RETIMUR - Asociación Retina Murcia

LA INGESTA DIETÉTICA DE ZINC ESTÁ ASOCIADA CON FLUIDO MACULAR EN LA DEGENERACIÓN MACULAR NEOVASCULAR RELACIONADA CON LA EDAD.

Información del Autor:

(1)Centre for Vision Research, Department of Ophthalmology and The Westmead

Institute for Medical Research, The University of Sydney, Sydney, Australia.

(2)School of Health and Society, Faculty of Social Sciences, University of

Wollongong, Sydney, Australia.

 

IMPORTANCIA: Numerosos factores dietéticos han mostrado reducir la progresión de la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) de temprana a tardía, sin embargo, poco se sabe de su impacto sobre pacientes diagnosticados en etapas tardías.

 

ANTECENDENTES: Determinar si la ingesta dietética rica en antioxidantes y zinc, frutas, verduras y pescado, está asociado con resultados favorables en pacientes con AMD neovascular (nAMD) sometidos a terapia antivascular con factor de crecimiento endotelial.

 

DISEÑO: Estudio transversal realizado en una clínica privada de oftalmología.

 

PARTICIPANTES: 547 participantes con nAMD.

 

MÉTODOS: La dieta fue determinada usando cuestionarios de frecuencia validados. La presencia de líquido intrarretinal y subrretinal (IRF. SRF), desprendimiento epitelial pigementario y grosor macular central (CMT) se registaron a partir de imágenes de OCT.

 

PRINCIPALES RESULTADOS MEDIDOS: Presencia de fluidos, media de CMT y agudeza visual.

 

RESULTADOS: Participanes con una ingesta diaria inferior (n=91) vs superior (n=333) 8.1 mg tenían mayores probabilidades de presentar SRF, OR mulivarialble ajustada de 0.56 (95%IC 0.36-0.96). Esta asociación fue más fuerte en personas con al menos 6 meses de tratamiento, OR 0.32 (95%IC 0.14-0.75). En toda la cohorte, participantes en el cuartil más bajo comparados con los 3 cuartiles superiores de ingesta de zinc combinado, tuvieron una CMT media, significativamente superior (254.81 μm vs 232.15 μm, respectivamente, multivariado ajustado P=0.03).

 

CONCLUSIONES Y RELEVANCIA: La baja ingesta dietéticas de zinc se asoció con una mayor probabilidad de presencia de SRF, particularmente en aquellos tratados durante al menos 6 meses, y un aumento del grosor macular en los ojos tratados con nAMD.

 

Autor/es: Detaram HD, Mitchell P, Russell J, Burlutsky G, Liew G, Gopinath B.

Traductor/a: SARA LOZANO

 

Un sistema de aumento de la visión para mejorar el reconocimiento facial con pérdida de visión central

 

Información del autor:

(1) Bases de laboratorio, Corpus, Idioma, Universidad de Niza Sophia-Antipolis, Niza,

Francia.

(2) Clínica de baja visión, Hospital Universitario de La Timone, Marsella, Francia.

(3) Departamento de Oftalmología, Hospital Universitario de La Timone, Aix-Marsella.

Universidad, Marsella, Francia *Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

(4) Laboratorio de Psicología Cognitiva, Universidad Aix-Marseille, Marsella,Francia.

 

 

SIGNIFICADO: El objetivo general de este trabajo es validar un sistema de ayuda para visión reducida.

Dicho sistema utiliza la mirada como herramienta señalizadora y proporciona una ampliación eficiente. Nosotros concluimos que las técnicas eficientes de mejora visual, así como la contingencia de la mirada(El paradigma de contingencia de la mirada es un término general para técnicas que permiten que la pantalla de una computadora cambie de función dependiendo de dónde esté mirando el espectador) deberían mejorar la eficiencia de la tecnología de asistencia para las personas con discapacidad visual.

