RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Mutación de nuevo gen reep 6, asociado con retinitis pigmentosa autosómica recesiva

 

 

Información de autor:

(1) Cuidado de la Visión de los Niños Jonás, y Laboratorio de Glaucoma Bernard & Shirlee Brown, Iniciativa de Célula Estaminal Columbia, Departamentos of Oftalmología, Patología y Biología Celular, Instituto de Nutrición Humana, Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos, Universidad Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.

(2) Centro de Ojo, Hospital Afiliado Segundo, Escuela de Medicina, Universidad Zhejiang, Hangzhou, Zhejiang, República Popular China.

(3) Instituto de Ojo Edward S. Harkness, Hospital Presbiteriano de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.

(4) Laboratorio Omics, Departamento of Oftalmología, Instituto de Ojo Byers, Universidad Stanford, Palo Alto, CA, E.U.A.

(5) Programa de Entrenamiento Médico Científico, Universidad de Iowa, Ciudad Iowa, IA, E.U.A.

(6) Departmento de Patología y Biología Celular, Centro Médico de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.

(7) Departamento de Oftalmología, Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A.

(8) Sistema del Cuidado de la Salud Asuntos de los Veteranos Palo Alto, Palo Alto, CA, E.U.A.

(9) Cuidado de la Visión de los Niños Jonas, y Laboratorio de Glaucoma Bernard & Shirlee Brown, Iniciativa de Célula Estaminal Columbia, Departamentos de Oftalmología, Patología y  Biología Celular, Instituto de Nutrición Humana, Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos, Universidad Columbia, Nueva York, NY, E.U.A.  Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

(10) Instituto de Ojo Edward S. Harkness, Hospital Presbiteriano de Nueva York, Nueva York, NY, E.U.A. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

     PROPÓSITO: Este estudio reporta los hallazgos oftálmicos y genéticos de un paciente camerunés, con retinitis pigmentosa autosómica recesiva (arRP), causada por una nueva Mejor Proteína 6 Receptora de Expresión (REEP6) mutación homocigota.

     PACIENTE Y MÉTODOS: Un hombre de 33 años de edad tuvo exámenes oftálmicos completos, incluyendo medidas de acuosidad visual, imágenes de fondo de ojo dilatado, electrorretinografía (ERG), y tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT).  La autofluorescencia de fondo de ojo de longitud de onda corta  (SW-AF) y autofluorescencia de

fondo de ojo del infrarrojo cercano (NIR-AF) fueron además evaluadas. La secuenciación completa del exoma (WES) fue usada para identificar variantes patogénicas potenciales.    

     RESULTADOS: El examen del fondo del ojo reveló hallazgos típicos RP con puntos amarillos de diez micrones temporales adicionales.

     La imagen SD-OCT reveló edema macular cistoide, y atrofia retinal exterior perifoveal, bandas de zona (EZ) elipsoide, con segmento interior centralmente preservado. 

     Manchas hiperreflectivas fueron vistas en las capas retinales interiores.   

     En imágenes SW-AF, fue observada un área hipoautofluorescente en el área perifoveal.       

     La imagen NIR-AF reveló un anillo hiperautofluorescente formado irregularmente.  Su acuosidad visual fue levemente afectada.  ERG mostró respuestas de bastoncillo indetectable y respuestas de cono intacto.

     La prueba genética vía WES reveló una nueva mutación homocigota (c.295G>A, p.Glu99Lys) en la codificación de gen REEP6, la cual esta predicha para alterar la carga en la hélice  transmembránica. 

     CONCLUSIONES: Este reporte no es nada más la primera descripción de un paciente camerunés con arRP asociado con una mutación REEP6, sino además esta alteración genética particular.

     La sustitución de p.Glu99Lys en REEP6 puede alterar las interacciones entre REEP6 y la membrana ER.  La imagen NIR-AF puede ser particularmente útil para la evaluación de células fotorreceptoras funcionales y mostrar un modelo de “aguacate”  de hiperautofluorescencia en pacientes con la mutación REEP6.