RETIMUR - Asociación Retina Murcia

SIN INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN

DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA: DOMINGO,
27 DE SEPTIEMBRE DE 2020

MANIFIESTO Y VIDEO

 

 

Enlace del video dl Día Mundial de la Retina: https://youtu.be/KRdr0hMC9kI

Enlace a nuestro Canal de Youtube: https://www.youtube.com/channel/UCYrgmUEkKuH05FVqf-nXSEg/

 

 

 

En el marco del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA la patología más prevalente de las Distrofias Hereditarias de Retina, las cuales todas  poseen la condición de RARAS, por su baja prevalencia, las personas afectadas y sus familias, nos hemosunido en PLATAFORMAS de diferente índole para llevar una sola voz, con el fin de que se oiga su problemática, y se hagan eco de ella, y de las diferentes reivindicaciones, cuyo único objetivo es mejorar nuestra calidad de vida, dado la gran discapacidad que provocan.



Por ello nuestras propuestas son:

1. Favorecer y facilitar un registro que lo aglutine el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente de nuestro sistema Nacional de Salud, con el fin de que todas las personas afectadas se encuentren identificadas, registradas y ubicadas. Será una herramienta fundamental para los profesionales.

2. Que a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) se establezcan alianzas con grupos de investigacion avanzados a nivel nacional e internacional. Este tipo de sinergias no sólo provoca la cobertura asistencial adecuada sino que está destinada a acabar con la desigualdad existente.  

3. Que se oficialicen Unidades de Genética Clínica, ya que en España no se reconoce dicha especialidad. Y que se facilite el acceso a pruebas diagnósticas genéticas puesto que el origen de las D.H.R.  es genético.

4. Divulgar al conjunto de la sociedad lo que supone vivir con los problemas que se generan de la Baja Visión, un millón de personas lo sufren en España, ya que la Organizacion Mundial de la Salud (OMS) lo recoge como un problema que restringe en gran medida la autonomia personal.

5. Dada la situación que estamos viviendo con el COVID-19, se demuestra la necesidad de un mayor apoyo a la investigación, hecho que venimos reivindicando desde hace treinta años. Este escenario pone de manifiesto la absoluta precariedad en la que se encuentran nuestros investigadores y científicos. Necesitamos que se aumente el presupuesto destinado a esta área.




Todo ello forma parte del trabajo y la experiencia que nos aportan treinta años de camino de lucha contra la ceguera, con la certeza de que SIN LA INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN.









Fdo.: Almudena Amaya Rubio
Presidenta de FARPE y FUNDALUCE                                                                          
Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE)
C/ Montera, 24, 4º J, 28013 – Madrid. Tel.: 915 320 707/ Fax: 915 222 118
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. /www.retinosisfarpe.org

Enlace del video dl Día Mundial de la Retina: https://youtu.be/KRdr0hMC9k

SIN INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN

DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA: DOMINGO,
27 DE SEPTIEMBRE DE 2020

MANIFIESTO:

 



En el marco del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA la patología más prevalente de las Distrofias Hereditarias de Retina, las cuales todas  poseen la condición de RARAS, por su baja prevalencia, las personas afectadas y sus familias, nos hemos unido en PLATAFORMAS de diferente índole para llevar una sola voz, con el fin de que se oiga su problemática, y se hagan eco de ella, y de las diferentes reivindicaciones, cuyo único objetivo es mejorar nuestra calidad de vida, dado la gran discapacidad que provocan.



Por ello nuestras propuestas son:

1. Favorecer y facilitar un registro que lo aglutine el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente de nuestro sistema Nacional de Salud, con el fin de que todas las personas afectadas se encuentren identificadas, registradas y ubicadas. Será una herramienta fundamental para los profesionales.

2. Que a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) se establezcan alianzas con grupos de investigacion avanzados a nivel nacional e internacional. Este tipo de sinergias no sólo provoca la cobertura asistencial adecuada sino que está destinada a acabar con la desigualdad existente.  

3. Que se oficialicen Unidades de Genética Clínica, ya que en España no se reconoce dicha especialidad. Y que se facilite el acceso a pruebas diagnósticas genéticas puesto que el origen de las D.H.R.  es genético.

