FechaY LUGAR: 11 de diciembre de 2012. Sede de la Procuradora General -- Oviedo

Las enfermedades raras o minoritarias aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.

Dadas las características de alta complejidad y baja prevalencia, estas enfermedades precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y locales, así como cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas. Un abordaje riguroso de cualquier enfermedad rara necesita un conjunto de actuaciones, que establezcan criterios contrastados y consensuados, sobre las pautas a seguir en cualquiera de las líneas estratégicas mencionadas, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías en todos los ámbitos en que están implicadas las respuestas a este problema Una iniciativa fue la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que recogía 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias. Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con Enfermedad Rara. Estas iniciativas se están implantando de manera gradual en cada comunidad autónoma.

No obstante, con ocasión de la crisis económica que nos asola, se están revirtiendo determinadas prestaciones sanitarias y/o sociales que creíamos consolidadas, están disminuyendo partidas económicas dedicadas a la investigación (fundamental en enfermedades raras por la ausencia actual de tratamientos en la mayoría de ellas), se aumenta de la participación en los gastos sanitarios de las personas enfermas, etc. que están ocasionando que todos los logros alcanzados hasta ahora se vean en discusión.

Todas estas luces y sombras así como la percepción que de ellas tienen las personas afectadas, sus familias, la asociaciones y los diferentes profesionales es lo que queremos debatir en esta Jornada que tiene como fin último el concienciar a la sociedad de la necesidad de dar una respuesta adecuada a los problemas que genera la presencia de enfermedades raras o minoritarias en nuestra Comunidad Autónoma.

Programa:

Jornada de mañana

. 9:30 -- Inauguración Institucional

Procuradora General del Principado. Consejería de Sanidad

. 10:00 -- Ponencia: El movimiento de las enfermedades raras en España.

Tomás Castillo Arenal -- Tesorero de la Federación Española de Enfermedades Raras -- Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.

Presenta: Dr. Mario Margolles -- Dirección General de Salud Pública.

. 11:00 -- Pausa

. 11:30 -- Mesa redonda de profesionales y especialidades

Dr. Ignacio Málaga -- Neuropediatría HUCA

Dra. Ángeles Fernández -- Hematóloga HUCA

Lucía González Gómez -- Fisioterapeuta Programa MEJORA de COCEMFE

Dr. Eliecer Coto García -- Genetista -- Jefe Laboratorio Biología Molecular HUCA

Carmen Barreal Vega -- Fisioterapeuta -- Fundación ALPE

Dr. Antonio López García -- Jefe Servicio Neurocirugía HUCA

Modera: Dra. Laura Pruneda -- Inmunóloga.

. 12:45 -- Mesa redonda: Compartiendo experiencias.

Cándida Díaz-Faes Alonso -- Trabajo Social Sanitario -- Área VIII y Charo Piñera -- Trabajo Social Sanitario -- Área III. "La atención integral a personas afectadas por Enfermedades Raras. Aportación del trabajador Social en el Sistema Sanitario"

Ana Marta Rodriguez Fernández -- Trabajo Social Sanitario Área VIII -- Vicepta. de LAM. "Buena práctica ante la noticia de un diagnóstico de Enfermedad Rara"

Andrés Mayor Lorenzo-- Presidente Asociación Retina Asturias

Cristina González Villar -- Directora Técnica Fundación ALPE

Dulce María González -- Presidenta de CHYSPA

Modera : Mónica Oviedo Presidenta CERMI Asturias

. 14:00 -- Coloquio

. 14:30 -- Fin de la jornada de mañana

Jornada de tarde

. 16:00 -- Ponencia: Calidad de vida. Dependencia. Resultados en Enfermedades raras.

Dr. Mario Margolles -- Dirección General de Salud Pública.

Presenta: José Antonio García Álvarez -- Asesor de la Procuradora
General del Principado.

. 16:30 -- Mesa redonda: Compartiendo experiencias.

Fernando Dopazo de Paz -- Asociación de Hemofilia de Asturias

Cristina Fernández Amado -- Presidenta Nacional y Regional de ATAXIA

Inmaculada Sánchez Fernández -- Presidenta Asociación Neurofibromatosis

Experiencia Familiar de Afectado -- Alberto Iglesias Barredo -- Asociación CHYSPA

Modera: Borja Rodriguez-Maribona Trabanco -- Técnico de la Dirección General de Salud Pública.

. 18:00 -- Coloquio

. 18:30 -- Clausura institucional

Descarga el programa en pdf

http://www.retinosis.org/pdf/11_12_12_enfermedades_raras_TRIPTICO_FINAL.pdf

Jornada organizada por la Procuradora General del Principado de Asturias
y por la Consejería de Sanidad del Principado de Asturias.

