RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Espectro genético ABCA4 asociado a la Degeneración Retiniana en Polonia

 

Tracewska AM(1), Kocyła-Karczmarewicz B(2), Rafalska A(3), Murawska J(4),

Jakubaszko-Jablonska J(3)(5)(6), Rydzanicz M(7), Stawiński P(7), Ciara E(2), Khan

MI(8)(9), Henkes A(8)(9), Hoischen A(8)(10), Gilissen C(9)(10), van de Vorst

M(8)(9), Cremers FPM(8)(9), Płoski R(7), Chrzanowska KH(2).

 

Información del autor:

  1. Unidad de análisis de ADN LUKASIEWICZ, red de investigación en el Centro polaco del desarrollo tecnológico (54-066 Breslavia, Polonia).
  2. Children’s Memorial Health Institute, 04-730 (Varsovia, Polonia)
  3. Unidad de Oftalmología, Universidad de Breslavia. (50556 (Breslavia).
  4. Unidad de Oftalmología. Centro clínico universitario. 80-214 (Gdansk, Polonia)
  5. Unidad de Traumatología pediátrica y medicina de emergencias, Universidad de Breslavia (50-345 Breslavia, Polonia).
  6. Clínica oftalmológica SPEKTRUM (53-334 Breslavia, Polonia)
  7. Unidad de Medicina Genética. Universidad de Breslavia (02-106. Breslavia, Polonia)
  8. Unidad de Genética Humana. (Centro médico de la Universidad de Radboud, 6532 GA (Nimega, Holanda)
  9. Insituto Donders, destinado al cerebro, la cognición y el comportamiento (Universidad de Radboud. 6532 GA (Nimega, Holanda).
  10.  Unidad de Medicina y Centro de Enfermedades Infecciosas (CEI), Centro Médico de la Universidad de Radboud (6532 GA (Nimega, Paises Bajos)

 

Las mutaciones en el transportador de la casete de unión al ATP específica de la retina 4 (ABCA4) son responsables de alrededor del 95 % de los casos de la enfermedad de Stargardt (STGD) además de una proporción minoritaria de la Retinosis pigmentaria (RP) y los casos de Distrofia De Varilla Cónica o Distrofia de conos y bastones (DVC). Puesto que el conocimiento de casos genéticos de enfermedades retinianas hereditarias (IRDs) en Polonia es todavía muy escaso, el propósito de este estudio consiste en identificar variantes patogénicas de tipo ABCA4 en un subgrupo de pacientes polacos que padecen enfermedades retinianas hereditarias.

Se reclutaron a 67 familias con IRD en un estudio más amplio. Se examinó a los pacientes con la generación de secuencias usando una técnica basada en sondas de inversión molecular (MIPs), destinada a 108 genes implicados en la patogénesis de los IRD. A todos aquellos que fueron identificados, se les comprobó las mutaciones y se analizó su segregación familiar utilizando la Secuenciación Sanger. En el caso del alelo complejo más frecuente, que consiste en dos variantes de los exones 12 y 21, se probó usando el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).

La variante más común, un cambio complejo c.[1622T>C;3113C>T], p.[Leu541Pro;Ala1038Val], se encontró en esta cohorte, que el 54 % de los casos de trastornos asociados a ABCA4 es la frecuencia más alta reportada hasta ahora. Además, se han identificado nueve familias que muestran un modo pseudo-dominante de herencia, que indica una alta frecuencia de patógenos variantes dentro de esta población.

 

DOI: 10.3390/genes10120959

PMID: 31766579

 

Declaración de conflicto de intereses: Los autores declaran que no hay conflicto de intereses. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño del estudio; en la recolección, análisis o interpretación de los datos; en la redacción del manuscrito o en la decisión de publicar los resultados.

