RETIMUR - Asociación Retina Murcia

Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE)

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La Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE) tiene como objetivo principal fomentar la investigación de las Enfermedades Degenerativas Hereditarias de la Retina, particularmente la Retinosis Pigmentaria.

 

Para ello, administran un Fondo Nacional de Investigación donde se recaudan los recursos económicos necesarios con el fin de impulsar la investigación científica para la prevención, tratamiento paliativo y curación de estas enfermedades heredo-degenerativas de retina.

 

En FUNDALUCE, Fundación Lucha Contra la Ceguera, consideran de gran importancia la asistencia sanitaria a los pacientes de enfermedades heredo-degenerativas de la retina. Por eso la promueven mediante la creación de equipos de control y seguimiento de la Retinosis Pigmentaria en sus diferentes afecciones que concentran sus esfuerzos en las áreas de oftalmología, neuro fisiología y genética.

 

Además, proporcionan el apoyo psicológico y social necesario a los pacientes afectados por estas patologías con el fin de que afronten su realidad personal con la mejor actitud posible. Y de esta manera garantizar el bienestar y calidad de vida tanto de los pacientes como de su familia.

 

¿Qué acciones se realizan desde la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDACE) para promover la investigación de las enfermedades de retina?

 

Desde FUNDALUCE, se organizan programas y proyectos de investigación propios de su ámbito para comprender mejor estas patologías. Además, con el objetivo de potenciar los resultados de estas investigaciones se fomenta la cooperación entre sus propios grupos de investigación así como con otros centros ajenos a su competencia.

 

Podéis acceder a su intervención en el III Congreso Nacional Retina Murcia en: https://youtu.be/dZwH_r1VqmY

 

La importancia de la investigación en las DHR

Logo Una Mirada a las distrofias de retina: Investigación, Intervención y Actitud (Congreso 2019)

 

Desde nuestra entidad queremos dar difusión a la importancia de la investigación en las DHR.

 

Por lo que esto fue la base del II Congreso Nacional Retina Murcia, celebrado en octubre de 2019 y tema transversal a tratar en futuras ediciones.

 

Haremos referencia a los temas abordados en las ponencias en el congreso, desglosadas en los capítulos del libro: “Una Mirada a las distrofias de retina: Investigación, Intervención y Actitud (Congreso 2019)”.

 

Os dejamos el enlace donde podéis encontrar el libro:

 

https://www.retimur.org/publicaciones/guias-y-libros.html

 

Conócenos!. Diabetes y Retina, La Retinopatía Diabética

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Que es la Retinopatía Diabética:

 

La retinopatía diabética es una complicación ocular de la diabetes, causada por el deterioro de los vasos sanguíneos que irrigan la retina del fondo del ojo. El daño de los vasos sanguíneos de la retina puede tener como resultado que estos sufran una fuga de fluido o sangre. Cuando la sangre o líquido que sale de los vasos lesiona o forma tejidos fibrosos en la retina, la imagen enviada al cerebro se hace borrosa.

 

Sus síntomas, es posible que en los inicios no se evidencien ni dolor ni pérdida de la visión, pero en ocasiones pueden producir edema macular, ya que una parte de la retina se hincha a causa del excesivo fluido, causando la visión borrosa y con manchas.

 

En el diagnóstico se debe realizar:

 

  • Examen de agudeza visual.
  • Retinografía.
  • Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar.
  • Examen de angiografía retiniana.

 

Diversos estudios han demostrado que aun cuando la retinopatía diabética está avanzada un 90% puede mantener su visión, si siguen un tratamiento antes de que la retina se dañe severamente. El tratamiento para la retinopatía diabética puede necesitar cirugía con láser de argón.

 

¿Cómo se ve afectada la visión de una persona cuando tiene de manera recurrente un alto nivel de azúcar en la sangre?