 

PROPÓSITO: Una ayuda para visión reducida, que utiliza la mejora visual contingente a la mirada y principalmente destinado a ayudar a leer cuando hay pérdida de visión central, fue diseñado recientemente y probado con escotoma (zona de ceguera parcial, temporal o permanente) simulado. A continuación, presentamos una validación de este sistema para reconocimiento facial en pacientes con degeneración macular (La mácula es una pequeña zona de la retina, situada en la parte posterior del ojo, que le permite ver detalles finos con claridad y realizar actividades tales como leer o conducir un vehículo) relacionada con la edad.

 

 

MÉTODO: Doce individuos con pérdida de visión central binocular fueron seleccionados para ensayar una tarea de identificación de rostros. La posición de la mirada se midió en tiempo real, gracias a un rastreador de ojos. En la condición de mejora visual, en cualquier momento durante la exploración de la pantalla, la cara fija se separó del fondo, considerada como una región de interés que podría ampliarse a una región de visión aumentada por el participante, si lo deseaba. En la condición natural de exploración los participantes también realizaron la tarea de emparejamiento pero sin ayuda visual. (un experimento natural es un estudio empírico en el que las condiciones experimentales (es decir, que las unidades que reciben tratamiento) se determinan por la naturaleza o por otros factores fuera del control de los experimentadores y sin embargo, el proceso de asignación de tratamiento es posiblemente exógeno. Por lo tanto, los experimentos naturales son los estudios observacionales( Los estudios observacionales son estudios de carácter estadístico y demográficos, ya sean de tipo sociológico o biológico -estudios epidemiológicos- en los que no hay intervención por parte del investigador, y éste se limita a medir las variables que define en el estudio.y no son controlados en el sentido tradicional de un experimento aleatorio. Los experimentos naturales son más útiles cuando se ha producido un cambio claramente definido y grande en el tratamiento (o exposición) a una subpoblación claramente definida (y ningún cambio a una subpoblación comparables), por lo que los cambios en las respuestas pueden ser plausiblemente atribuido al cambio en tratamientos (o exposición).

Experimentos naturales son considerados para los diseños de estudio cada vez que la experimentación controlada es difícil, como en muchos problemas de la epidemiología y la economía.

 

El tiempo de respuesta y la precisión se analizaron con modelos de efectos mixtos para: (1) comparar el rendimiento con y sin ayuda visual y: (2) estimar la utilidad del sistema.

 

RESULTADOS: En promedio, el porcentaje de respuesta correcta para la condición natural de exploración fue del 41%. Este valor se incrementó significativamente al 63% con la técnica de mejora visual (intervalo de confianza del 95%, 45 a 78%). Para la gran mayoría de nuestros participantes (83%), esta mejora estuvo acompañada de un aumento moderado en tiempo de respuesta, lo que sugiere un beneficio funcional real para estos individuos.

 

CONCLUSIONES: Sin mejora visual, para los participantes con degeneración macular relacionada con la edad, el desempeño de la prueba funcionó mal, confirmando su dificultad por el reconocimiento facial y la necesidad de utilizar ayudas visuales eficientes. Nuestro sistema mejoró significativamente la identificación facial con una precisión de identificación de un 55%, demostrando ser útil bajo condiciones de laboratorio.

 

 

Autor/es: Calabrèse A, Aguilar C, Faure G, Matonti F, Hoffart L, Castet E.

Traductor/a: CECILIO SÁNCHEZ MARTÍNEZ

 

 

 

Espectro genético ABCA4 asociado a la Degeneración Retiniana en Polonia

 

Tracewska AM(1), Kocyła-Karczmarewicz B(2), Rafalska A(3), Murawska J(4),

Jakubaszko-Jablonska J(3)(5)(6), Rydzanicz M(7), Stawiński P(7), Ciara E(2), Khan

MI(8)(9), Henkes A(8)(9), Hoischen A(8)(10), Gilissen C(9)(10), van de Vorst

M(8)(9), Cremers FPM(8)(9), Płoski R(7), Chrzanowska KH(2).

