RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Comienza ensayo en Filadelfia terapia génica pionera

FILADELFIA / PRNewswire /  

Cuando los médicos le dijeron a Jeff Benelli que se estaba quedando ciego y que "nunca vería un tratamiento" en su vida para curar la enfermedad poco frecuente que estaba robando su visión, Jeff se negó a ceder - y hoy su obstinada determinación está dando sus frutos . Hoy Spark Therapeutics anunció el inicio de los primeros ensayos clínicos de Estados Unidos en Humanos para tratar Coroideremia ("CHM"), que es una afección hereditaria y actualmente incurable que conduce progresivamente a la ceguera por daños en la retina de los individuos afectados. Si no fuera por los esfuerzos persistentes en la comunidad de pacientes, al igual que Jeff, el día de hoy nunca podría haber llegado.

"El anuncio de hoy de la innovadora terapia de Spark trae esperanza real de un tratamiento para la ceguera causada por horoideremia, y además allana el camino para tratamientos de otras enfermedades de la retina que afectan a personas de todo el mundo", dijo el doctor Chris Moen , Presidente de la Fundación de Investigación Coroideremia (curechm. org), la organización líder en la promoción y la recaudación de fondos se centró en la búsqueda de un tratamiento para el CHM. "La Fundación de Investigación Coroideremia se enorgullece de haber proporcionado fondos claves para Jean Bennett, MD, PhD y su equipo de la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pennsylvania, que nos ha ayudado a traer la terapia génica a los ensayos clínicos en humanos que se anuncia hoy ".

Jeff Benelli cruzó la línea de meta de la Maratón de Filadelfia hace menos de dos meses como un atleta ciego, quedando con una pequeña porción de su visión por la CHM. Fue su cuarto maratón en sólo cinco semanas mientras recauda fondos y genera conciencia para CHM, y fue una poderosa metáfora la carrera de Jeff ese día con la línea de meta del maratón estando sólo a 2 kilómetros de donde hoy anunció que él comenzará el tratamiento en los ensayos clínicos. Junto a Jeff los que participaron en la maratón de Filadelfia fueron una docena de personas para la investigación CHM, incluyendo Danny y Sharyl Boren . El 16 de noviembre , tan sólo siete días antes de la Maratón de Filadelfia, Danny - un atleta legalmente ciego - había puesto 2 º en la división de personas con limitaciones físicas del Arizona Ironman Triathlon - un evento de resistencia de renombre que abarca 140,6 millas de natación, ciclismo y correr en un día agotador. Junto con Jeff y Danny, el equipo CHM recaudó más de 100,000 dólares para acelerar la búsqueda de una cura para Coroideremia en el Maratón de Filadelfia y el Ironman de Arizona.

"La Fundación de Investigación Coroideremia (CRF) ha tenido verdaderamente un papel decisivo en el logro de este estudio", dijo Jeffrey D. Marrazzo , co-fundador y CEO de Spark. "Mientras la comunidad CHM es pequeña - la enfermedad afecta aproximadamente sólo a 1 de cada 50.000 personas -. Que han tenido un tremendo impacto en el ritmo de la investigación Continuamos siendo inspirados por sus esfuerzos para crear conciencia, y desarrollar nuevos tratamientos para, su enfermedad y considerar la CRF y la comunidad CHM socios críticos en nuestro éxito ".

Antes de la formación de la Fundación Coroideremia Investigación en 2000 había muy pocas esperanzas de que la pérdida progresiva de la visión resultante de CHM podría detenerse, sin embargo, ahora sólo 14 años después del comienzo del grupo, un tratamiento para el CHM está entrando en EE.UU. como ensayos clínicos por primera vez. El tratamiento experimental anunciado hoy ofrece un gen corregido a la retina de los individuos afectados mediante el uso de un virus modificado. El gen corregido está diseñado para sustituir el defecto genético que causa CHM, y se espera que esta corrección detendrá una mayor pérdida de la visión. Mientras CHM es una de las primeras condiciones a ser tratada usando la terapia génica, se cree que esta forma de tratamiento podría eventualmente ser utilizado para tratar una amplia gama de enfermedades genéticas.