 

La hiperglucemia o los cambios rápidos del nivel de azúcar en la sangre a menudo causan visión borrosa. Esto se debe a que el cristalino en la parte media del ojo no puede cambiar de forma cuando tiene demasiado azúcar y agua. Este no es el mismo problema que la retinopatía diabética.

 

Por lo general, la retinopatía diabética afecta a ambos ojos y sus síntomas son:

  • Manchas o hebras oscuras que flotan en la vista (moscas volantes)
  • Visión borrosa.
  • Visión variable.
  • Visión de colores alterada.
  • Zonas de la visión oscuras o vacías.
  • Pérdida de la visión.

 

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ONCE DÍAS DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! Y NOS ATREVEMOS A DAROS UN CONSEJO GENÉTICO

En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades

 

 

El tema que vamos a tratar hoy es: La importancia del consejo genético, en nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!

 

¿Qué importancia tiene el diagnóstico genético?

“Es fundamental y fácil de hacer para las personas con DHR, porque sólo deben hacerse un análisis de sangre, aunque luego el análisis genético es más complejo y se hace en unos laboratorios enormes, que analizan el ADN, compuesto de bases químicas, donde los genetistas buscan las mutaciones y alteraciones. El estudio genético detecta la predisposición a padecer diferentes enfermedades degenerativas de la retina, pero también enfermedades congénitas e incluso algunos tipos de cáncer. Me parece fundamental que cada enfermo haga la detección del gen que le provoca la enfermedad para tener un consejo genético o para información de sus familiares.”

 

Este es el gran consejo que nos hace llegar la Dra. M.ª Elena Rodríguez González-Herrero y que puedes encontrar con más información en el podcast 3 de nuestro Canal Retina. A continuación os dejamos el enlace:

 

https://canalretina.org/episodios/episodio-3-las-enfermedades-de-la-retina

 

La Dra. Carmen Ayuso es jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz de Madrid, nos habla de La genética y las enfermedades de la retina, nos da a conocer la importancia de la genética en las enfermedades de la retina en el podcast 7 de Canal retina, aquí tenéis el enlace.

 

https://canalretina.org/episodios/episodio-7-la-genetica-y-las-enfermedades-de-la-retina

 

En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades. 

 

Para dar a conocer la labor que la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) desarrolla en todos estos temas; nuestra entidad participa en “XX Muestra de Voluntariado UCAM Murcia”, en su formato ONLINE, la semana del 22-28 febrero 2021.

 

Podéis acceder a la misma la próxima semana en el siguiente enlace:

https://www.ucam.edu/servicios/iicv/jornadas

 

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LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ SE IMPONE EN EL DÉCIMO DÍA DE NUESTRA CAMPAÑA #NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS!

La precocidad del diagnóstico es determinante para la atención adecuada de las personas que sufren distrofias hereditarias de retina

 

 

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?

La precocidad del diagnóstico es determinante para la atención adecuada de las personas que sufren distrofias hereditarias de retina. Sobre todo, si se trata de un diagnóstico genético ya que supone obtener más información sobre el pronóstico e identificar el gen causal y por tanto prevenir nuevos casos en la descendencia del paciente.

 

El tratamiento de las enfermedades raras oculares está condicionado por un diagnóstico temprano.

 

Las enfermedades de retina son un grupo de enfermedades muy heterogéneas y por tanto sus diagnósticos también lo son. Desafortunadamente, la gran mayoría de estas patologías no tienen un tratamiento actual, pero las que sí lo tienen, presentan unos procedimientos basados en terapias personalizadas.

 

En cualquier caso, es muy importante detectar cuanto antes cualquier problema de retina ya que es posible detener estos procesos para evitar la pérdida de visión o en todo caso prevenir su transmisión.

 

En todas las enfermedades el diagnóstico precoz es muy importante para su posterior tratamiento. Por esta razón, la visita temprana al oftalmólogo es fundamental para detectar alguna enfermedad de retina que de no ser diagnosticada con anticipación puede provocar ceguera permanente, y por supuesto una vez detectada la patología contribuye a mejorar el pronóstico de recuperación visual.