 

 

Autor/es: Tracewska AM, Kocyła-Karczmarewicz B, Rafalska A, Murawska J, Jakubaszko-Jablonska J, Rydzanicz M, Stawiński P, Ciara E, Khan MI, Henkes A, Hoischen A, Gilissen C, van de Vorst M, Cremers FPM, Płoski R, Chrzanowska KH

 Traductor/a: LAURA SÁNCHEZ PINAR

Los patrones dietéticos no se asociaron con la degeneración macular relacionada con la edad: Un análisis transversal en el “Irish Nun Eye Study.”

 

McCarter RV(1), Neville CE(1), Silvestri G(2), Montgomery S(1), Moore E(2),

Silvestri V(2), Cardwell CR(1), Hogg RE(1), Woodside JV(1)(3), McKay GJ(4).

 

Información de los autores:

(1)Centre for Public Health, Queen's University Belfast, Belfast, UK.

(2)Department of Ophthalmology, Belfast Health & Social Care Trust, Belfast, UK.

(3)UKCRC Centre of Excellence for Public Health, School of Medicine, Dentistry

and Biomedical Sciences, Queen's University Belfast, Belfast, UK.

(4)Centre for Public Health, Queen's University Belfast, Belfast, UK.

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ANTECEDENTES: El análisis de los patrones dietéticos (DP) evalúa la ingesta dietética general, teniendo en cuenta su complejidad, calidad, variedad y la interacción entre diferentes alimentos, proporcionando un enfoque alternativo para la evaluación de la influencia nutricional en el riesgo de degeneración macular relacaionada con la edad (AMD).

 

OBJETIVOS: Evaluar la relación entre DP y AMD en la población femenina mayor.

 

MÉTODOS: Los datos se analizaron a partir del estudio transversal de “Irish Nun Eye Study” involucrando a 1233 mujeres mayores con un estilo de vida restringido (edad media 76.3 años [rango 56-100 años]).  El Sistema de Clasificación de Maculopatía relacionada con la edad de Wisconsin fue usado para clasificar imágenes digitales en color del fondo macular y la ingesta dietética fue evaluó empleando un cuestionario de frecuencia de alimentos (n=1033). A posteriori, los DP se derivaron utilizando el análisis de componentes principales. Los modelos de regresión logística examinaron asociación entre DP y el riesgo de AMD con ajustes para la variable confusión.

 

RESULTADOS: Se identificaron dos DP: Un patrón “saludable” caracterizado por un alto consumo de pescado azul, cereales integrales, verduras y frutas; y un patrón “no saludable” que consistía en productos lácteos con alto contenido de grasa, azúcar, dulces y patatas fritas. De los participantes incluidos en el análisis, el estado de AMD seclasifició en controles (n=818, 86.9%), AMD temprana (n=83, 8.8%) y AMD tardía (n=21, 2.2%). El análisis de la regrasión fracasó para demostrar asociación significativa entre los DP saludable o no saludable y el riesgo de AMD, en modelos ajustados y crudos.

 

CONCLUSIONES: No se detectó evidencia de asociación entre la DP identificada y el riesgo de AMD para esta población bien caracterizada. Se requiere más investigación para determinar la influencia de la dieta general en el riesgo de AMD en cohortes de población general.

 

 DOI: 10.1007/s11845-018-1932-9  PMID: 30467806  [Indexed for MEDLINE]

 

Autor/es: McCarter RV, Neville CE, Silvestri G, Montgomery S, Moore E, Silvestri V, Cardwell CR, Hogg RE, Woodside JV, McKay GJ.

 Traductor/a: SARA LOZANO

 

 

 

La deprivación intraocular de VEGF induce a la degeneración y a la respuesta fibrogénica de la retina

 

Información del autor:

  • Departamento de Oftalmología, Hospital General de Shanghái, Shanghái Jiao Tong Escuela Universitaria de Medicina, Shanghái, China.
  • GloriousMed Compañía Tecnológica, Limited, Shanghái, China.
  • Laboratorio Clave para las Enfermedades del Fondo Ocular de Shanghái, Shanghái, China.
  • Facultad de Ciencias de la Vida, Universidad de Liverpool, Liverpool, Reino Unido.

