RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Guías y Libros

Libro Enfermedades de Retina, una mirada multidisciplinar (Congreso 2019)

Imágen del libroLa Asociación Retina Murcia (RETIMUR) nace en 1990 en Cartagena. Fue resultado de la necesidad de obtener respuestas y ayuda para un grupo de patologías, las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), encabezada por la Retinosis Pigmentaria. De la mano de Luis Berrocal nuestro primer presidente comenzamos a recorrer nuestro camino. Las DHR son un grupo de patologías que afectan gravemente a la visión pudiendo desembocar en ceguera y que en la actualidad no tienen ningún tratamiento. Debido a un error genético las células que se encuentran en la retina se mueren y a medida que esto sucede la pérdida de campo y agudeza visual va proliferando provocando una severa discapacidad visual.

La investigación científica es nuestra principal esperanza. Además, en los últimos años, también se han sumado las nuevas tecnologías ampliando la posibilidad de mejorar nuestra autonomía personal e implementando soluciones que aunque todavía están lejos de proporcionar visión artificial, podrían lograrlo pronto. Mientras tanto el acompañamiento, la información y el apoyo psicológico son servicios que entidades como RETIMUR proporciona a los afectados y sus familias. El trabajador social y el psicólogo son profesionales indispensables además del control de la evolución de la enfermedad por parte de un oftalmólogo especialista en retina y de un óptico especializado en Baja Visión. Todos juntos trabajando de forma coordinada para ofrecer un servicio integral. La caracterización genética de la patología tras el diagnóstico clínico no sólo completará dicho diagnóstico, sino que además servirá para que el afectado pueda prevenir la transmisión de la enfermedad a su descendencia y le permitirá poder acceder en el futuro a una terapia personalizada para corregir el defecto genético.

Mientras tanto la sensibilización acerca de la Baja Visión la prevención y mejora en el diagnóstico precoz y la difusión de información a los afectados y sus familias resulta muy importante. El Congreso Retina Murcia nace con ese objetivo esencial. Ser una herramienta al servicio de afectados, familias, profesionales, estudiantes y la sociedad en general para dar a conocer las DHR. Proporcionar un foro donde reunirse y compartir información y experiencias al tiempo que se conocen las últimas novedades científicas y tecnológicas.

Además, y como antes he mencionado, la genética, la intervención social con las familias y la voz de las asociaciones de afectados ofrecen una visión panorámica y global de este conjunto de patologías manteniendo a las familias actualizadas en las novedades que se producen y acercando a los estudiantes a las DHR ya que son el futuro en el que tenemos puestas nuestras esperanzas.

Desde RETIMUR tenemos la firme y ambiciosa pretensión de posicionar este congreso como referencia de ámbito nacional. Para ello entendemos que la continuidad del mismo es necesaria y clave en este propósito. Sabemos que es un reto difícil y que requerirá de mucho esfuerzo pero lo creemos alineado con nuestra reciente declaración de entidad de utilidad pública.

Agradecemos la ayuda de los patrocinadores y entidades colaboradoras, del Ayuntamiento de Murcia y del Gobierno de la Región y esperamos hacernos acreedores del mismo para la segunda edición a la que os invitamos a todos para el próximo 2019​

Libro Enfermedades de Retina, una mirada multidisciplinar (Congreso 2019)

Guía reducida para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras para IMAS

Logo del libroDesde la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia y desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades estamos comprometidos con las personas con discapacidad y, de manera especial, con aquellas personas que tienen una enfermedad rara.

Personas con enfermedades de baja prevalencia, elevada morbomortalidad, que tienen una significativa afectación de su calidad de vida y con necesidades especiales generalmente no cubiertas. Personas desconcertadas y sorprendidas ante la enfermedad, ante el desconocimiento de su evolución, de su tratamiento…. sintiéndose poco escuchadas y atendidas.

Y es que raras son las enfermedades, no las personas. Por eso, desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades y, más concretamente, desde el Servicio de Valoración y Diagnóstico, nos hemos puesto a trabajar junto a las personas que sufren estas enfermedades y sus familias con el objetivo de cambiar las dificultades por retos y luchar para mejorar su calidad de vida.

Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfermedad produce en la persona, como las que se añaden por el entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), desde un enfoque bio-psico-social y hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con la enfermedad.

La valoración del grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la atención y los apoyos que reciban los afectados, por lo que una adecuada valoración ocasionada por las ER conlleva una variabilidad y complejidad que es fundamental.

Todas estas afecciones tienen en común que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Los profesionales de los Equipos de Valoración y Orientación a personas con discapacidad de la Región de Murcia del IMAS, médicos, psicólogos, trabajadores sociales, personal de administración y la Federación Española de Enfermedades raras, asesorados por otros profesionales de la región quieren poner su grano de arena.

Y lo hacen creando una Guía para la valoración de las enfermedades raras siguiendo la idea de la Comunidad de Madrid de editar una Guía para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

Esta Guía describe treinta enfermedades raras diferentes de las publicadas por Madrid y todas ellas se dan en la Región de Murcia. Con ello ganamos todos, los técnicos, los profesionales de la sanidad, las familias y las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

Mi agradecimiento a todas las personas que han trabajado en esta Guía por su inestimable contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias.

Guía reducida para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras para IMAS

Guía de Práctica Clínica en Distrofias Hereditarias de la Retina para pacientes y familiares

Logo de la guiaEste documento está dirigido a niños y adultos que tienen una Distrofia Hereditaria de Retina (en adelante DHR), a sus familiares y/o a sus cuidadores.

La información y recursos contenidos en este documento pueden contribuir a aumentar su conocimiento sobre esta enfermedad y los cuidados adecuados.

Este documento incluye información sobre las DHR, su diagnóstico, tratamiento y otras informaciones de utilidad como son los contactos de asociaciones de pacientes u otros recursos de Internet.

Este documento, en ningún caso, pretende sustituir una visita a su médico, a su oftalmólogo o a otro profesional especializado. La información presentada en este documento podrá servirle de ayuda para consultar con su profesional sanitario cualquier duda sobre su enfermedad.

Las recomendaciones que se recogen en este documento se han formulado en base a la literatura científica existente y al acuerdo del grupo de trabajo de dicha guía. Además, se ha utilizado la información obtenida en un estudio sobre las necesidades y preferencias de personas con DHR en España, llevado a cabo para este fin.
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Guía de Práctica Clínica en Distrofias Hereditarias de la Retina para pacientes y familiares

Libro Retinosis Pigmentaria - Preguntas y Respuestas

Logo del libro

La Retinosis Pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria más frecuente de la retina y, aunque fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, sigue siendo una gran desconocida dentro de la medicina. Probablemente uno de los motivos de este desconocimiento está relacionado con que “sólo” afecta a un pequeño porcentaje de la población. En España el número de afectados/as supera las 15.000 personas, estimándose en 500.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y, por tanto, posibles transmisores de esta enfermedad. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que ésta se manifieste antes de la adolescencia. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, por lo que es preciso potenciar el conocimiento de la enfermedad y su diagnóstico precoz. Desgraciadamente se trata de una enfermedad hoy por hoy incurable.

Este libro, escrito de forma clara y accesible, presenta los datos más relevantes de la enfermedad y aspira a contestar aquellas preguntas que se hacen los afectados, sus familiares y conocidos. No se trata de una obra dirigida al especialista aunque, al ser de lectura fácil y didáctica, permite un repaso somero de la situación actual. Por lo tanto, uno de los logros de esta obra es la presentación de una gran cantidad de conocimientos actualizados sobre esta enfermedad degenerativa en un lenguaje culto, correcto y enormemente informativo.

Se trata de un texto de divulgación, que intenta recoger muchas de las preguntas que se les platean a los afectados y a sus familias a la vez que difundir el conocimiento de la Retinosis Pigmentaria. El objetivo fundamental es contribuir a que la sociedad comprenda los problemas a los que se enfrentan en la vida diaria estas personas y luchar juntos para conseguir que la Retinosis Pigmentaria deje de ser una enfermedad incurable.

Una de las preguntas más importantes que suelen plantear los afectados es saber si el proceso degenerativo puede detenerse y, sobre todo, si se puede curar. Hay que señalar, que aunque hoy en día la Retinosis Pigmentaria sea una enfermedad incurable, el futuro es esperanzador. En este contexto, hay que solicitar de la administración y de la sociedad un mayor esfuerzo para incrementar el apoyo científico y técnico que nos ayude a identificar los mecanismos comunes que se encuentran en muchas de estas patologías y apoyar todas las investigaciones en este campo para intentar encontrar cuanto antes soluciones que contribuyan a mejorar la calidad de vida, la independencia y la autonomía de los afectados.

Es pues de justicia señalar el enorme esfuerzo realizado por el Prof. Eduardo Fernández y la Cátedra de Investigación “Bidons Egara” de la Universidad Miguel Hernández de Elche con la colaboración de ONCE, General Óptica y Fundación Vodafone España para dar a conocer los retos a los que se enfrentan los afectados de Retinosis Pigmentaria en su vida diaria. Debemos hacer, además, un especial énfasis en la cuidadosa presentación que se ha dado a cada una de sus partes, lo que ayuda a entender mejor algunos de los conceptos que se presentan.​

Retinosis Pigmentaria - Preguntas y Respuestas
 
 
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