Para Jeff Benelli es un momento se le dijo que nunca llegaría, pero nunca dejó de creer en. "Esta ha sido la historia", dice Jeff "cuando nos dijeron que no había nadie trabajando en una cura, y no había nada de lo que se podía hacer para salvar a nuestra visión, se propuso cambiar eso. Gracias a investigadores brillantes como la Dra. Bennett, y la gente en Spark Therapeutics, por fin podemos ver la línea de meta en nuestra carrera para terminar con la ceguera causada por CHM. "

 

Un nuevo avance israelí podría conducir a retinas artificiales para personas con discapacidad visual

Un nuevo avance israelí podría conducir a retinas artificiales para personas con discapacidad visual. Una película de nanotubos inalámbrica permite la estimulación de luz de la retinas ciegas. Esto gracias a materiales inalámbricos innovadores que desencadena la actividad cerebral en respuesta a la luz.

Los científicos de Israel han desarrollado una nueva película sensible a la luz que podrían formar un día la base de una retina prótesis para ayudar a personas que sufren de daño en la retina o degeneración de la misma.

La Universidad Hebrea de Jerusalem colaboró con colegas de la Universidad de Tel Aviv e investigadores de la Universidad de Newcastle en la investigación, que fue publicada en la revista Nano Letters.

La retina es una capa delgada de tejido en la superficie interior del ojo. Compuesta de células nerviosas sensibles a la luz, que convierte las imágenes en impulsos eléctricos y los envía al cerebro.

El daño a la retina de la degeneración macular, la retinitis pigmentosa y otras condiciones puede reducir la visión o causar ceguera total.

Sólo en los Estados Unidos, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) afecta a unos 15 millones de estadounidenses, con más de 200.000 nuevos casos diagnosticados cada año.

Los científicos están diseñando una variedad de dispositivos médicos para contrarrestar los efectos de los trastornos de la retina mediante el envío de señales visuales al cerebro. Pero estas soluciones basadas en silicio-chip generalmente se ven obstaculizadas por su tamaño, el uso de partes rígidas, o requisito de cableado externo, para las fuentes de energía.

En el nuevo estudio, investigadores de la Universidad Hebrea colaboraron con colegas de la Universidad de Tel Aviv y la Universidad de Newcastle para desarrollar un nuevo enfoque para la estimulación retina. Su dispositivo absorbe la luz y estimula las neuronas sin necesidad de cables o fuentes de alimentación externas.

Los investigadores de la Universidad Hebrea son el Prof. Uri Banin, y Erica Larisch, y su estudiante Nir Waiskopf, en el Instituto de Química y el Centro Krueger Familia Harvey M. de Nanociencia y Nanotecnología.

Los investigadores combinaron nanovarillas semiconductores y nanotubos de carbono para crear una película inalámbrica, sensible a la luz, flexiblee implantable. La película transforma señales visuales en señales eléctricas, que imitan la función de las células fotosensibles de la retina. Por lo tanto, podría potencialmente formar parte de un dispositivo protésico futuro que sustituir las células dañadas en la retina.

Los investigadores probaron el nuevo dispositivo en retinas insensibles a la luz de polluelos embrionarios y observaron una respuesta neuronal provocada por la luz.


Según los investigadores, el nuevo dispositivo es compacto, capaz de una resolución más alta que los diseños anteriores, y también es más eficaz en la estimulación de las neuronas.

Si bien aún queda mucho trabajo para que se pueda proporcionar una solución práctica, con investigaciones adicionales los investigadores esperan que su película de nanocristales de carbono y nanotubos semiconductores algún día reemplazar eficazmente retinas dañadas en los seres humanos.

Uri Banin de la Universidad Hebrea, dijo: "Este es un trabajo pionero que demuestra el uso de nanocristales semiconductores altamente personalizadas en la activación de funcionalidades biomédicas.

Esperamos que esto pueda conducir a la futura aplicación de este enfoque en implantes de retina.".

Los investigadores recibieron financiación del Ministerio israelí de Ciencia y Tecnología, el Consejo Europeo de Investigación y la Biotecnología y Ciencias Biológicas de Investigación.

La investigación fue publicada en la revista Nano Letters como "Semiconductor nanorod-nanotubos de carbono biomiméticos Films para Wire-Free Fotoestimulación de Ciegos retinas."

 

Ayer se inició el ensayo clínico para Retinosis Pigmentaria de Murcia

Imagen del Hospital de la ArrixacaYa es realidad. El ensayo con células madre en fase I-II para Retinosis Pigmentaria que dirige la Dra. María Elena Rodríguez González-Herrero en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia tuvo en el día de ayer su puesta de largo oficial con la inyección de células madre en la retina de la primera pacienta seleccionada.

