirigiendo un trabajo  de fin de grado tendente a  diseñar un protocolo o pruebas específicas en la consulta de baja visión, par  seleccionar el filtro de corte que a cada paciente  le resulte más idóneo para mejorar el reconocimiento de las caras

En el momento actual de los trabajos sería una ayuda extraordinaria para nosotros que pacientes de baja visión se prestaran  para ensayar como voluntarios, realizándoles las pruebas de reconocimiento facial con filtros, que nos permitan definir el mejor protocolo al respecto

La colaboración consistiría en acudir a nuestra consulta de baja visión, en la Cliníca Universitaria CUVI, del Campus de Espinardo, Eficio 35 “Faculta de Óptica y Optometría” en jornadas de lunes, martes omiércoles por la mañana, durando las pruebas aproximadamente una hora. No serealiza ninguna prueba invasiva sobre los ojos. Sólo se presentan una serie de rostros a tamaño natural, que se observan con diferentes filtros de corte.

En compensación a tan amable colaboración, efectúo  sin cargo un analisis de la capacidad visual del voluntario, que posteriormente le entrego en informe escrito.

En la imagen, la investigadora controla la identificación de rostros con diferentes filtros

Necesitamos de la participación de voluntarios desde este mismo momento, por lo que rogamos a quienes deseen ayudarnos contactenb conmigo en el correo Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. en el teléfono 670 204 176; también dispongo deun fijo 868 88 4517 (consulta de baja visión de la Clínica Universitaria) pero aquí sólo estoy lunes y miércoles por la mañana.

Es difícil transmitir con palabras todo el agradecimiento que sentimos hacia nuestros voluntarios en este tipo de ensayos; pero procuraremos al menos que nuestro trabajo sea útil para los pacientes de bajavisión, ya que ese sería nuestro mejor reconocimiento.

Afectuosamente

Joaquín P Sánchez Onteniente
Profesor Asociado de Baja Visión y Establecimiento de Óptica
Jefe de Sección de Baja Visión y Rehabilitación de la Clínica Universitaria
Delegado Regional de la Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión

 

Solicitud de voluntarios de baja visión para investigación-TFG

SOLICITUD DE VOLUNTARIOS-PACIENTES DE BAJA VISIÓN PARA INVESTIGACIÓN-TFG SOBRE: DISEÑO DE SEÑALÉTICA PARA DISCAPACITADOS VISUALES  EN SENDEROS EN EL MEDIO NATURAL.

En la imagen, la investigadora controla la identificación de señales por una voluntaria

 

Os remitimos el comunicado de el profesor de óptica y jefe del CUVI, Joaquín Sánchez.

 Estimado Paciente:

Soy profesor asociado de la Universidad de Murcia con docencia en  Rehabilitación en Baja Visión; soy además Jefe de Sección de Baja Visión de la  Clínica Universitaria CUVI de Murcia. Por mi trabajo habitual con pacientes discapacitados visuales, recibo de los mismos frecuentes sugerencias que me han llevado a seguir una línea de trabajo encaminada a la investigación para la búsqueda de mejoras en la vida cotidiana con baja visión.

En ese orden de cosas, estoy dirigiendo un trabajo  de fin de grado tendente a diseñar una señalética (códigos de señales) para facilitar que el discapacitado visual pueda recorrer senderos especialmente habilitados en espacios naturales, de manera que lo haga no sólo con autonomía y seguridad en el desplazamiento, sino mejorando el conocimiento e interpretación de los
elementos de interés natural (paisaje, geología, fauna, flora y ecosistemas).

En el momento actual de los trabajos sería una ayuda extraordinaria para nosotros que pacientes de baja visión, e incluso sus familiares acompañantes, se prestaran para ensayar como voluntarios, el primer sendero experimental que hemos habilitado.

La colaboración consistiría en acompañarnos en una  jornada de campo, el próximosábado 23 de mayo de 2015  a una finca de gran valor ecológico, “Castillo de Chuecos”, en Aguilas, Sierra de la Almenara, realizando bajo la atenta mirada y control de nuestra investigadora, el itinerario seleccionado, a fin de verificar la dificultad de interpretación de lasseñales en prototipo.

Desafortunadamente carecemos de recursos para sufragar los gastos de desplazamiento al lugar, por lo que la colaboraciónha de ser generosa incluso en ese aspecto.

Los voluntarios deben contactar conmigo, en el correo Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o en el teléfono 670 204 176; también dispongo de un fijo 868 88 4517 (consulta debaja visión de la Clínica Universitaria) pero aquí sólo estoy lunes y miércoles por la mañana.

Es difícil transmitir con palabras todo el agradecimiento que sentimos hacia nuestros voluntarios en este tipo de ensayos; pero procuraremos al menos que nuestro   trabajo   sea   útil   para   los   pacientes   de   baja   visión,   ya   que   ese   sería nuestro mejor reconocimiento.

Afectuosamente

 

Espinardo, 19 abril 2015

Joaquín P Sánchez Onteniente
Profesor Asociado de Baja Visión y Establecimiento de Óptica
Jefe de Sección de Baja Visión y Rehabilitación de la Clínica Universitaria
Delegado Regional de la Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión

 

Nuevo test '2 en 1' simplifica las evaluaciones de retina

Una nueva investigación publicada en la edición de febrero 2015 de la revista FASEB Journal detalla una prueba desarrollada utilizando ratones que pueden ayudar a medir dos aspectos importantes de la salud de la retina, la función de los vasos sanguíneos de la retina y las células que detectan la luz. Este enfoque abre nuevas posibilidades para la comprensión de los cambios moleculares que se producen en la enfermedad de la retina y para evaluar los beneficios del tratamiento temprano en el curso de la enfermedad.

 
"Creemos que estos resultados mejorarán las decisiones sobre la velocidad en el tratamiento en los pacientes con enfermedades específicas del ojo", dijo Bruce Berkowitz, Ph.D., un investigador involucrado en el trabajo del Departamento de Biología Anatomía / celular / Oftalmología en Wayne State Escuela Universitaria de Medicina en Detroit, Michigan. "Esto, a su vez, puede retardar la progresión de estas enfermedades y ayudar a salvar la vista en los pacientes."


Para hacer este avance, Berkowitz y sus colegas usaron una nueva forma de imágenes de resonancia magnética para tomar dos imágenes de la retina, una en la oscuridad y uno en la luz. Mediante la comparación de estas dos imágenes, los investigadores fueron capaces de ver que la parte frontal de la retina se comportó de manera diferente desde la parte posterior de la retina. Esto sugirió que este comportamiento diferente a la luz y la oscuridad era debido a cambios en el flujo sanguíneo en la parte frontal de la retina y el metabolismo de los fotorreceptores en la parte posterior de la retina. Estos resultados fueron confirmados mediante la comparación de los ratones normales a los ratones cuya retina fue alterado genéticamente.


"Cuanto antes podamos ver problemas en los ojos, mejor, incluso para aquellos con deterioro de las condiciones para las cuales no hay cura conocida", dijo Gerald Weissmann, MD, Editor en Jefe de la revista FASEB Journal . "Esta nueva técnica permite a los médicos a ver dos aspectos de la visión normal en una imagen: el flujo sanguíneo . y percepción de la luz Es un avance que debería ayudar a los niños después de una lesión en la etapa infantil y la con la degeneración macular en la adulta. Eso es un dos-en-uno, por lo menos ".

 

Información y comunicación de RETIMUR