Asamblea General de ‘Afectados por Retinosis Pigmentaria’, una enfermedad ocular degenerativa

Martes, 27 de Noviembre de 2012 - Fuente del Maestre

Publicado en LA GACETA INDEPENDIENTE - Escrito por Concha Llamazares

Puri Zambrano junto a su compañero de "fatigas", Diego
Puri Zambrano, presidenta de ARPEX: “Yo soy feliz desde que acepté y aprendí a convivir con esto, le echo sentido del humor”

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la retina, que a la larga lleva a la ceguera. Una de esas enfermedades “raras” que, por su escasa incidencia en la población, quizás no ha sido prioritario su estudio o investigación científica. La fontanesa Puri Zambrano, presidenta de ARPEX (Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria en Extremadura), conoce muy bien qué significa eso: “A mí me tildaban de despistada, sentía ansiedad cuando llegaba la noche porque veía menos … A los 16 años me empezaron a diagnosticar patologías de la vista comunes, y hasta los 33 no me dijeron que tenía retinosis”. A partir de ahí empieza su historia de superación y lucha incansable: “Cuando te dicen que tienes esto, y lo califican de incurable, te desmoronas, yo estuve dos años con una gran depresión y aislada de todos, menos de mi compañero Diego, mi gran apoyo,  y de mi familia, que siempre están ahí. Me volví loca, yendo de un médico a otro, incluso viajé a Moscú tres veces porque me habían comentado que allí tenía alguna posibilidad de curarme. Y lo que saqué de todo eso fue que conocí a gente que tenía la misma enfermedad y que había aprendido a convivir con ella, y nos reíamos juntos, hacíamos chistes de situaciones que nos pasaban. A partir de ahí, acepté lo que me pasa, he aprendido a convivir con esta enfermedad y soy feliz”.

Puri Zambrano anima también a romper el aislamiento, “que produce el miedo a ser incomprendidos o rechazados”: “Todo lo contrario, cuando tu entorno conoce lo que te pasa, te aceptan, se adaptan y tú eres más feliz”.

Tras más de 20 años de lucha, en Extremadura y también Andalucía, Zambrano cuenta que “el caballo de batalla sigue siendo agilizar el diagnóstico”: “Aunque hay que destacar que en Mérida tenemos a un prestigioso genetista, el Dr. Miguel Fernández Burriel, que trabaja de forma constante, que nos atiende fenomenal y que informa muy bien de los recursos sanitarios de los que disponemos. Y también se está investigando desde la Universidad Autónoma de Madrid, la Institución Severo Ochoa o la Fundación Jiménez Díaz. Yo no me voy a ir sin conseguir que se agilicen los diagnósticos, que es nuestro caballo de batalla, y contamos con material humano, que es lo que más vale. ”

“Voy a seguir luchando por los que vengan después, para que no pasen por lo que yo he pasado”. Desde luego, no pierde la esperanza: “Burriel es de los que me llaman para decirme que no me preocupe, que la cura llegará”. Él participará en la Asamblea General, que tendrá lugar en Mérida el 1 de Diciembre. Además, estará presente Germán López Fuentes, presidente de la Federación a nivel nacional y de FUNDALUCE (Fundación de Lucha contra la Ceguera).

Nos acercamos al 22 de Diciembre de 2012 y ya sabéis que ese día, es el día de la lotería de Navidad.

LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE STARGARDT o DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES RECESIVA NO DEBERÍAN EXCEDER LA CANTIDAD DIARIA RECOMENDADA DE VITAMINA A TRAS UNA EXTENSA DELIBERACIÓN Y DISCUSIÓN DE LOS DATOS YA EXISTENTES Y LOS NUEVOS MÁS RECIENTES, LOS MIEMBROS DEL COMITÉ ASESOR CIENTÍFICO DE LA FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA DE ESTADOS UNIDOS (FFB) Y EXPERTOS EXTERNOS RECOMIENDAN QUE LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE STARGARDT O DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES RECESIVA, QUE EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS ESTÁN CAUSADAS POR MUTACIONES EN EL GEN ABCA4, DEBERÍAN EVITAR LA INGESTA DE VITAMINA A POR ENCIMA DE LA CANTIDAD DIARIA RECOMENDADA (CDR).

Esta recomendación se deriva de investigaciones que indican que el consumo en exceso de vitamina A puede potencialmente acelerar la pérdida de visión y la degeneración de la retina en personas con enfermedad de Stargardt, distrofia de conos y bastones u otras enfermedades de la retina recesivas causadas por variantes del gen ABCA4. Tal como puede leerse en el artículo oficial de la FFB, si usted no conoce la identidad del gen que le causa la enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, por favor, consulte con su oftalmólogo y/o asesor genético la posibilidad de someterse a un test genético.