Ha sido un largo proceso hasta llegar aquí. Hemos de recordar que la Dra. Rodríguez nos anunció en la II Jornada Retina Murcia que se celebró en 2013 que tenía la intención de iniciar este ensayo y que estaba previsto su inicio aquél mismo año. Al final la burocracia y los exigentes y rigurosos controles de seguridad necesarios para la aprobación de este ensayo han provocado numerosos retrasos hasta verlo convertido en realidad.

Serán 10 pacientes los que se sometan a este ensayo clínico en fase I-II que ayer se inició con la inyección de células madre a una paciente de la Región de Murcia que ha sido la primera seleccionada. Ya hay tres pre-seleccionados más , dos de Madrid y una de Sevilla. Y continua el proceso de selección ya que han sido numerosas las solicitudes para participar en el ensayo clínico de Murcia.

Hablamos de pre-seleccionados ya que cada paciente que quiere participar en el ensayo, además de presentar los pertinentes informes médicos que se solicitan, ha de someterse a unas pruebas oftalmológicas para determinar si cumple con los requisitos para poder formar
parte del ensayo. Estas pruebas oftalmológicas duran cerca de una semana e incluyen una entrevista personal y si se superan con éxito, es entonces, cuando el paciente pasa a ser seleccionado.

El paciente seleccionado ha de ingresar en el hospital a primera hora de la mañana y tras serle extraidas células madre de la cadera y después de ser tratadas dichas células, esa misma mañana le son inyectadas en la retina. El paciente pernocta una noche en el hospital y el día siguiente tras ser visitado por la Dra. Puede irse a casa.

Como ya indicamos anteriormente y para no viciar los resultados, la persona que inyecta las células madre en uno de los ojos del paciente no sabe en cual de ellos lo hace. En el otro ojo se inyecta un suero fisiológico. Además el oftalmólogo que realiza posteriormente las visitas  y controles a lo largo de un año al paciente tampoco sabe en qué ojo han sido inyectada las células. A este método se le conoce como doble ciego.

Por tanto podemos afirmar que ayer y tras largo periodo para cumplir con todos los controles y reglamentos exigidos para llevar a cabo un ensayo clínico, se inició este ensayo para Retinosis Pigmentaria en Murcia, el cual aparece también en la página www.clinicaltrials.gov del gobierno americano donde se incluyen todos los ensayos clínicos a nivel mundial para cualquier enfermedad.

A partir de ahora un largo camino de aproximadamente dos años hasta que podamos tener resultados y quien sabe si entonces se inicie otro ensayo sobre más pacientes en una fase más avanzada. Habrá que esperar.

RETIMUR

Resultados de prótesis epirretinianas siguen siendo alentadoras para la retinosis pigmentaria

El aumento de la movilidad, la orientación, y la identificación de objetos consigue mejorar la calidad de vida de los pacientes.

01 de noviembre 2014   Por Cheryl Guttman Krader.

Por Cheryl Guttman Krader; Comentado por Stanislao Rizzo, MD

Pisa, Italia –Después del seguimiento continuo que se extiende ahora a los 3 años, el Sistema de Prótesis Retinal II Argus (Second Sight Medical Products) permanece bien tolerado y continúa proporcionando a los pacientes los beneficios de la mejora de la función visual y la calidad de vida, dijo Stanislao Rizzo, MD.

Dr. Rizzo fue el primer cirujano en el mundo que implantó la prótesis de retina después de que llegó a estar disponible comercialmente. Eso fue en octubre de 2011, y su hito ahora acumula 12 pacientes ciegos por la retinosis pigmentaria. Ninguno tenía percepción alguna de la luz en el momento de la implantación y tenían edades comprendidas entre los 30 y los 65 años.

Durante el seguimiento, de 12 a 32 meses, no se han producido complicaciones graves relacionadas con la cirugía o el dispositivo. Comentarios de pacientes y los resultados de las pruebas formales muestran que los destinatarios han mantenido las mejoras en la movilidad, la orientación, y la identificación de objetos.

Además, las pruebas de campo visual mejoraron en todos los pacientes, y un paciente logró una agudeza visual de rejilla.

Si bien estos resultados son sorprendentes teniendo en cuenta que todos los pacientes no tenían ninguna visión ni percepción de la luz antes de su cirugía, aún más importante es el tremendo impacto positivo que el implante ha tenido en la calidad de vida, dijo el Dr. Rizzo, director, UO Chirurgia Oftalmica, Ospedale Cisanello, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, de Pisa, Italia.