 

Información del autor:

  1. Unidad de análisis de ADN LUKASIEWICZ, red de investigación en el Centro polaco del desarrollo tecnológico (54-066 Breslavia, Polonia).
  2. Children’s Memorial Health Institute, 04-730 (Varsovia, Polonia)
  3. Unidad de Oftalmología, Universidad de Breslavia. (50556 (Breslavia).
  4. Unidad de Oftalmología. Centro clínico universitario. 80-214 (Gdansk, Polonia)
  5. Unidad de Traumatología pediátrica y medicina de emergencias, Universidad de Breslavia (50-345 Breslavia, Polonia).
  6. Clínica oftalmológica SPEKTRUM (53-334 Breslavia, Polonia)
  7. Unidad de Medicina Genética. Universidad de Breslavia (02-106. Breslavia, Polonia)
  8. Unidad de Genética Humana. (Centro médico de la Universidad de Radboud, 6532 GA (Nimega, Holanda)
  9. Insituto Donders, destinado al cerebro, la cognición y el comportamiento (Universidad de Radboud. 6532 GA (Nimega, Holanda).
  10.  Unidad de Medicina y Centro de Enfermedades Infecciosas (CEI), Centro Médico de la Universidad de Radboud (6532 GA (Nimega, Paises Bajos)

 

Las mutaciones en el transportador de la casete de unión al ATP específica de la retina 4 (ABCA4) son responsables de alrededor del 95 % de los casos de la enfermedad de Stargardt (STGD) además de una proporción minoritaria de la Retinosis pigmentaria (RP) y los casos de Distrofia De Varilla Cónica o Distrofia de conos y bastones (DVC). Puesto que el conocimiento de casos genéticos de enfermedades retinianas hereditarias (IRDs) en Polonia es todavía muy escaso, el propósito de este estudio consiste en identificar variantes patogénicas de tipo ABCA4 en un subgrupo de pacientes polacos que padecen enfermedades retinianas hereditarias.

Se reclutaron a 67 familias con IRD en un estudio más amplio. Se examinó a los pacientes con la generación de secuencias usando una técnica basada en sondas de inversión molecular (MIPs), destinada a 108 genes implicados en la patogénesis de los IRD. A todos aquellos que fueron identificados, se les comprobó las mutaciones y se analizó su segregación familiar utilizando la Secuenciación Sanger. En el caso del alelo complejo más frecuente, que consiste en dos variantes de los exones 12 y 21, se probó usando el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).

La variante más común, un cambio complejo c.[1622T>C;3113C>T], p.[Leu541Pro;Ala1038Val], se encontró en esta cohorte, que el 54 % de los casos de trastornos asociados a ABCA4 es la frecuencia más alta reportada hasta ahora. Además, se han identificado nueve familias que muestran un modo pseudo-dominante de herencia, que indica una alta frecuencia de patógenos variantes dentro de esta población.

 

DOI: 10.3390/genes10120959

PMID: 31766579

 

Declaración de conflicto de intereses: Los autores declaran que no hay conflicto de intereses. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño del estudio; en la recolección, análisis o interpretación de los datos; en la redacción del manuscrito o en la decisión de publicar los resultados.

 

 

Autor/es: Tracewska AM, Kocyła-Karczmarewicz B, Rafalska A, Murawska J, Jakubaszko-Jablonska J, Rydzanicz M, Stawiński P, Ciara E, Khan MI, Henkes A, Hoischen A, Gilissen C, van de Vorst M, Cremers FPM, Płoski R, Chrzanowska KH

 Traductor/a: LAURA SÁNCHEZ PINAR

La modificación de genes permite que más curas basadas en genes estén al alcance de la mano

 

Escrito por el Dr. Francis Collins el 5 de noviembre de 2019

 

Sistema de modificación genética: el sistema de modificación (izquierdo) contiene tres partes: dos enzimas, Cas9 y transcriptasa inversa, y una guía de ingeniería de ARN, pegRNA. A diferencia de la modificación regular de genes CRISPR, la modificación primaria mella solo con una hebra de la molécula de ADN (derecha) y luego utiliza el ARN de una célula. Crédito: Broad Institute of MIT y Harvard, Cambridge, MA. 

 

Recientemente ha habido un tremendo entusiasmo sobre el potencial de CRISPR y las tecnologías de modificación genética para tratar o incluso curar la enfermedad de células falciformes (SCD), la distrofia muscular, el VIH y una amplia gama de otras condiciones devastadoras. Ahora menciona otro notable avance -llamado "edición genética"- que nos acerca todavía más a alcanzar esa meta.

 

A pesar de lo innovador que ha sido el CRISPR/Cas9 en la innovación de genes específicos, el sistema tiene sus limitaciones. La versión inicial es la más adecuada para hacer una ruptura de doble cadena con el ADN, seguida de una reparación propensa a errores. El resultado es, en general, derrotar al objetivo, que sería genial si lo que se pretende es acabar con el oponente. Pero, ¿y si el objetivo es arreglar una mutación editándola de nuevo a la secuencia normal?

 

El nuevo sistema de edición principal, que fue descrito recientemente por investigadores financiados por el NIH en la revista Nature, es revolucionario porque ofrece un control mucho mayor para realizar una amplia gama de ediciones dirigidas con precisión al código del ADN, que consiste en las cuatro bases químicas: A, C, G y T [1].

 

Ahora, exiten pruebas que afectan a las células humanas almacenadas en el laboratorio, los investigadores han utilizado la primera técnica de edición para corregir las mutaciones genéticas que causan dos enfermedades hereditarias: SCD, un doloroso trastorno sanguíneo que pone en peligro la vida, y la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno neurológico mortal. Es más, se dice que la versatilidad del nuevo sistema de edición genética significa que puede, en principio, corregir alrededor del 89 % de las más de 75 000 variantes genéticas conocidas y asociadas a las enfermedades humanas.

 

En el CRISPR estándar, se utiliza una enzima similar a una tijera, llamada Cas9  utilizada para cortar completamente las dos hebras de la doble hélice de la molécula de ADN, lo que provoca que el aparato repare el ADN de la célula o borre las letras de ADN en el sitio. Como resultado, el CRISPR se usa para interrumpir genes e insertar o eliminar grandes segmentos de ADN. Sin embargo, es difícil utilizar este sistema para hacer correcciones más sutiles en el ADN, tales como cambiar una letra T por una A.

 

Para expandir la caja de herramientas de modificación de genes, un equipo de investigación dirigido por David R. Liu, del Broad Institute of MIT y de Harvard, Cambridge, MA, desarrolló previamente una clase de agentes de modificación llamados editores de base [2,3], que en lugar de cortar el ADN, convierten directamente una letra del ADN en otra. Aunque, la edición de base también tiene limitaciones, pues funciona bien para corregir las mutaciones de una sola letra más comunes en el ADN, pero al menos hasta ahora no han podido hacer cambios de una sola letra, o arreglar las letras restantes que hay en el ADN.

 

Por el contrario, el nuevo sistema de edición genética puede cambiar de forma precisa y eficiente cualquier letra de ADN, así como puede hacer tanto supresiones como inserciones hasta un determinado tamaño. El sistema consiste en una versión modificada de la enzima Cas9 fusionada con otra enzima llamada transcriptasa inversa y un ARN llamado pegRNA. Este último contiene la edición de genes deseada y dirige el aparato de edición a un lugar específico en el ADN de la célula.

 

Una vez en el sitio, el Cas9 mella una hebra de la doble hélice. Luego, la transcriptasa inversa utiliza una hebra de ADN para iniciar la transferencia letra por letra de la nueva información genética codificada en el ARNpeg de manera muy similar a la función de búsqueda y reemplazo del software de procesamiento de textos en el lugar mellado. El proceso se termina cuando el sistema de edición indica a la célula que rehaga la otra cadena de ADN para que coincida con la nueva información genética.

 

Hasta ahora, en las pruebas con células humanas almacenadas en un plato de laboratorio, Liu y sus compañeros han utilizado la edición primaria para corregir la mutación más común que causa la enfermedad de SCD, convirtiendo una T en una A. También pudieron eliminar cuatro letras del ADN para corregir la mutación más común que subyace a la enfermedad de Tay-Sachs, una condición devastadora que típicamente produce síntomas en el primer año de vida y que lleva a la muerte a los cuatro años del niño. Los investigadores también usaron el nuevo sistema para insertar nuevos segmentos de ADN de hasta 44 letras y eliminar otros segmentos de al menos 80.