4. Divulgar al conjunto de la sociedad lo que supone vivir con los problemas que se generan de la Baja Visión, un millón de personas lo sufren en España, ya que la Organizacion Mundial de la Salud (OMS) lo recoge como un problema que restringe en gran medida la autonomia personal.

5. Dada la situación que estamos viviendo con el COVID-19, se demuestra la necesidad de un mayor apoyo a la investigación, hecho que venimos reivindicando desde hace treinta años. Este escenario pone de manifiesto la absoluta precariedad en la que se encuentran nuestros investigadores y científicos. Necesitamos que se aumente el presupuesto destinado a esta área.




Todo ello forma parte del trabajo y la experiencia que nos aportan treinta años de camino de lucha contra la ceguera, con la certeza de que SIN LA INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN.









Fdo.: Almudena Amaya Rubio
Presidenta de FARPE y FUNDALUCE                                                                          
Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE)
C/ Montera, 24, 4º J, 28013 – Madrid. Tel.: 915 320 707/ Fax: 915 222 118
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. /www.retinosisfarpe.org

Enlace del video dl Día Mundial de la Retina: https://youtu.be/KRdr0hMC9k

Andrés Torres
Que se calle el silencio

SIN INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN

DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA: DOMINGO,
27 DE SEPTIEMBRE DE 2020

MANIFIESTO:

 



En el marco del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA la patología más prevalente de las Distrofias Hereditarias de Retina, las cuales todas  poseen la condición de RARAS, por su baja prevalencia, las personas afectadas y sus familias, nos hemos unido en PLATAFORMAS de diferente índole para llevar una sola voz, con el fin de que se oiga su problemática, y se hagan eco de ella, y de las diferentes reivindicaciones, cuyo único objetivo es mejorar nuestra calidad de vida, dado la gran discapacidad que provocan.



Por ello nuestras propuestas son:

1. Favorecer y facilitar un registro que lo aglutine el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente de nuestro sistema Nacional de Salud, con el fin de que todas las personas afectadas se encuentren identificadas, registradas y ubicadas. Será una herramienta fundamental para los profesionales.

2. Que a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) se establezcan alianzas con grupos de investigacion avanzados a nivel nacional e internacional. Este tipo de sinergias no sólo provoca la cobertura asistencial adecuada sino que está destinada a acabar con la desigualdad existente.  

3. Que se oficialicen Unidades de Genética Clínica, ya que en España no se reconoce dicha especialidad. Y que se facilite el acceso a pruebas diagnósticas genéticas puesto que el origen de las D.H.R.  es genético.

4. Divulgar al conjunto de la sociedad lo que supone vivir con los problemas que se generan de la Baja Visión, un millón de personas lo sufren en España, ya que la Organizacion Mundial de la Salud (OMS) lo recoge como un problema que restringe en gran medida la autonomia personal.

5. Dada la situación que estamos viviendo con el COVID-19, se demuestra la necesidad de un mayor apoyo a la investigación, hecho que venimos reivindicando desde hace treinta años. Este escenario pone de manifiesto la absoluta precariedad en la que se encuentran nuestros investigadores y científicos. Necesitamos que se aumente el presupuesto destinado a esta área.




Todo ello forma parte del trabajo y la experiencia que nos aportan treinta años de camino de lucha contra la ceguera, con la certeza de que SIN LA INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN.









Fdo.: Almudena Amaya Rubio
Presidenta de FARPE y FUNDALUCE                                                                          
Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE)
C/ Montera, 24, 4º J, 28013 – Madrid. Tel.: 915 320 707/ Fax: 915 222 118
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Enlace del video dl Día Mundial de la Retina: https://youtu.be/KRdr0hMC9k

Andrés Torres
Que se calle el silencio

RETINA INTERNACIONAL LANZA EL PORTAL 'CONOCE TU GEN'

La nueva web, www.retina-kyc.org, surge como un llamamiento a la acción para que la comunidad con distrofias hereditarias de retina abogue por la realización de pruebas genéticas

 