"Hemos demostrado los beneficios de la prótesis de retina utilizando instrumentos para valorar su calidad de vida," dijo el Dr. Rizzo. "Sin embargo, los comentarios espontáneos de los pacientes, que, por ejemplo, están encantados de ser capaces de reconocer a sus familiares por primera vez en muchos años, es una historia que lo hace aún más convincente."

"Claramente, la prótesis de retina es un avance revolucionario para mejorar la vida de los pacientes con una enfermedad muy debilitante, pero esperamos que sea sólo el principio ya que la tecnología mejora y los nuevos sistemas se desarrollan", dijo. "El Argus II ya es la segunda generación de la prótesis epirretinal, y también ha habido numerosas mejoras a su software y algunos de sus componentes de hardware."

El sistema de prótesis de retina se compone de una cámara de vídeo montada en un par de gafas, una unidad de procesamiento de vídeo usado externamente (VPU), una bobina inductiva (antena) fijada en la esclerótica, y una matriz epirretiniana de 60 electrodos que se implanta en el mácula. La cámara recibe la información visual que se convierte en un patrón de estimulación por la VPU. La VPU transmite los datos y alimenta de forma inalámbrica a la antena que está conectada físicamente a la matriz epirretiniana. Cuando la información se transfiere a la matriz, que estimula las neuronas de la retina viables por debajo de los fotorreceptores (células bipolares y ganglionares). Su señal se transmite a la corteza visual a través del nervio óptico.

Dr. Rizzo dijo que la cirugía de implantación no es técnicamente difícil para los cirujanos cualificados.

Sin embargo, es larga e implica algunos elementos novedosos tanto dentro como fuera del segmento posterior, tales como para la fijación de la matriz epirretiniana a la mácula y de la antena a la esclerótica.

"Los cirujanos que realizan la implantación necesitan ser un cirujano 'completo', y ellos tienen que saber que en relación con las operaciones conocidas, es un procedimiento arduo", dijo.

"Sin embargo, el tiempo quirúrgico se redujo significativamente después de pasar la curva de aprendizaje", dijo el Dr. Rizzo. "Si bien nuestro primer procedimiento tomó 4 horas para completarlo, en los casos posteriores de haber terminado la implantación en menos de 2 horas."

Dr. Rizzo dijo que la prótesis se implantó de manera segura en los 12 pacientes. Las complicaciones postoperatorias incluyeron PIO elevada en un paciente, que estaba controlado con medicación tópica, y un desprendimiento moderado de la coroides en un paciente, que se resolvió espontáneamente.

"La seguridad del paciente siempre es de suma importancia, por lo que es importante tener en cuenta que el dispositivo parece ser altamente biocompatible y no ha habido una preocupación real para los pacientes implantados," dijo el Dr. Rizzo.

La elección de los candidatos.

Dr. Rizzo dijo que la selección cuidadosa de los pacientes es fundamental al momento de elegir los destinatarios de la prótesis, y hay una variedad de temas a considerar. Los pacientes elegibles son aquellos con degeneración de la retina externa severa, pero con las células supervivientes de la retina interna y las células ganglionares capaces de responder a la estimulación eléctrica. Como otro requisito anatómico, longitud axial debe estar entre 22,5 y 27 mm debido a que el cable que va desde la matriz a la antena es una longitud fija.

Los pacientes también tienen que estar en buen estado de salud debido a que el largo procedimiento se realiza bajo anestesia general. Además, tienen que tener expectativas apropiadas para los resultados, y ellos y sus familias deben estar motivados para cumplir de manera fiable con el proceso de rehabilitación intensa.

"Los pacientes necesitan entender y aceptar que la prótesis proporciona una forma limitada de la visión, y esto se discute en detalle y varias veces en las consultas preoperatorias," dijo el Dr. Rizzo.

"Después de la cirugía, los pacientes tienen que aprender una nueva forma de visión que es completamente diferente de la visión natural. El resultado del procedimiento no depende sólo del éxito de la cirugía, sino también en la participación del paciente en el programa de entrenamiento de rehabilitación. "


 

Stanislao Rizzo, MD

E: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Este artículo fue adaptado de la presentación del Dr. Rizzo durante Retina Día subespecialidad en la reunión de 2014 de la Academia Americana de Oftalmología. Dr. Rizzo no tiene intereses financieros relevantes para divulgar.

