RETIMUR - Asociación Retina Murcia

La vida parece mucho más brillante para Creed Pettit

Creed Pettit es uno de los pocos pacientes LCA-RPE65 en recibir el tratamiento de terapia génica LUXTURNA ™ desarrollado por Spark Therapeutics.


Imágen
Estas fotos se tomaron el 22 de marzo, un día después de su primera cirugía.  En la foto están Creed, su madre Sarah, su prometido, Chad, y la mamá de Sarah, Mary.

Esta es la quinta de una serie que sigue el progreso de Creed Pettit, un niño de tercer grado de Florida de 9 años, que finalizó el tratamiento la semana pasada con el revolucionario medicamento de terapia génica llamado LUXTURNA ™, aprobado como la primera terapia genética para LCA- RPE65 y como la primera terapia genética en los Estados Unidos para una enfermedad hereditaria.

La vida parece mucho más brillante para Creed Pettit, el niño de Florida que acaba de convertirse en uno de los primeros  pacientes con LCA-RPE65 en someterse a una cirugía ocular con el nuevo tratamiento de terapia génica LUXTURNA ™ .

Por primera vez, Creed construyó toda la pista de su tren de madera, y lo hizo en el garaje en lugar de en la casa con todas las luces encendidas.

"Jugó con él durante más de dos horas", dijo su madre, Sarah St. Pierre Pettit. "Jugó con él como un niño debería jugar con él".

Antes de la cirugía, Creed y su madre tendrían lo que ella llamaba "juego enseñado", con su pequeño niño haciendo solo lo que le habían enseñado o le habían contado.

"De repente, él estaba jugando con estas cosas, jugando de forma interactiva, poniendo puertas en el tren, haciendo que los puentes del tren se establezcan".

Incluso cavar en la caja con las piezas del tren es una nueva experiencia. Antes, Creed no miraba en la caja porque estaba oscuro y no podía ver nada. Ahora, está mirando dentro de la caja y sacando piezas curvadas de la pista.

Creed está de vuelta en su casa en Mount Dora, Florida, luego de someterse a su segunda cirugía, esta vez en su ojo izquierdo, el 28 de marzo en el Bascom Palmer Eye Institute  en Miami.

Él y su familia llegaron a una casa decorada por amigos con serpentinas, globos y una gran pancarta hecha en casa que decía: "Welcome Home Creed".

Creed es uno de los primeros pacientes LCA-RPE65 en recibir el tratamiento de terapia genética LUXTURNA ™ desarrollado por Spark Therapeutics .

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos  otorgó la aprobación de la droga revolucionaria en diciembre. Poco después, comenzaron los preparativos para administrar el tratamiento a los primeros pacientes la semana del 19 de marzo. La cirugía implica inyectar debajo de la retina un virus de ingeniería humana que contiene copias de un gen normal, lo que provocó la fabricación de más RPE65.

Cuando Creed entró en el quirófano la semana pasada, escuchó "I'll Be There There For You", procedente de los altavoces; es la canción del programa de televisión "Friends", y la misma canción que Creed y su madre, y todo el equipo quirúrgico, cantaron mientras esperaban un breve retraso antes de su primera cirugía ocular.

Después de realizar una cirugía en su ojo derecho el 21 de marzo, la Dra. Audina M. Berracol  encontró un nuevo crecimiento en el fotorreceptor del ojo. Creed regresará a Miami el lunes para una exploración de alta resolución, llamada Tomografía de Coherencia Óptica (OCT)  en su ojo izquierdo.

De vuelta en casa usando solo la iluminación básica, Creed lee "Diary of a Wimpy Kid". Y ahora mira hacia abajo a su comida.

"Es realmente, increible", dijo Sarah. "Todos los días no dejo de sorprenderme".

Vio "Peanuts", uno de sus shows favoritos, y luego realizó una larga caminata.

"Es genial verlo. Él tiene puestas las gafas de sol, se queda mirando diferentes árboles, tocándolos ".

No más linternas, tampoco. Hace años, la madre de Creed equipó su hogar con luces brillantes y muchas linternas, para que pudiera ver las cosas si se caían debajo de la mesa.

El niño de tercer grado también se detuvo en su escuela para ver a sus amigos y siguió mirando los diseños en el piso y preguntando a las personas qué estaban comiendo.

"Es una hamburguesa", dijo a su madre. "Es casi como enseñarle a un niño todas estas cosas".

