RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

RETIMUR pide al Gobierno que apoye a la Arrixaca para que entre a formar parte de las Redes europeas de referencia

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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo lema es "un desafío integral, un desafío global', RETIMUR defiende que su investigación tiene que ser global y su intervención integral. Por este motivo, D. David Sánchez, presidente de esta entidad, pide al presidente del gobierno y al consejero de Salud, su apoyo e implicación para conseguir que el Hospital Virgen de la Arrixaca pueda entrar a formar parte de la red europea de referencia del ojo, ERN-EYE en sus siglas en inglés.A finales del 2016 la Unión Europea aprobó el establecimiento de una Red Europea de Referencia en Enfermedades Raras Oculares.

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Presentación del libro "La lectora ciega", de Paqui Ayllon

El pasado 14 de Febrero tuvo lugar la presentación del libro “La lectora ciega” de la autora Paqui Ayllón, en el aula Jorge Guillén, en la Facultad de Letras, Campus de la Merced.

El acto, presentado por D. Ignacio Martín Lerma, Vicedecano de Cultura y Comunicación, de la Facultad de Letras, de la Universidad de Murcia, contó con la vital presencia de Paqui, autora del libro y afectada por retinosis pigmentaria, acompañada en todo momento en el escenario de su perro-guía Meadow

La velada estuvo llena de recuerdos, de reconocimiento de unos en los otros, de palabras leídas y sentidas y de una voz antes extraña, ahora amiga, que permitió ver a través de unos ojos que ya no ven, una realidad que afecta a más 700 murcianos. Esa realidad es la de levantarte, ver a través de un recuerdo, y de nuevo, no ver. Una vida en la que no ver no significa el fin de quién soy, un no ver en el que Paqui, nos cuenta, se convirtió en una nueva Paqui. Por que de eso va este libro, La lectora ciega comienza con las raíces de la enfermedad en su familia, habla del diagnóstico, de cómo afronta la enfermedad y la parte final, la que narra su voluntariado como lectora, porque ella es lectora "leo con el oído" nos confiesa.

Este libro, de superación, de autoayuda para ella y para los que lo leen, es además un libro solidario ya que los derechos de autor del libro irán destinados a la investigación contra la ceguera a través de la Fundación de Lucha Contra la Ceguera FUNDALUCE.

 

'CLICS' PARA SUPERAR LA BAJA VISIÓN Y LA CEGUERA

Veinte personas asisten al primer curso sobre accesibilidad a las nuevas tecnologías organizado por RETIMUR

 

 

El centro multidisciplinar de Enfermedades Raras del síndrome X-Fragil y de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes acogió el pasado sábado un taller sobre el uso y las posibilidades del Iphone para personas con discapacidad visual organizado por la Asociación Retina Murcia /RETIMUR).

El curso sirve para abrir un ciclo en el que RETIMUR pretende ayudar a las personas con discapacidad visual a sacar el máximo partido de estos dispositivos, que permiten alcanzar una mayor autonomía, así como para tener acceso a las nuevas tecnologías de la comunicación y la información, al igual que cualquier otra persona. La accesibilidad de los Iphone es puntera respecto a otros dispositivos que existen en el mercado y en el taller se contó con la ayuda de dos personas que mostraron las ventajas que ofrecen estos terminales de telefonía móvil, tanto a personas con baja visión como a ciegos totales. Manolo y Mari Carmen explicaron a los cerca de veinte asistentes cómo pueden utilizar y aprovechar mejor sus dispositivos.

El presidente de RETIMUR, David Sánchez, destacó que el taller se abrió a la participación de personas con discapacidad visual que no forman parte de la asoicación. “Avanzamos así en nuestra intención de tratar de ayudar en lo que podamos a cualquier persona que sufra problemas similares a los nuestros”, subrayó.

 

El uso del aula de formación del centro multidisciplinar para el síndrome X-Frágil y D’Genes, situado de la avenida Juan Carlos I de Murcia, es un paso más hacia la colaboración de nuestro colectivo con una entidad hermada en la lucha contra las enfermedades raras.

