RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Futura terapia génica para Retinsis Pigmentaria en Sevilla.

El pasado 1 de diciembre tuvo lugar la VIII Jornada de Información sobre la Retinosis Pigmentaria en el Colegio de la ONCE (Sevilla), organizadas por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía.

Las conferencias del encuentro fueron desarrolladas por la Jefa de Sección de Oftalmología del H. San Lázaro de Sevilla, Dra. Doña Beatriz Ponte y la Dra. Doña Mari Luz Bellido, miembro del equipo de investigación del Centro andaluz de Biología y Medicina Regenerativa, (CABIMER), quienes describieron de forma magistral el ensayo clínico que realizarán con afectados y la terapia génica aplicada a la Retinosis, donde se pretende curar o detener el proceso de deterioro de esta enfermedad. En la actualidad el estudio se encuentra en la fase preclínica.

FEDER quiso estar presente en este acto apoyando a las Asociación de Retinosis Pigmentaria y a los investigadores que ayudan a que estas familias vean un futuro. Por este motivo acudieron trabajadoras de la FEDER y se desplazó hasta Sevilla la Dra. Araceli Soler coordinadora de la FEDER en Almería-Granada. Araceli trabaja mano a mano con la Dra. Gema Esteban, Delegada de la FEDER Andalucía tanto en la FEDER como diversos proyectos de Enfermedades Raras siendo ambas miembros de Grupo SEMFYC genética clínica-enfermedades raras.

Más información:
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. (via Feder Gestión Asociativa) (via Retinosis Pigmentaria España)

Desde RETIMUR ya nos hemos puesto en contacto con la Asociación andaluza para obtener más información y poder ofrecer más detalles sobre estos ensayos. En cuanto este a nuestra disposición dicha información la  tendréis a vuestra disposición.

Regala Investigación

Imagen libro Durante la Navidad pasada se vendieron 192 libros, ayúdanos a superarlo.

Los autores de este cuento, Mercedes Marcos Monfort y José Miguel Desuárez, para ayudar a la investigación en la Retinosis Pigmentaria, se han ofrecido a donar a FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra la Ceguera)  5,00 euros por cada ejemplar vendido.

Quien quiera, desde ya, puede pedirlo directamente en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. . Se le serviría sin gastos de envío, previo abono en la cuenta que se facilitará. P.V.P.: 8,40 Euros (Iva incl.)

Cuando somos niños, a todos nos encanta la Navidad. Pero ¿y los adultos? Nosotros, los “mayores”, hoy como antaño, nos ilusionamos con la lotería, imaginándonos millonarios y felices; nos empachamos en festines deliciosos, nos reunimos, nos felicitamos.

Cambian las formas: antes nos mandábamos tarjetas de Ferrándiz, ahora mensajes sms, pero es lo mismo. Muchísimos adultos, creyentes o no, adoramos la Navidad. Y sí, nos encantaría leer un buen relato de Nochebuena, en la cama o sofá, o junto al árbol, como cuando éramos niños. Por eso hemos escrito este cuento navideño de principios del siglo XXI. Ingeniería genética, vuelos espaciales, televisión...

Nadie diría que esta historia nació a partir de los Cuentos de Navidad y Reyes, de Emilia Pardo Bazán. En uno de ellos, un ser de carne y hueso acaba transformado en figurita del portal de Belén. ¿Y si fuera al revés, y si los animales del nacimiento estuviesen vivos?

Escuche los primeros minutos de "El Arca de Belén (Capricho Navideño)" leído por los autores del libro, haciendo click en esta frase.

Más información:

FARPE ( Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España)
C/ Montera, 24 - 4ºJ.
Madrid. 28013
Tel.:  91 532 07 07
Fax: 91 522 21 18
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

www.retinosisfarpe.es

Retina Asturias participa en Jornada: Las enfermedades raras, luces y sombras de una compleja realidad

FechaY LUGAR: 11 de diciembre de 2012. Sede de la Procuradora General -- Oviedo

Las enfermedades raras o minoritarias aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.

Dadas las características de alta complejidad y baja prevalencia, estas enfermedades precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y locales, así como cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas. Un abordaje riguroso de cualquier enfermedad rara necesita un conjunto de actuaciones, que establezcan criterios contrastados y consensuados, sobre las pautas a seguir en cualquiera de las líneas estratégicas mencionadas, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías en todos los ámbitos en que están implicadas las respuestas a este problema Una iniciativa fue la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que recogía 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias. Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con Enfermedad Rara. Estas iniciativas se están implantando de manera gradual en cada comunidad autónoma.