Hablando de la escuela, después de que Creed regresa de Miami para su cita de seguimiento el lunes, regresa a la escuela el martes y planea usar una nueva camiseta, para disgusto de su madre.

Sarah quería comprarle a Creed algo especial para celebrar el éxito de las cirugías y su aspecto nuevo en la vida. Ella quería comprarle un reloj o algo genial en una de las tiendas populares.

"Mira, aquí hay uno de neón", dijo, señalando un gran reloj. "Todo lo que quieras."

En su lugar, eligió una camisa con palabras, "totalmente no es algo que alguna vez compraría", dijo Sarah. La camisa dice: "Iba a hacer mi tarea, pero tengo las manos llenas" y muestra una imagen de dos manos sosteniendo una consola de juegos.

Ella cree que él lo eligió porque podía leer las letras.

"Nunca se metió en problemas (en la escuela). Pensó que era gracioso que dijera eso ".

Sarah dijo que estaba agradecida de que su madre y su prometido la acompañaron a ella y a Creed a Miami y ayudó a mantener la calma después de esperar nueve años para que el tratamiento de Creed llegara a buen término.

"Creo que lloré más fuerte en el segundo ojo", dijo Sarah después de esta última cirugía.

"¡Oh Dios mío! ¡Está hecho! ¡Terminamos! ¡Vencimos esto! Nunca dejamos de luchar y miramos donde estamos ahora ".

La vida después de LUXTURNA: 'Ahora él puede ver'

Logo RETIMUR

Este es el sexto artículo de una serie que sigue el progreso de Creed Pettit, un niño de tercer grado de Florida de 9 años, que completó el tratamiento el mes pasado con el revolucionario medicamento de terapia génica llamado LUXTURNA ™, aprobado como la primera terapia génica para LCA- RPE65 y como la primera terapia genética en los Estados Unidos para una enfermedad hereditaria.

La vida de Sarah St. Pierre Pettit ha estado repleta de primicias en estos días mientras observa a su pequeño niño literalmente ver su mundo con una luz más brillante.

Antes de la cirugía de retina con LUXTURNA ™, un innovador tratamiento de terapia génica, Creed de 9 años necesitaba luces muy brillantes para ver; después de la cirugía, puede ver, leer libros y discernir detalles más nítidos en la iluminación estándar.

Una de las diferencias más inesperadas para Sarah después de la cirugía de su hijo es su estado de ánimo.

"Estoy sorprendida de lo relajado que está", dijo la madre de Mount Dora., Florida. "Esa es la mayor diferencia para mí".

Creed nunca fue hiperactivo, pero su sensación de alivio y calma se manifestó como un resultado imprevisto de su revolucionaria cirugía ocular.

"Creo que está aliviado porque la cirugía terminó y porque ahora puede ver", dijo. "No está tan nervioso por todo".

Los médicos diagnosticaron a Creed con amaurosis congénita de Leber (LCA) causada por una mutación en su gen RPE65 cuando tenía casi 3 años en 2011; al mismo tiempo, los científicos de Spark Therapeutics  trabajaban para investigar y desarrollar la terapia genética innovadora que llegó al mercado como LUXTURNA ™ en diciembre.

El nuevo medicamento es un virus inyectable de ingeniería humana con copias de RPE65 para impulsar la creación de más RPE65.

La cirugía de Creed el mes pasado fue bien, aunque tenía sus problemas con las cosas pegajosas, a pesar de que él y su madre practicaban en casa con una cinta especial del médico para acostumbrarse al vendaje que necesitaría después de su ojo. Le fue bien con el primer parche porque casi siempre dormía antes de que saliera, 24 horas después de la cirugía. El segundo no fue tan fácil. Creed no durmió y se obsesionó con el parche, por lo que quitárselo fue difícil.

El miércoles marcó un hito después de la cirugía de Creed, llegando a lo que los médicos llaman el pico de 30 días, lo que significa que 30 días después de la cirugía en el ojo derecho de Creed, su visión habrá mejorado tanto como lo hizo desde el tratamiento.

Creed se reunió el jueves con la Dra. Christine Kay de Vitreo Retinal Associates en Gainesville, Florida, para verificar su visión en este punto de 30 días. El lunes, que será alrededor de un mes desde la cirugía en su ojo izquierdo, tiene previsto reunirse con la Dra. Audina Berracol, su cirujano en el Bascom Palmer Eye Institute de Miami.