UNA LUZ AL FINAL DEL TÚNEL

LA TERAPIA GÉNICA LLEGA A LAS DISTROFIAS DE LA RETINA

José M. Millán1,2 y Carmen Ayuso2,3

1. Hospital Universitario La Fe - IIS La Fe. Valencia
2. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
3. Instituto de Investigación Sanitaria HU Fundación Jiménez Díaz – IIS-FJD, UAM. Madrid


Recientemente se ha aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) el primer tratamiento basado en terapia génica para una distrofia hereditaria de la retina (DHR): la amaurosis congénita de Leber. Este medicamento ya fue aprobado por la FDA (Food and Drug Administration; el equivalente norteamericano a la EMA) hace casi un año.

Las DHR están causadas por defectos en un gen que hacen que la proteína producida por ese gen no funcione o funcione mal y entonces aparece la enfermedad.

¿En qué consiste la terapia génica?
La terapia génica consiste en sustituir el gen que no funciona por una copia de ese gen que funcione para que sea capaz de producir la proteína correcta

¿Cómo funciona la terapia génica?
Se trata de introducir esa copia de gen no mutada en el lugar de la retina donde se tiene que localizar y funcionar (el epitelio pigmentario de la retina, los fotorreceptores, etc.). Para transportarla hasta la retina se utilizan unos vehículos que se llaman vectores. Hay muchos tipos de vectores, pero los más utilizados son los virus.
Existen diferentes tipos de vectores virales, cada uno con una serie de ventajas e inconvenientes. Los virus más utilizados en los ensayos clínicos de terapia génica (y que se utiliza en el medicamento recientemente aprobado) son los llamados virus adeno-asociados (AAV). Los AAV tienen la ventaja de que por sí solos no causan enfermedad, no producen respuesta inmune y tienen una expresión estable, pero tienen el inconveniente de que solo pueden transportar genes pequeños.
Muchos de los genes causantes de DHR son muy grandes por lo que los científicos están desarrollando estrategias alternativas para realizar la terapia génica con genes más grandes.

¿Existen otros tipos de terapia génica?
Si, existen otros tipos de terapia dirigidos a mutaciones como son el bloqueo del gen que funciona erróneamente (terapia antisentido), el salto de lectura o salto de codón de parada. Y por último estaría la edición genética.
Se está probando la estrategia basada en “oligonucleótidos antisentido” específicas para determinados tipos de mutaciones en genes concretos de DHR. Además, la FDA acaba de aprobar una terapia génica para otro gen responsable de amaurosis congénita de Leber basada en CRISPR.

¿Cómo se introducen esos vectores en la retina?
Hay dos formas de llegar a la retina; mediante una inyección intravitreo, se inyectan los vectores con el gen correcto dentro del globo ocular tal y como se aplican los tratamientos para la degeneración macular asociada a la edad o mediante una inyección subretiniana, que es la que se usa habitualmente en los ensayos clínicos de terapia génica para las DHR. La inyección subretiniana consiste en introducir esos vectores entre la retina y la capa vecina del ojo denominada coroides. Es una técnica quirúrgica más complicada.


¿La terapia génica vale para todos los pacientes?
No, la terapia génica solo vale para los pacientes que tienen mutaciones en el gen que se va a corregir, por eso es importante que a los pacientes se les realice el diagnóstico genético para saber cuál es el gen responsable de su enfermedad y así optar al tratamiento disponible y específico para su patología. Se debe saber que, aunque las tecnologías de secuenciación genética han avanzado mucho durante los últimos años, actualmente, solo se consigue obtener el diagnóstico genético en alrededor del 50% de los pacientes.

¿Y si mi enfermedad está muy avanzada, me funcionará la terapia génica?
Es difícil saberlo porque la terapia génica en DHR acaba de empezar su camino, pero todo hace pensar que, si la distrofia está muy avanzada y apenas quedan fotorreceptores o epitelio pigmentario de la retina, es muy probable que la terapia génica no funcione. Para esos casos habrá que desarrollar otro tipo de terapias.

¿La terapia génica tiene algún riesgo?
Como cualquier medicamento, los tratamientos con terapia génica pueden tener efectos adversos y efectos secundarios en algunas personas.
Pueden aparecer infecciones oculares, disminución de la agudeza visual, desprendimiento de la retina o aumento de la presión dentro del ojo entre otros.
Como efectos secundarios puede producirse enrojecimiento del ojo, formación de cataratas, hinchazón, irritación o dolor en los ojos.