 

 

 

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#NOSOMOSRAROS. ¡CONÓCENOS! MIRA AL STARGARDT EN SU NOVENO DÍA DE CAMPAÑA

La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central (la visión que utilizamos al leer, mirar la televisión o reconocer caras), se ve afectada primariamente por esta enfermedad

 

 

Es la forma más común de degeneración macular juvenil heredada, con una prevalencia estimada entre 1 por 8.000 y 1 por 10.000.

 ¿Cuándo es más frecuente la aparición de la enfermedad de Stargardt?

Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.

 

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. La enfermedad de Stargardt se produce a causa de mutaciones del gen ABCA4, causante también de otras distrofias de retina.

 

Síntomas

Los síntomas relacionados con la enfermedad de Stargardt suelen iniciarse La enfermedad de Stargardt se manifiesta entre la etapa infantil y los 30 años. El primer síntoma que suelen experimentar las personas afectadas es una pérdida de la visión central (agudeza visual) lenta y progresiva. Se trata, por lo tanto, de una enfermedad que afecta sobre todo a la visión de detalle y a las actividades cotidianas como la lectura, reconocer las caras de familiares, etc.

Conforme avanza la enfermedad, la pérdida de visión es más severa y en los últimos estadios, los pacientes suelen conservar un cierto grado de visión periférica, así como, aproximadamente, el 10 % de la agudeza visual.

 

LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

 

  • Afectada a 1 de cada 10.000 personas
  • Su origen está en 1 gen alterado (ABCA4)
  • Es la 1ª causa de distrofia macular hereditaria en la infancia

 

Enfermedad de Stargardt y lentes de contacto:

 

La enfermedad de Stargardt afecta principalmente la visión central, con puntos ciegos clínicamente significativos en o cerca de la mácula y con reducción de la agudeza visual, esto hace que actividades de la vida diaria, como la lectura y el reconociendo de rostros sea muy difícil. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Stargardt se adaptan a estas circunstancias y tienen una vida personal y profesional activa. Para el especialista de la visión ayudar a que estos pacientes permanezcan activos sigue siendo un reto. Esto se puede lograr con magnificación de cerca con una lupa de mano o un sistema de magnificación electrónico.

 

Los estudios han mostrado que el uso de lentes oftálmicos teñidos de color rojo puede proporcionar mejoría medible en agudeza visual, disminución en el tamaño de los escotomas centrales y ampliación del campo visual periférico. También mejora la visibilidad de estímulos de longitud de onda larga, la cual se reduce con iluminación normal (Young et al, 1983; joven et al, 1982). Además, los lentes de contacto (LC) teñidos de color rojo han demostrado que pueden aliviar la fotofobia en pacientes con trastornos de los conos. (Park y Sunness, 2004). Aunque los lentes oftálmicos teñidos de rojo proporcionan alivio a muchos síntomas, puede ser mejor adaptar a estos pacientes LC de color, porque los pacientes con la enfermedad de Stargardt (y otros que tienen un escotoma central) con frecuencia fijan a un lado del objeto que desean ver de manera que la imagen quede por fuera del escotoma. Su línea de visión cae fuera de los centros ópticos de los lentes oftálmicos por lo que puede haber áreas de distorsión, disminuyendo aún más su visión. Esto no ocurre con los LC. Además, los LC proporcionan una cobertura completa de la pupila, que elimina los problemas inherentes en anteojos como el deslumbramiento causado por el reflejo de la luz en las superficies anterior y posterior de los lentes.

 

TRATAMIENTOS EN LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

 

Actualmente no existe tratamiento conocido para esta enfermedad. El pronóstico visual depende del grado de afectación macular. En casos raros de neovascularización coroidea, la terapia con láser puede ser útil. Los siguientes tratamientos se encuentran en fase experimental:

 

  • Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal
  • Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias
  • Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro
  • Fenretinide
  • Chips robóticos Argus II

 

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