 

Referencias:

1] Búsqueda y sustitución de edición de genoma sin rupturas de doble cadena o ADN de donante. Anzalone AV, Randolph PB, Davis JR, Sousa AA, Koblan LW, Levy JM, Chen PJ, Wilson C, Newby GA, Raguram A, Liu DR. Naturaleza. En línea el 21 de octubre de 2019. [Epub antes de la impresión]

 

2] Edición programable de una base de dianas en ADN genómico sin división de ADN de doble cadena. Komor AC, Kim YB, Packer MS, Zuris JA, Liu DR. Naturaleza. 2016 mayo 19;533(7603):420-424.

 

3] Edición de base programable de A-T a G-C en ADN genómico sin división de ADN. Gaudelli NM, Komor AC, Rees HA, Packer MS, Badran AH, Bryson DI, Liu DR. Naturaleza. 2017 Nov 23;551(7681):464-471.

 

Enlaces:

 

Enfermedad de Tay-Sachs (Referencia de la Casa de Genética/Biblioteca Nacional de Medicina/NIH)

 Enfermedad de células falciformes (Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre/NIH)

 Iniciativa para la Curación de la Drepanocitosis (NHLBI)

 ¿Qué son la Edición de Genoma y el CRISPR-Cas9? (Biblioteca Nacional de Medicina/NIH)

 Programa de Edición del Genoma de Células Somáticas (Common Fund/NIH)

 David R. Liu (Harvard, Cambridge, MA)

 Apoyo del NIH: Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas; Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano; Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales; Instituto Nacional de Imagenología Biomédica y Bioingeniería; Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales

 

Relacionado

 

Solución de nano-tamaño para una edición genética eficiente y versátil de CRISPR

 17 de septiembre de 2019

 En "Noticias"

 Enfermedad de Huntington: La edición genética se muestra prometedora en los estudios con ratones

 27 de junio de 2017

 En "Salud"

 La edición genética en los perros aumenta la esperanza de los niños con distrofia muscular

 11 de septiembre de 2018

 En "Noticias"

 Publicado en: Noticias

 

Etiquetas: Fundación Bill y Melinda Gates, bases químicas, CRISPR, CRISPR/Cas9, edición genética, variantes genéticas, Grandes Retos, VIH, distrofia muscular, mutaciones, nucleótidos, ARNpeg, edición primaria, enfermedad rara, transcriptasa inversa, anemia drepanocítica, enfermedad de Tay-Sachs

 

6 Comentarios

 

Patricia H. dice el 5 de noviembre de 2019 a las 11. 40 h  am: 

 

¿Y QUÉ HAY DE LA ENDOMETRIOSIS?

 

Respuesta

 

  1. SAUMYA PANDEY PH.D. dijo el 5 de noviembre de 2019 a las 1. 28 de la tarde «La edición primaria que evita la división de ADN con doble cadena muestra implicaciones significativas en la terapia génica personalizada, orientada a la salud pública y los subsiguientes medicamentos para perfiles genéticos individuales de subconjuntos de pacientes étnicamente dispares y susceptibles a diversas enfermedades humanas graves, que van desde la anemia de células falciformes hasta la enfermedad de Tay Sach, entre otras., las cuales parecen en cierto modo una especie de tratamiento que puede ser atrayente para el futuro.

Los estudios replicativos garantizan la proporción de conocimientos de investigación clínica más fiables para impulsar la investigación sobre la edición genética o la terapia génica con un impacto global».

 

Respuesta

 

Bethany L indicó el 5 de noviembre de 2019 a las 6:13 pm que «esta es una noticia bastante impresionante siempre y cuando los tratamientos sean realmente asequibles y accesibles para todos».

