RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Mutaciones novedosas de RPGR en familias chinas con retinitis pigmentosa con conexión-x

 

Información de autor:

     (1) Centro de Ojo Tongren de Beijing, Hospital Tongren de Beijing, Universidad Médica Capital; Oftalmología de Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China.

     (2) Departamento de Oftalmología, Laboratorio Clave de Pérdida de la Visión y Recuperación, Ministerio de Educación, Tercer Hospital de la Universidad de Pekin, Beijing, República Popular China.  

     (3) Centro del Ojo Tongren Beijing, Hospital Tongren Beijing,  Universidad Médica Capital; Oftalmología Beijing & Lab Clave de Ciencias Visuales, Beijing, República Popular China. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

ANTECEDENTE: RP (retinitis pigmentosa) es un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias retinales. XLRP es un subtipo relativamente severo de RP. Así, es necesario identificar los genes y mutaciones en pacientes, quienes se presentan con retinitis pigmentosa con conexión-X.

 

MÉTODOS: El genómico DNA fue extraído de sangre periférica. Las regiones  codificantes y las fronteras intron-exon de la retinitis pigmentosa GTPase regulador (RPGR) y los genes RP2 fueron amplificados por PCR y entonces secuenciados directamente. Se realizaron exámenes oftálmicos para identificar a los individuos afectados de dos familias, y para caracterizar el fenotipo de la enfermedad.

 

RESULTADOS: La pantalla de la mutación demostró dos mutaciones novedosas sin sentido.

     (c.1541C > G; p.S514X and c.2833G > T; p.E945X) en el gen RPGR.  La manifestación clínica de la familia 1 con mutaciones en exon 13 fue leve.  El análisis de correlación genotipo-fenotipo sugirió que los pacientes con mutaciones cercanas a la siguiente región de ORF15 en la familia 2 manifestaron una pérdida temprana de la función de cono.

     La familia 2 llevó una mutación sin sentido en ORF15 que parecía tener un modelo semidominante de herencia. Todos los pacientes masculinos y dos portadoras femeninas en la familia 2 manifestaron miopía patológica (PM), indicando que puede haber una distintiva correlación genotipo-fenotipo conectada a X entre RP y PM.

 

CONCLUSIONES: Hemos identificado dos mutaciones novedosas del gen RPGR, el cual amplía la variedad de las mutaciones RPGR y la variedad fenotípica de la enfermedad en las familias chinas.

     DOI: 10.1186/s12886-019-1250-7

     PMCID: PMC6882249

     PMID: 31775781  [Indexado para MEDLINE]