RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Diagnóstico genético de enfermedades raras oculares

 

Dr. D. José María Millán Salvador

 

Investigador del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (Valencia)

 

Las distrofias de retina (DR) son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina que afectan a los fotorreceptores y causan pérdida de la visión. Este conjunto de enfermedades raras tiene distintas causas genéticas y en el momento presente los genes conocidos implicados en su etiología son más de 250 (RetNet, https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm) que explican aproximadamente la mitad de los casos y se estima que deben existir al menos otros tantos genes responsables de los casos restantes. Las terapias en desarrollo para esta patología son a menudo dependientes del gen y mutación causantes.

Por todo ello la caracterización molecular de las DR suponen un desafío por su complejidad pero una necesidad para poder abordar su prevención, a través del consejo genético, su diagnóstico precoz y en un futuro su tratamiento.

El desarrollo de la secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS por sus siglas en inglés) ha supuesto un avance tremendo en el campo de la investigación y el diagnóstico genético molecular, particularmente en las enfermedades raras con elevada heterogeneidad genética y en las que no se conocen aun todos los genes causantes como ocurre con las DR

La NGS permite la “lectura” de un gran número de genes para un paciente determinado en un tiempo y a un coste económico y técnico impensable el siglo pasado.

Desde su aparición, inicialmente en el campo de la investigación, hacia el año 2006 y a partir de 2010 en el campo del diagnóstico, hasta  la actualidad, la NGS ha ido mejorando su rendimiento a la vez que disminuía su coste. Como ejemplo, el primer genoma humano que se secuenció completamente en el año 2003 costó unos 1000 millones de dólares y se tardó 13 años en secuenciarlo y analizarlo mientras que el objetivo de las empresas biotecnológicas para el futuro próximo es conseguir la secuenciación de un genoma humano por 1000 dólares en varios días de trabajo ($1000 project).