Mientras Sarah espera una palabra médica sobre el nivel de mejora de la visión de Creed, ella ve señales de un gran progreso todos los días.

Ya no necesita ayuda para mantener el manillar recto cuando monta su bicicleta de tres ruedas.

"Estaba tan emocionado. Lo hizo increíble, mirándome, sonriendo, y estoy pensando, oh Dios mío, tiene que reducir la velocidad ".

Creed también trepó al volante de un remolque para entrar en una lancha de motor antes de instalarse en un cojín para leer y dibujar. ¿Habría hecho eso antes? "Diablos, no", dijo Sarah. "De ninguna manera."


Desde que regresó de Miami, Creed también fue a su restaurante favorito, Mount Dora Pizza, donde comió seis, cuenten, seis, albóndigas.

Volvió a la escuela en el Mount Dora Christian Academy el 10 de abril ª .

Creed llevó su almuerzo habitual: mantequilla de maní y jalea, una bolsa de cereal, una barra de granola y tres galletas. Sin embargo, estaba especialmente impresionado a la hora del almuerzo, cuando vio claramente por primera vez todas las opciones de comida en la cafetería. Aunque todavía prefiere llevar el almuerzo, se dio cuenta de que los estudiantes podían elegir dos platos de segundo, en lugar de solo uno, con su comida principal.

El primer día de vuelta, como todos los días de escuela, Sarah dejó una nota en la bolsa del almuerzo de Creed, diciéndole que pasase un día maravilloso, que no olvidara ponerse gotas para los ojos después del almuerzo y que se lavara mucho las manos para evitar los gérmenes en los ojos.

Cuando ella le preguntó cómo fue su primer día de regreso, 'Estuvo bien.'

Luego recordó algo que cualquier niño de tercer grado querría que su madre supiera: "Vi a un niño vomitar".

Al día siguiente, cuando acompañaba a su hijo a la escuela, la maestra de Creed, la Sra. Shyers, le entregó una gran caja llena con todas las lámparas y bombillas que Sarah trajo a la escuela para que su hijo la viera mejor en el aula, mucho antes de su cirugía .

"Él ya no las necesita", le dijo la Sra. Shyers a la madre de Creed.

Edición de genes Crispr listos para probar en humanos

Logo RETIMUR

 

Las compañías de biotecnología planean usar la técnica para tratar las enfermedades de la sangre y la ceguera.

CRISPR, una técnica de edición de genoma pionera podría usarse para editar células humanas vivas.

Desde que los científicos comenzaron a decodificar el genoma humano en 1990, los doctores han soñado con una nueva era de medicina en la que la enfermedad podría ser tratada, o incluso curada, mediante la fragmentación de defectos en el ADN de una persona. En lugar de usar medicamentos para combatir enfermedades, podrían piratear la biología para combatir la enfermedad en su origen.

El sueño comenzó a hacerse realidad en 2013, cuando los investigadores demostraron cómo una técnica de edición de genes, conocida como Crispr-Cas9, podría usarse para editar células humanas vivas, lo que aumenta la posibilidad de que el ADN de una persona se modifique como si se utilizara un procesador de palabras.

Ahora, dos compañías de biotecnología dicen que planean comenzar a probar la tecnología en humanos tan pronto como este año.

Crispr Therapeutics ya ha solicitado el permiso de los reguladores europeos para probar su producto más avanzado, cuyo nombre en código es CTX001, en pacientes que padecen beta-talasemia, una enfermedad hereditaria de la sangre en la que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos. Los pacientes con la forma más grave de la enfermedad morirían sin transfusiones frecuentes.

La compañía con sede en Suiza dice que también planea buscar luz verde en la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos este año para que pueda probar CTX001 en personas con anemia de células falciformes, otro trastorno hereditario de la sangre.

Editas Medicine, rival de Crispr en Estados Unidos, dice que planea solicitar el permiso de la FDA a mediados de año para que pueda probar uno de sus propios productos de edición de genes Crispr en pacientes con una rara forma de ceguera congénita. que causa una pérdida de visión severa al nacer. Si la FDA está de acuerdo, debería poder comenzar las pruebas dentro de los 30 días de la aplicación.

Si esas pruebas son exitosas, Crispr, Editas y una tercera compañía, Intellia Therapeutics, dicen que planean estudiar la técnica en humanos con una variedad de enfermedades que incluyen cáncer, fibrosis quística, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne.