RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Registro de Pacientes con Enfermedades Raras Oftalmológicas – Empoderamiento

 

Dr. D. Manuel Posadas de la Paz

 

Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER)

Durante muchos años la información procedente de los registros ha estado limitada a las acciones promovidas desde la perspectiva de la salud pública y con objetivos dirigidos a la vigilancia epidemiológica. En paralelo, el mundo clínico generaba bases de datos de series de casos, generalmente de origen hospitalario, orientadas al seguimiento de variables clínicas de sus pacientes o de varios grupos a través de redes de colaboración. Estos desarrollos presentaban claros sesgos que impedían sacar conclusiones adecuadas y en la mayoría de los casos, esta información se perdía por la falta de sostenibilidad de los profesionales que tuvieron esta iniciativa.

Desde hace años, estas series de casos han mejorado de manera ostensible de la mano del concepto metodológico conocido como Registros de Pacientes orientados a Resultados en Salud, aunque también son conocidos por su nombre más breve: Registros de pacientes. Corregir los sesgos que impedían sacar conclusiones, mejorar la sostenibilidad a lo largo de los años, garantizar un adecuado seguimiento sin pérdidas de la información evolutiva, incluyendo casos con todo el espectro de la enfermedad y no solo enfermos más graves y garantizando la interoperabilidad para poder ampliar la información a través de otros registros utilizando tecnología basada en ontologías en lugar del sistema clásico de estandarizar variables. Este método basado en los denominados FIAR Principles, de sus siglas en inglés para los términos Findable; Interoperable; Accesible and Reusable. La información de los registros de pacientes han sido ampliamente comentadas y orientadas a través de proyectos europeos como EPIRARE http://www.epirare. eu/ y RD-CONNECT https://rd-connect.eu/. Criterios  de calidad    y recomendaciones acerca de cómo debería ser su construcción y mantenimiento, junto a la conexión con biobancos y datos OMICs son la clave actual de estos registros.

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras cuenta con este dispositivo preparado, dado su responsabilidad en la coordinación de EUROBIOBANK, su mantenimiento  del  Biobanco  Nacional de Enfermedades Raras (http://bioner.isciii.es/) , su relación con   la plataforma de datos ómicos de RD-CONNECT y su registro     de pacientes de enfermedades raras. El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras https://registroraras.isciii.es es una plataforma de ámbito estatal que permite la interoperabilidad con investigadores de todo el mundo, está abierto a clínicos e investigadores de dichas enfermedades y empodera al paciente haciendo real el concepto de medicina centrada en el paciente. Dicho concepto es ampliamente usado en el sistema nacional de salud pero poco usado. La medicina centrada en el paciente empodera a los afectados y a sus familias para compartir la toma de decisiones sobre su salud en colaboración con los médicos. Los dueños de los datos son los pacientes y la cesión de estos datos y de la toma de decisiones opera desde el empoderamiento y no desde la simple firma de un consentimiento informado, documento ampliamente usado pero muy mal usado.