No obstante, con ocasión de la crisis económica que nos asola, se están revirtiendo determinadas prestaciones sanitarias y/o sociales que creíamos consolidadas, están disminuyendo partidas económicas dedicadas a la investigación (fundamental en enfermedades raras por la ausencia actual de tratamientos en la mayoría de ellas), se aumenta de la participación en los gastos sanitarios de las personas enfermas, etc. que están ocasionando que todos los logros alcanzados hasta ahora se vean en discusión.

Todas estas luces y sombras así como la percepción que de ellas tienen las personas afectadas, sus familias, la asociaciones y los diferentes profesionales es lo que queremos debatir en esta Jornada que tiene como fin último el concienciar a la sociedad de la necesidad de dar una respuesta adecuada a los problemas que genera la presencia de enfermedades raras o minoritarias en nuestra Comunidad Autónoma.

 

Programa:

Jornada de mañana

. 9:30 -- Inauguración Institucional

Procuradora General del Principado. Consejería de Sanidad

. 10:00 -- Ponencia: El movimiento de las enfermedades raras en España.

Tomás Castillo Arenal -- Tesorero de la Federación Española de Enfermedades Raras -- Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.

Presenta: Dr. Mario Margolles -- Dirección General de Salud Pública.

. 11:00 -- Pausa

. 11:30 -- Mesa redonda de profesionales y especialidades

Dr. Ignacio Málaga -- Neuropediatría HUCA

Dra. Ángeles Fernández -- Hematóloga HUCA

Lucía González Gómez -- Fisioterapeuta Programa MEJORA de COCEMFE

Dr. Eliecer Coto García -- Genetista -- Jefe Laboratorio Biología Molecular HUCA

Carmen Barreal Vega -- Fisioterapeuta -- Fundación ALPE

Dr. Antonio López García -- Jefe Servicio Neurocirugía HUCA

Modera: Dra. Laura Pruneda -- Inmunóloga.

. 12:45 -- Mesa redonda: Compartiendo experiencias.

Cándida Díaz-Faes Alonso -- Trabajo Social Sanitario -- Área VIII y Charo Piñera -- Trabajo Social Sanitario -- Área III. "La atención integral a personas afectadas por Enfermedades Raras. Aportación del trabajador Social en el Sistema Sanitario"

Ana Marta Rodriguez Fernández -- Trabajo Social Sanitario Área VIII -- Vicepta. de LAM. "Buena práctica ante la noticia de un diagnóstico de Enfermedad Rara"

Andrés Mayor Lorenzo-- Presidente Asociación Retina Asturias

Cristina González Villar -- Directora Técnica Fundación ALPE

Dulce María González -- Presidenta de CHYSPA

Modera : Mónica Oviedo Presidenta CERMI Asturias

. 14:00 -- Coloquio

. 14:30 -- Fin de la jornada de mañana

 

Jornada de tarde

. 16:00 -- Ponencia: Calidad de vida. Dependencia. Resultados en Enfermedades raras.

Dr. Mario Margolles -- Dirección General de Salud Pública.

Presenta: José Antonio García Álvarez -- Asesor de la Procuradora
General del Principado.

. 16:30 -- Mesa redonda: Compartiendo experiencias.

Fernando Dopazo de Paz -- Asociación de Hemofilia de Asturias

Cristina Fernández Amado -- Presidenta Nacional y Regional de ATAXIA

Inmaculada Sánchez Fernández -- Presidenta Asociación Neurofibromatosis

Experiencia Familiar de Afectado -- Alberto Iglesias Barredo -- Asociación CHYSPA

Modera: Borja Rodriguez-Maribona Trabanco -- Técnico de la Dirección General de Salud Pública.

. 18:00 -- Coloquio

. 18:30 -- Clausura institucional

Descarga el programa en pdf

http://www.retinosis.org/pdf/11_12_12_enfermedades_raras_TRIPTICO_FINAL.pdf

Jornada organizada por la Procuradora General del Principado de Asturias
y por la Consejería de Sanidad del Principado de Asturias.

Asamblea General de ARPEX

Asamblea General de ‘Afectados por Retinosis Pigmentaria’, una enfermedad ocular degenerativa Imagen de Puri y su marido Diego.