(5) Centro de Ingeniería de Shanghái para Ciencias Visuales y Fotomedicina, Shanghái, China.

(#) Contribuido igualmente

 

El VEGF es un impulsor crítico de la neovascularización ocular en condiciones de enfermedad. Las estrategias terapéuticas actuales se basan en la administración intraocular de reactivos antagonistas del VEGF, lo que resulta en la supresión sostenida de la vascularización patogénica. Aunque se ha logrado un avance significativo en el antagonismo del VEGF, se han hayado efectos adversos sustanciales en estudios clínicos retrospectivos. Para estudiar los mecanismos de los efectos adversos asociados al antagonismo del VEGF en la visión, hemos administrado por vía intravítrea mediante virus recombinante adenoasociado una expresión de tirosina quinasa-1 soluble relacionada con Fms (rAAV.sFLT-1), el dominio extracelular del receptor VEGF, y se analizó la morfología y funciones de tejido de la retina. Aquí, confirmamos que el antagonismo intraocular del VEGF inducía degeneración de la retina y gliosis. El déficit funcional de la respuesta retiniana para la  estimulación visual también se demostró mediante electroretinograma en ojos tratados con rAAV.sFLT-1.

Además, el análisis de secuenciación de ARN de alto rendimiento sugiere que el antagonismo de VEGF activa la degeneración retiniana, inflamación y otros efectos adversos. Tomados en conjunto, nuestros hallazgos han arrojado luz sobre los mecanismos patógenos de los efectos adversos asociados al antagonismo del VEGF y sobre las potenciales dianas terapeúticas.-Xiao, M., Liu, Y., Wang, L., Liang, J., Wang, T., Zhai, Y., Wang, Y., Liu, S., Liu, W., Luo, X., Wang, F., Sun, X. La deprivación intraocular de VEGF induce a la degeneración y a la respuesta fibrogénica de la retina.

 

DOI: 10.1096/fj.201901283RR

PMID: 31648566

 

 

Autor/es: Xiao M, Liu Y, Wang L, Liang J, Wang T, Zhai Y, Wang Y, Liu S, Liu W, Luo X, Wang F, Sun X

Traductor/a: OSCAR SANCHEZ NAVARRO

 

 

 

Consideraciones Inmunológicas de la Terapia con Células Madre Retinianas.

 

Kramer J(1), Chirco KR(1), Lamba DA(2)(3).

 

Información del autor:

(1)Instituto Buck para la Investigación del Envejecimiento, Novato, CA, USA.

(2)Departamento de Oftalmología, Universidad de California San Francisco, San Francisco, CA, USA. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

(3)Instituto Buck para la Investigación del Envejecimiento, Novato, CA, USA. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

Existe un esfuerzo creciente para conseguir generar células de reemplazo para aplicación neuronal debido a la naturaleza no regenerativa de estos tejidos. Aunque mucho se ha avanzado en el desarrollo de metodologías para generar estas células, han habido limitadas mejoras en la restauración funcional. Algunas de estas dificultades están relacionadas con el degenerativo y a menudo no receptivo microambiente en el que las nuevas células necesitan integrarse. En este estudio, nos centraremos en el estado y papel del microambiente inmune de la retina durante la homeostasis y los estados de enfermedad. Revisaremos los cambios en la inmunidad innata y adaptativa, así como el rechazo inmune en las terapias de reemplazo de células madre. Este artículo terminará con una discusión sobre las estrategias inmunomoduladoras que han ayudado a mejorar estos efectos y podrían, potencialmente, mejorar el resultado funcional de las terapias de reemplazo celular del ojo.

 

DOI: 10.1007/978-3-030-28471-8_4

PMID: 31654387  [Indexed for MEDLINE]

 

 

Autor/es: Kramer J, Chirco KR, Lamba DA

Traductor/a: OSCAR SANCHEZ NAVARRO

 

 

Características genéticas detalladas de una gran cohorte internacional de pacientes con enfermedad de Stargardt: informe 8 del estudio ProgStar

 

Fujinami K(1)(2)(3)(4), Strauss RW(3)(4)(5)(6)(7), Chiang JP(8), Audo IS(9)(10),

Bernstein PS(11), Birch DG(12), Bomotti SM(5), Cideciyan AV(13), Ervin AM(5),

Marino MJ(14), Sahel JA(10)(15)(16), Mohand-Said S(9)(10), Sunness JS(17),

Traboulsi EI(14), West S(5), Wojciechowski R(5), Zrenner E(18)(19), Michaelides

M(20)(4), Scholl HPN(21)(22); ProgStar Study Group; ProgStar Study Group.

 

Collaborators: Scholl HP, Strauss RW, Wolfson Y, Bittencourt M, Shah SM, Ahmed M,

Schönbach E, Fujinami K, Traboulsi E, Ehlers J, Marino M, Crowe S, Briggs R,

Borer A, Pinter A, Fecko T, Burgnoni N, Sunness JS, Applegate C, Russell L,

Michaelides M, Esposti SD, Moore A, Webster A, Connor S, Barnfield J, Salchi Z,

Alfageme C, McCudden V, Pefkianaki M, Aboshiha J, Liew G, Holder G, Robson A,

King A, Cajas Narvaez DI, Barnard K, Grigg C, Dunbar H, Obadeyi Y, Girard-Claudon

K, Swann H, Rughani A, Amoah C, Carrington D, Bibi K, Co ET, Illiyas MN, Begum H,

Carter A, Georgiou A, Lewis S, Shaheen S, Shinmar H, Burton L, Bernstein P,

Wegner K, Sawyer BL, Carlstrom B, Farnsworth K, Fry C, Chandler M, Jenkins G,

Creel D, Birch D, Wang YZ, Rodriguez L, Locke K, Klein M, Mejia P, Cideciyan AV,

Jacobson SG, Schwartz SB, Matsui R, Gruzensky M, Charng J, Roman AJ, Zrenner E,

Nasser F, Hahn GA, Wilhelm B, Peters T, Beier B, Koenig T, Kramer S, Sahel JA,

Mohand-Said S, Audo I, Laurent-Coriat C, Sliesoraityte I, Zeitz C, Boyard F, Tran

MH, Chapon M, Chaumette C, Amaudruz J, Ganem V, Sancho S, Girmens A,

Wojciechowski R, Khan S, Emmert DG, Cain D, Herring M, Bassinger J, Liberto L,

West SK, Ervin AM, Munoz B, Kong X, Dreger K, Jones J, Burke R, Sadda S, Ip MS,

Jha A, Ho A, Kramer B, Lam N, Tawdros R, Zhou YD, Carmona J, Uji A, Hariri A,

Lock A, Elshafei A, Ganegoda A, Petrossian C, Jenkins D, Strnad E, Baghdasaryan

E, Ito E, Samson F, Blanquel G, Akil H, Melendez J, Lei J, Huang J, Chau J,

Falavarjani KG, Espino K, Li M, Mendoza M, Nittala MG, Roded N, Saleh N, Huang P,

Pitetta S, Balasubramanian S, Leahy S, Srinivas SJ, Velaga SB, Margaryan T,

Tepelus T, Brown T, Fan W, Murillo Y, Shi Y, Aguilar K, Chan C, Santos L, Seo B,

Sison C, Perez S, Chao S, Miyasato K, Higgins J, Luna Z, Menchaca A, Gonzalez N,

Robledo V, Carig K, Baker K, Ellenbogen D, Bluemel D, Sanford T, Linares D, Tran

M, Nava L, Oberoi M, Romero M, Chiguil V, Bynum-Bain G, Kim M, Mendiguren C,

Huang X, Smith M, Eberhart Z, Nasser F, Hahn G.

 

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