¿Se está investigando una terapia génica para “mi gen”?
Se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas para varios genes de distintas distrofias de la retina como la amaurosis congénita de Leber, la retinosis pigmentaria, la coroideremia, la retinosquisis o la enfermedad de Stargardt. Además, se están desarrollando estrategias para aplicar la terapia génica en genes muy grandes, que no caben en los vectores conocidos.
Existe un problema inherente a las DHR y es su elevada heterogeneidad genética. Actualmente se conocen más de 260 genes causantes de DHR y desarrollar una terapia génica para cada uno de ellos es una tarea muy ardua. Sin embargo, es de destacar el aumento significativo de ensayos clínicos en curso para DHR, lo que indica por una parte la posibilidad de desarrollo de nuevas terapias y cabe esperar que algunas alcancen resultados que permitan su llegada a los pacientes.

Con la colaboración con Novartis

DOS NUEVOS ALIADOS DE RETIMUR

LA ASOCIACIÓN RETINA MURCIA FIRMA SENDOS CONVENIOS DE COLABORACIÓN CON EL COLEGIO DE ÓPTICOS DE LA REGIÓN DE MURCIA Y CON LA ASOCIACIÓN DE ENFERMADES RARAS D`GENES

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) cuenta desde esta semana con dos nuevos aliados. Nuestro presidente, SDavid Sánchez, ha firmado sendos convenios de colaboración con el Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia y con la Asocciación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (D´Genes).

 

Por parte del colectivo de los profesionales de la Óptica firmó el acuerdo de colaboración, la presidenta, Ana Belén Almaida. El objetivo principal del convenio es ir de la mano para dar una mayor visibilidad a las personas afectadas con enfermedades hereditarias de la retina, así como promover una mayor sensibilización y ofrecer formación a los profesionales para la atención a los pacientes con baja visión ocasionada por patologías como la retinosis pigmentaria y otras de origen genético.

 

Por otro lado, el presidente de RETIMUR  también ha firmado esta semana un convenio de colaboración con el presidente de la asociación D’Genes, Juan Carrión Tudela. Este acuerdo persigue reforzar la colaboración entre ambas entidades ‘hermanas’ tanto en la prestación de servicios, compartir espacios y en el desarrollo de actividades de sensibilización, de divulgación o para recaudar fondos destinados a la investigación o a la atención a los afectados.

RETIMUR se congratula de contar con la colaboración de dos entidades de gran presencia en nuestra Región y confía en que ambos convenios contribuyan a seguir creciendo para el beneficio de los enfermos y sus familias.

RETIMUR LOGRA LA DECLARACIÓN DE UTILIDAD PÚBLICA

EL RECONOCIMIENTO PERMITE DEDUCIR LAS CUOTAS DE LOS SOCIOS Y LOS DONANTES EN EL IRPF, ASÍ COMO TENER UN ACCESO MÁS FÁCIL A LAS SUBVENCIONES

 

 

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) culmina 2018 con la consecución de la declaración de Utilidad Pública. Nuestro colectivo ha recibido este reconocimiento tras su aprobación en el Consejo de Ministros y así se le comunicó por parte de la Sección de Asociaciones, Fundaciones y Colegios Profesionales de la Secretaría General de Presidencia del Gobierno regional, así como de la Subsecretaría de Asociaciones, Archivos y Documentación del Ministerio del Interior. Las asociaciones declaradas de utilidad pública deberán llevar una contabilidad ajustada al plan de contabilidad de las entidades sin fines lucrativos (Resolución de 26 de marzo de 2013, del Instituto de Contabilidad y Auditoría de Cuentas) lo que supone una mayor complejidad y un mayor control interno.

Las principales ventajas de una asociación declarada de utilidad pública son las siguientes.

1. De tipo fiscal, toda vez que puede acogerse al régimen fiscal más favorable establecido en la Ley 49/2002, de régimen fiscal de las entidades sin ánimo de lucro y de los incentivos fiscales al mecenazgo, siempre que cumplan unos requisitos indicados en la propia Ley y presenten el modelo 036 ante la Agencia Tributaria.

2. Asimismo, y con matizaciones, puede disfrutar de asistencia jurídica gratuita ya que el Registro de Asociaciones suele atender las consultas realizadas por éstas

3. La mayor parte de las convocatorias de subvenciones no exigen explícitamente la declaración de utilidad pública, pero en los criterios objetivos de valoración sí que es cierto que, a veces, se incluyen los requisitos que señala la ley para su obtención, lo que posibilita tener una mayor puntuación.

4. Se pueden deducir las cuotas de socios y donantes en el IRPF o en el Impuesto de Sociedades. Para ello, hay que tener en cuenta que: Las donaciones no son deducibles para los donantes hasta que la asociación no se acoja a los beneficios fiscales de la Ley 49/02. Por tanto, si en un ejercicio no se han acogido a esta Ley manifestándolo a la Agencia Tributaria a través del modelo 036, los donantes no pueden aplicar la deducción por donativos en su declaración del IRPF. Es decir, la concesión del reconocimiento de Utilidad Pública permite,sólo a partir de su concesión, y nunca antes, que las donaciones sean deducibles para ellos en el IRPF o en el Impuesto sobre sociedades.

 

La declaración de Utilidad Pública también conlleva una serie de obligaciones que no se exigen, o sólo en determinadas circunstancias, a las demás asociaciones. Son las siguientes:

1. Vienen obligadas a rendir cuentas anuales al Registro de Asociaciones dentro de los 6 meses siguientes a la finalización del ejercicio económico, bien en modelo normal, abreviado o de pequeñas y medianas entidades sin fines lucrativos sin fines lucrativos o simplificadas.

2. Las asociaciones que las formulen en modelo normal vendrán obligadas a someter a auditoría las cuentas anuales.

3. Están sujetas a controles de gestión más fuertes que los de una asociación normal.

4. Hay que presentar tanto las cuentas anuales como la memoria de actividades tanto en Hacienda como en el Registro correspondiente.

5. Existen mayores costes administrativos por el control y la preparación, desde la recepción de las facturas, de la información a incluir en las cuentas anuales.

6. Existe la obligación de elaborar, aprobar y remitir la memoria anual de Actividades al Registro de Asociaciones, con la inclusión de indicadores y objetivos cuantificables.

7. Existencia de la necesidad de llevar un estricto control de la justificación de las subvenciones recibidas para incluirla información necesaria en la liquidación dela Memoria de Actividades.

8. Facilitar a las Administraciones públicas los informes que éstas les requieran, en relación con las actividades realizadas en cumplimiento de sus fines.

9. Cumplimentar la declaración de donativos, antes del 31 de enero del año siguiente, indicando nombre, DNI o CIF, dirección e importe del asociado o donante.

10. Cumplir con la ley 10/2010, de prevención del blanqueo de capitales y de la financiación del terrorismo que,en su artículo 39 indica lo siguiente: “Todas las fundaciones conservarán durante el plazo establecido en el artículo 25 registros con la identificación de todas las personas que aporten o reciban a título gratuito fondos o recursos de la fundación, en los términos de los artículos 3 y 4 de esta Ley. Estos registros estarán a disposición del Protectorado, de la Comisión de Vigilancia de Actividades de Financiación del Terrorismo, de la Comisión de Prevención del Blanqueo de Capitales e Infracciones Monetarias o de sus órganos de apoyo, así como de los órganos administrativos o judiciales con competencias en el ámbito de la prevención o persecución del blanqueo de capitales o del terrorismo. Lo dispuesto en los párrafos anteriores será asimismo de aplicación a las asociaciones, correspondiendo en tales casos al órgano de gobierno o asamblea general, a los miembros del órgano de representación que gestione los intereses de la asociación y al organismo encargado de verificar su constitución, en el ejercicio de las funciones que tiene atribuidas por el artículo 34 de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, cumplir con lo establecido el presente artículo”. Si su fundación o asociación es de utilidad pública le interesa conocer el calendario de las obligaciones ante Hacienda y el Protectorado.