 

Respuesta

 

Swamy indica el 6 de noviembre de 2019 a la 1. 08 a. m. «quiero un tratamiento negativo para la cura del VIH»

 

Respuesta

 

Julian Leat dijo el 6 de noviembre de 2019 a las 9.53 h de la noche que «la fibrosis quística **** fármaco triple Trikafta ** funciona en el  90 % de las mutaciones, pero si sufres problemas de hígado, los efectos secundarios pueden aumentar el recuento de plaquetas. Así que los nuevos triples más seguros deben hacerse no sólo por vértice y, que además tenemos que avanzar en más del 10 o 14 % fev aumento en las funciones pulmonares con el triple de resultados de la medicación.

 

Respuesta

 

El Dr. J. Venkateshwara Rao dijo el 7 de noviembre de 2019 a las 9.43 h de la mañana que «Ciertamente es una nueva esperanza para tratar las enfermedades genéticas con precisión según los estándares académicos e industriales. Este tipo de cambio rápido nos permitirá centrarnos en terapias fiables para muchas enfermedades genéticas. Que les vaya bien».

 

 

Autor/es: Dr. Francis Collins

Traductor/a: LAURA SÁNCHEZ PINAR

 

 

 

 

 

Los patrones dietéticos no se asociaron con la degeneración macular relacionada con la edad: Un análisis transversal en el “Irish Nun Eye Study.”

 

McCarter RV(1), Neville CE(1), Silvestri G(2), Montgomery S(1), Moore E(2),

Silvestri V(2), Cardwell CR(1), Hogg RE(1), Woodside JV(1)(3), McKay GJ(4).

 

Información de los autores:

(1)Centre for Public Health, Queen's University Belfast, Belfast, UK.

(2)Department of Ophthalmology, Belfast Health & Social Care Trust, Belfast, UK.

(3)UKCRC Centre of Excellence for Public Health, School of Medicine, Dentistry

and Biomedical Sciences, Queen's University Belfast, Belfast, UK.

(4)Centre for Public Health, Queen's University Belfast, Belfast, UK.

Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

ANTECEDENTES: El análisis de los patrones dietéticos (DP) evalúa la ingesta dietética general, teniendo en cuenta su complejidad, calidad, variedad y la interacción entre diferentes alimentos, proporcionando un enfoque alternativo para la evaluación de la influencia nutricional en el riesgo de degeneración macular relacaionada con la edad (AMD).

 

OBJETIVOS: Evaluar la relación entre DP y AMD en la población femenina mayor.

 

MÉTODOS: Los datos se analizaron a partir del estudio transversal de “Irish Nun Eye Study” involucrando a 1233 mujeres mayores con un estilo de vida restringido (edad media 76.3 años [rango 56-100 años]).  El Sistema de Clasificación de Maculopatía relacionada con la edad de Wisconsin fue usado para clasificar imágenes digitales en color del fondo macular y la ingesta dietética fue evaluó empleando un cuestionario de frecuencia de alimentos (n=1033). A posteriori, los DP se derivaron utilizando el análisis de componentes principales. Los modelos de regresión logística examinaron asociación entre DP y el riesgo de AMD con ajustes para la variable confusión.

 

RESULTADOS: Se identificaron dos DP: Un patrón “saludable” caracterizado por un alto consumo de pescado azul, cereales integrales, verduras y frutas; y un patrón “no saludable” que consistía en productos lácteos con alto contenido de grasa, azúcar, dulces y patatas fritas. De los participantes incluidos en el análisis, el estado de AMD seclasifició en controles (n=818, 86.9%), AMD temprana (n=83, 8.8%) y AMD tardía (n=21, 2.2%). El análisis de la regrasión fracasó para demostrar asociación significativa entre los DP saludable o no saludable y el riesgo de AMD, en modelos ajustados y crudos.

 

CONCLUSIONES: No se detectó evidencia de asociación entre la DP identificada y el riesgo de AMD para esta población bien caracterizada. Se requiere más investigación para determinar la influencia de la dieta general en el riesgo de AMD en cohortes de población general.

 

 DOI: 10.1007/s11845-018-1932-9  PMID: 30467806  [Indexed for MEDLINE]

 

Autor/es: McCarter RV, Neville CE, Silvestri G, Montgomery S, Moore E, Silvestri V, Cardwell CR, Hogg RE, Woodside JV, McKay GJ.

 Traductor/a: SARA LOZANO