RECOMENDACIONES

La Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos recomienda que:
En base principalmente a un estudio reciente realizado en, animales, las personas de cualquier edad con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían ser conscientes del posible riesgo potencial de dañar aún más su visión al tomar suplementos de vitamina A (por ejemplo, en forma de palmitato u otros suplementos dietarios que contengan vitamina A) por encima de la CDR en la dieta. Ésta es de aprox. 3.000 U.l./día en los hombres y 2.333 U.l./día en las mujeres, según establece el Comité de Alimentación y Nutrición bajo los auspicios del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.

Aunque no existen datos definitivos obtenidos en personas, en base a los estudios en animales los individuos del subtipo genético ABCA4 de la enfermedad de Stargardt, o con distrofia de conos bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían también tomar en consideración el evitar la exposición a la luz solar en exceso. Las personas que padezcan enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, pero no conozcan su mutación génica, deberían considerar el someterse a análisis genético para determinar si poseen una mutación en el gen ABCA4. Antes de introducir ningún cambio en su dieta estilo de vida, las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por una mutación en el ge ABCA4, o aquellas que no conozcan la causa genética de su degeneración retiniana, debería consultar a su médico personal u oftalmólogo sobre estas recomendaciones y la posibilidad d análisis genético.

BASE CIENTÍFICA

Nuestra comprensión de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias se ha incrementado enormemente gracias a la identificación genes implicados en las mismas y a la producción de animales modelo importantes para comprender su progresión en el tiempo. La enfermedad de Stargardt de transmisión autosómica recesiva, que es una forma de degeneración macular de aparición temprana, es resultado de mutaciones en un gen llamado ABCA4. Las células fotorreceptoras de la retina, es decir, los bastones y los conos, de los individuos afectados no pueden llevar a cabo de forma eficaz su función en el proceso denominado ciclo visual. En concreto, el gen ABCA4 mutante no funciona en la parte del ciclo visual donde la vitamina A se transporta en ambas direcciones entre las células fotorreceptoras y una capa de células vecinas denominada epitelio pigmentario de la retina (EPR). En consecuencia, en el interior del EPR se produce un derivado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que se acumula en forma de unos depósitos de color amarillento claro llamados lipofucsina. Algunos pacientes afectados de distrofia de conos y bastones pueden también presentar mutaciones en el gen ABCA4 y mostrar una acumulación anormalmente alta de lipofucsina en el EPR. Aunque no se dispone de estudios clínicos directos sobre el uso de la vitamina A en personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones.

Fuente: Stargardt’s Disease Vitamin A Contraindication

http://www.naturaleyecare.com/blog/stargardts-disease-vitamin-a-contraindication/ Enviado desde Maxthon móvil

La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), se unen a la marcha pública convocada por el CERMI Estatal bajo el lema SOS DISCAPACIDAD- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo, el domingo día 2 de diciembre de 2012 a las 12,00 horas, en Madrid. FARPE y FUNDALUCE estarán representados por un colectivo activo y por la Vicepresidenta Sra. Mª Almudena Amaya Rubio.

Un saludo,

Gemán López Fuentes

Presidente de FARPE y FUNDALUCE

CERMI:

Estimados Compañeros:

El CERMI Estatal convoca para el domingo día 2 de diciembre de 2012, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, a las 12,00 horas, en Madrid una marcha pública bajo el lema SOS DISCAPACIDAD- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo. FEDER como miembro activo de la plataforma por la discapacidad se suma a todas a las asociaciones, federaciones. Etc. que forman el CERMI y solicita de todas las asociaciones de FEDER su representación y participación activa en acto. Esta invitación no necesita de muchos discursos los problemas los sufrimos día a día.

La Marcha arranca de la Calle de Goya esquina con Príncipe de Vergara, baja toda la calle de Goya, cruza la calle de Serrano y finaliza en los Jardines del Descubrimiento.

Os proponemos quedar JUNTAS TODAS LAS ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES en Metro Príncipe de Vergara  salida Calle Alcalá, a las 11:45 todas las y saldremos de allí a las 12:00.

La marcha SOS discapacidad será la actividad central de 2012 de la estrategia de contestación activa de la discapacidad organizada contra la regresión de derechos y la pérdida de protección social como consecuencia de las políticas de los distintos poderes públicos en estos momentos de aguda crisis económica. Se pretende asimismo, llamar la atención sobre la situación de la discapacidad en España y la necesidad de tomar medidas que preserven los logros alcanzados para este grupo de población que permitan mantener un nivel de vida adecuado. Es una marcha de afirmación y no está planteada ni busca la beligerancia contra nadie.     

Para el éxito de esta marcha del día 2 de diciembre, pedimos el compromiso de las personas con Enfermedades poco frecuentes, las familias, profesionales, personas voluntarias, simpatizantes, …

Os esperamos!.