Fuente original de la noticia: ophthalmologytimes.modernmedicine.com

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

Los científicos ponen la mira en el primer trasplante de un ojo completo

La regeneración nerviosa es difícil, pero se están logrando verdaderos avances en el campo, afirman unos investigadores.

Por Alan Mozes

JUEVES, 30 de octubre de 2014 (HealthDay News).

En el mundo de la medicina del siglo XXI, los trasplantes de órganos no son nada nuevo. El primer trasplante de riñón se realizó en 1950, seguido por el primer trasplante de hígado en 1963, y el primer trasplante de un corazón humano en 1967. Para 2010, los médicos incluso habían logrado trasplantar la cara completa de un paciente.

Pero un órgano importante sigue eludiendo al cirujano de trasplantes: un ojo humano completo. Pero si un equipo de científicos de EE. UU. se sale con la suya, ese sueño también podría convertirse en realidad.

"Hasta hace poco, los trasplantes de ojo se han considerado como ciencia ficción", comentó el Dr. Vijay Gorantla, profesor asociado de cirugía del departamento de cirugía plástica de la Universidad de Pittsburgh. "Las personas decían que era una verdadera locura".

Pero "con lo que sabemos ahora sobre los trasplantes, y algo más importante, la regeneración nerviosa, finalmente estamos en el punto en que podemos tener una confianza real de que se trata de algo que en realidad se puede buscar y, con el tiempo, lograr", aseguró.

Los trasplantes del ojo completo serían enormemente beneficiosos para muchas de los 180 millones de personas ciegas o con una discapacidad visual grave de todo el mndo, entre ellos casi 3.5 millones de estadounidenses, señalan los expertos.

"La degeneración macular y el glaucoma son la causa de gran parte de la discapacidad visual en el mundo", explicó el Dr. Jeffrey Goldberg, director del Centro del Ojo Shiley de la Universidad de California, en San Diego.

Sin duda, hay terapias que con frecuencia ayudan a restaurar la vista en esos casos, o en personas que han perdido la vista por una lesión. "Pero en algunas personas el ojo está demasiado dañado o lesionado", comentó Goldberg. "En los pacientes con una lesión ocular devastadora en que no queda nervio óptico conectivo, o quizá ni siquiera el globo ocular en la órbita, los métodos restauradores simplemente no son suficiente".

En esos casos, el trasplante de un donante de ojo sano sería una solución. "Es un objetivo científicamente remoto", reconoció Goldberg. "Pero es un objetivo remoto muy atractivo".

Entonces, Gorantla y Goldberg (y las dos universidades a las que pertenecen) se han asociado para llevar el trasplante de un ojo completo de la teoría a la práctica. El esfuerzo está financiado por el Departamento de Defensa de EE. UU.

Uno de los mayores desafíos es cómo regenerar y regenerar los delicados nervios ópticos.

Goldberg explicó que "el problema principal es que cuando se desconecta un glóbulo ocular hay que cortar por completo todas las conexiones entre el nervio óptico y el ojo. Entonces hay que reconectar las fibras nerviosas del ojo del donante con el cerebro del receptor para lograr la restauración de la visión. Pero sabemos que una vez se realiza ese corte, las fibras nerviosas no se regeneran solas. No sucede de forma automática".

"Eso es lo que distingue a un trasplante de ojo de la mayoría de otros tipos de trasplantes", añadió Gorantla. En otros trasplantes de órganos, la principal dificultad es simplemente reconectar un flujo sanguíneo adecuado. "Por ejemplo, si se conectan las tuberías y la sangre fluye, un corazón trasplantado comenzará a latir en el receptor casi de inmediato", dijo Gorantla.

"Pero un trasplante de ojo en realidad tiene más parecidos con un trasplante de mano o cara", señaló. El ojo podría parecer sano debido a la renovación del flujo sanguíneo, pero sin reconectar el nervio óptico "no hay actividad motora, sensación ni vista", señaló Gorantla. "El resultado ni funciona ni vive".

Por suerte, varios laboratorios "han logrado avances significativos" en fomentar la regeneración a larga distancia de las fibras nerviosas, aseguró Goldberg. "En animales con daño o degeneración del nervio óptico, incluso comenzamos a ver fibras que se regeneran hasta el cerebro mismo", anotó.

La regeneración de unas células conocidas como células ganglionares de la retina, que son esenciales para lograr una visión discernible, también ha tenido éxitos recientes en el laboratorio. "Las indicaciones recientes de que esa generación nerviosa en realidad sí es posible fomenta el optimismo de que el trasplante del ojo es de verdad viable", afirmó Gorantla, que también es director médico administrativo del Programa de Trasplante Reconstructivo de Pittsburgh en el Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh.