Martes, 27 de Noviembre de 2012 - Fuente del Maestre

Publicado en LA GACETA INDEPENDIENTE - Escrito por Concha Llamazares

Puri Zambrano junto a su compañero de "fatigas", Diego
Puri Zambrano, presidenta de ARPEX: “Yo soy feliz desde que acepté y aprendí a convivir con esto, le echo sentido del humor”

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la retina, que a la larga lleva a la ceguera. Una de esas enfermedades “raras” que, por su escasa incidencia en la población, quizás no ha sido prioritario su estudio o investigación científica. La fontanesa Puri Zambrano, presidenta de ARPEX (Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria en Extremadura), conoce muy bien qué significa eso: “A mí me tildaban de despistada, sentía ansiedad cuando llegaba la noche porque veía menos … A los 16 años me empezaron a diagnosticar patologías de la vista comunes, y hasta los 33 no me dijeron que tenía retinosis”. A partir de ahí empieza su historia de superación y lucha incansable: “Cuando te dicen que tienes esto, y lo califican de incurable, te desmoronas, yo estuve dos años con una gran depresión y aislada de todos, menos de mi compañero Diego, mi gran apoyo,  y de mi familia, que siempre están ahí. Me volví loca, yendo de un médico a otro, incluso viajé a Moscú tres veces porque me habían comentado que allí tenía alguna posibilidad de curarme. Y lo que saqué de todo eso fue que conocí a gente que tenía la misma enfermedad y que había aprendido a convivir con ella, y nos reíamos juntos, hacíamos chistes de situaciones que nos pasaban. A partir de ahí, acepté lo que me pasa, he aprendido a convivir con esta enfermedad y soy feliz”.

Puri Zambrano anima también a romper el aislamiento, “que produce el miedo a ser incomprendidos o rechazados”: “Todo lo contrario, cuando tu entorno conoce lo que te pasa, te aceptan, se adaptan y tú eres más feliz”.

Tras más de 20 años de lucha, en Extremadura y también Andalucía, Zambrano cuenta que “el caballo de batalla sigue siendo agilizar el diagnóstico”: “Aunque hay que destacar que en Mérida tenemos a un prestigioso genetista, el Dr. Miguel Fernández Burriel, que trabaja de forma constante, que nos atiende fenomenal y que informa muy bien de los recursos sanitarios de los que disponemos. Y también se está investigando desde la Universidad Autónoma de Madrid, la Institución Severo Ochoa o la Fundación Jiménez Díaz. Yo no me voy a ir sin conseguir que se agilicen los diagnósticos, que es nuestro caballo de batalla, y contamos con material humano, que es lo que más vale. ”

“Voy a seguir luchando por los que vengan después, para que no pasen por lo que yo he pasado”. Desde luego, no pierde la esperanza: “Burriel es de los que me llaman para decirme que no me preocupe, que la cura llegará”. Él participará en la Asamblea General, que tendrá lugar en Mérida el 1 de Diciembre. Además, estará presente Germán López Fuentes, presidente de la Federación a nivel nacional y de FUNDALUCE (Fundación de Lucha contra la Ceguera).

FARPE y FUNDALUCE también participarán en la marcha SOS Discapacidad.

imagen logo sos discapacidad

La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), se unen a la marcha pública convocada por el CERMI Estatal bajo el lema SOS DISCAPACIDAD- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo, el domingo día 2 de diciembre de 2012 a las 12,00 horas, en Madrid. FARPE y FUNDALUCE estarán representados por un colectivo activo y por la Vicepresidenta Sra. Mª Almudena Amaya Rubio.

Un saludo,

Gemán López Fuentes

Presidente de FARPE y FUNDALUCE


CERMI:

Estimados Compañeros:

El CERMI Estatal convoca para el domingo día 2 de diciembre de 2012, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, a las 12,00 horas, en Madrid una marcha pública bajo el lema SOS DISCAPACIDAD- Derechos, Inclusión y Bienestar a Salvo. FEDER como miembro activo de la plataforma por la discapacidad se suma a todas a las asociaciones, federaciones. Etc. que forman el CERMI y solicita de todas las asociaciones de FEDER su representación y participación activa en acto. Esta invitación no necesita de muchos discursos los problemas los sufrimos día a día.

La Marcha arranca de la Calle de Goya esquina con Príncipe de Vergara, baja toda la calle de Goya, cruza la calle de Serrano y finaliza en los Jardines del Descubrimiento.

Os proponemos quedar JUNTAS TODAS LAS ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES en Metro Príncipe de Vergara  salida Calle Alcalá, a las 11:45 todas las y saldremos de allí a las 12:00.

La marcha SOS discapacidad será la actividad central de 2012 de la estrategia de contestación activa de la discapacidad organizada contra la regresión de derechos y la pérdida de protección social como consecuencia de las políticas de los distintos poderes públicos en estos momentos de aguda crisis económica. Se pretende asimismo, llamar la atención sobre la situación de la discapacidad en España y la necesidad de tomar medidas que preserven los logros alcanzados para este grupo de población que permitan mantener un nivel de vida adecuado. Es una marcha de afirmación y no está planteada ni busca la beligerancia contra nadie.     

Para el éxito de esta marcha del día 2 de diciembre, pedimos el compromiso de las personas con Enfermedades poco frecuentes, las familias, profesionales, personas voluntarias, simpatizantes, …

Os esperamos!.