Pero faltan años para un primer intento de un trasplante del ojo completo en un humano, advirtieron los expertos.

"Falta una cantidad significativa de trabajo antes de que se pueda probar algo así en los pacientes", dijo Goldberg. "Pero cuando se encuesta a las personas, perder la vista queda apenas un poco por debajo de la muerte como algo que tememos. Hay pocas cosas que las personas valoren más que su visión, así que aunque podría ser audaz, el esfuerzo vale la pena".

FUENTES: Jeffrey Goldberg, M.D., Ph.D., professor, director of research, Shiley Eye Center, University of California, San Diego; Vijay Gorantla, M.D., Ph.D., associate professor of surgery, department of plastic surgery, University of Pittsburgh, and administrative medical director, Pittsburgh Reconstructive Transplant Program at University of Pittsburgh Medical Center

 

Información y comunicación de RETIMUR

 

Terapia génica: Del laboratorio a la clínica

Philidelphia, Pa (Ivanhoe Newswire) -. La coroideremia es un tipo de retinosis pigmentaria que algunos consideran “especialmente cruel”. Las personas con coroideremia nacen con una visión perfecta y luego comienzan a perder su vista, a veces siendo niños o adolescentes. Los investigadores en los Estados Unidos están diseñando bajo la base del éxito obtenido de un ensayo clínico en el extranjero y están a punto de probar una terapia diseñada para detener la progresión de la enfermedad y quizás incluso revertir algunos de los daños.En plena luz del día, Mark DeVoe, un chaval de 10 años de edad, dice no tener problemas para ver a sus amigos. Pero en sitios con menos luz, o incluso en la sombra, los ojos de Mark a veces no funcionan.“No tengo problemas para ver cosas como esos árboles, señala, cuando se termina el camino, y cuando hay como una gota allí”, dijo Marcos DeVoe Ivanhoe.

A los seis años, los médicos de Mark le diagnosticaron la condición genética llamada coroideremia, lo que hace que las personas pierdan progresivamente la visión hasta que quedan completamente ciegos.

“No sé lo que es vivir en la oscuridad – pero lo he visto”, dijo Susan DeVoe, la madre de Marcos.

Susan es una portadora del gen de la ceguera. El abuelo de Mark tiene la condición.

“Ver a mi padre quedarse ciego fue devastador. Yo era una niña pequeña. Usted cuenta con el papá que puede hacer las cosas, y mi papá no podía hacerlas “, dijo Susan Ivanhoe.

La doctora Jean Bennett es una de los dos investigadores estadounidenses que se preparan para probar una terapia génica para coroideremia en los seres humanos.

“Creo que la terapia génica tiene una gran promesa para el desarrollo de tratamientos para enfermedades que causan ceguera,” dice Jean Bennett, MD, PhD, oftalmólogo y genetista molecular de la Universidad de Pennsylvania.

Los investigadores utilizarán un virus, que lleva un gen normal que corrige la choroideremia e inyectarán el virus justo debajo de la retina. El gen debe empezar a trabajar en un par de semanas. En un ensayo de seis pacientes en el Reino Unido, los seis tenían mejor visión con poca luz, seis meses después de la terapia. Dos de los seis podrían leer más líneas en una tabla optométrica. El Dr. Bennett dice que el éxito temprano en el Reino Unido es alentador.

“Si podemos evitar que la enfermedad no siga cambiaría la vida de las personas”, dijo el Dr. Bennett.

“Quiero ver a mi hijo curado. Quiero ver a todos estos chicos que – Me rompe el corazón verles caminar por una conferencia con bastones blancos. Yo quiero que tengan la libertad”,dice Susan, “y la oportunidad de disfrutar de toda la diversión – que viene junto con ser un niño.

El Dr. Bennett dice que el primer ensayo clínico de EE.UU. reclutará a 12 adultos, y está diseñado para poner a prueba la seguridad de la terapia génica. El Dr. Bennett dice que espera ampliar el estudio para incluir a los niños y adolescentes en la segunda fase. Mientras tanto, la familia DeVoe ha creado una organización de educación y recaudación de fondos llamada “Ángeles de la marca”. En los últimos tres años, el grupo ha recaudado más de 100.000 dólares para la investigación de la coroideremia.