Retina Internacional ha anunciado el lanzamiento de un nuevo portal de defensa de pruebas genéticas, Know Your Code www.retina-kyc.org, con motivo del Día Mundial de la Retina 2020.
El portal, apoyado por una subvención educativa sin restricciones de la Fundación Allergan, se está lanzando como parte de un llamamiento a la acción para que la comunidad de Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) abogue por la realización de pruebas genéticas accesibles y asequibles para diagnosticar con precisión sus enfermedades.
Know Your Code (Conoce Tu Gen) es un portal web para obtener información sobre pruebas genéticas, diseñado para pacientes, médicos, investigadores y especialistas en políticas de salud por igual. El portal incluye una visión integral del proceso de pruebas genéticas y asesoramiento, preguntas frecuentes del paciente y la comunidad clínica, así como las realidades que existen con respecto a las disparidades en el acceso a estos servicios, que a menudo dependen de dónde vive una persona.
Esta plataforma en línea proporcionará a las personas información actualizada, así como el contexto necesario para ser defensores comprometidos e informados de servicios de pruebas genéticas asequibles y accesibles dentro de sus propias redes.
Ahora hay casi 300 genes asociados a DHR, sin embargo, esto sólo permite diagnósticos genéticos definitivos para 2 de cada 3 pacientes con DHR. Las pruebas genéticas rutinarias acelerarán el descubrimiento de más genes asociados a DHR, allanando el camino para una mejor comprensión de las enfermedades y las posibles intervenciones terapéuticas. Las pruebas genéticas permiten a los pacientes acceder a los tratamientos disponibles y son un requisito previo para participar en ensayos clínicos.
Sin embargo, los beneficios de las pruebas genéticas van mucho más allá del impacto clínico y terapéutico. "Conocer su gen" y el patrón de herencia específico de la DHR, permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas de planificación de la vida y la familia. Estas opciones optimizan el bienestar continuo de los pacientes y sus familias, que puede verse gravemente afectado por la pérdida progresiva de la visión.
Leighton Boyd, Presidente de Retina Australia y persona que vive con una DHR expresó la urgente necesidad de servicios de pruebas genéticas accesibles y asequibles. Hablando desde Melbourne dijo: "Las DHR son enfermedades sobre las que se puede actuar, incluso si no hay tratamiento para el gen específico de una persona en este momento, saber que su código genético puede ayudarlo a entender mejor los patrones de herencia y la probable progresión de su enfermedad. Estos son servicios esenciales y deben estar disponibles universalmente para el empoderamiento de los pacientes, el progreso de la investigación y el acceso a posibles terapias".
La Directora Ejecutiva de Retina Internacional Avril Daly añadió; «Lamentablemente, hay importantes variabilidades en el acceso a los servicios de pruebas genéticas a nivel mundial. Entendemos que las Pruebas Genéticas pueden considerarse un nicho o algo innecesario en los sistemas de atención de la salud ya sobrecargados, pero para la población con DHR es la única manera de obtener un diagnóstico preciso. Conocer su código genético permite a los pacientes no sólo entender mejor su condición, sino tomar medidas para vivir con su enfermedad lo mejor que puedan en ausencia de un tratamiento. Los pacientes no sólo quieren pruebas genéticas, necesitan pruebas genéticas, y esperamos que este nuevo portal web proporcione a nuestra comunidad de pacientes, y a quienes los apoyan, con las herramientas para abogar por este acceso».
Michel Michaelides, Profesor de Oftalmología en el Instituto de Oftalmología, Moorefield's Hospital de Londres dijo en el lanzamiento del portal; «Se trata de una obra emblemática que es de suma importancia para los pacientes afectados por las DHR y sus familias. Las pruebas genéticas son esenciales para tener un diagnóstico claro de una DHR y brindan a los pacientes la oportunidad de tomar decisiones informadas sobre cómo viven con su ENFERMEDAD. Desafortunadamente, esta elección no está disponible para muchos debido al acceso inequitativo a los servicios de pruebas genéticas. El portal Know Your Code (Conoce Tu Gen) ha sido diseñado para proporcionar a los pacientes y a aquellos que los apoyan información que puede ayudarles a comprender mejor el proceso a través de la prueba de la información validada».
Las DHR son enfermedades sobre las que se puede actuar, y sin acceso a servicios de análisis genéticos, los pacientes viven con inacción. Retina Internacional y sus 46 miembros en todos los continentes creen que existe una necesidad urgente de abordar la disparidad en los servicios de asesoramiento y pruebas genéticas. Por esta razón, nuestro llamamiento a la acción para el Día Mundial de la Retina 2020 es abrir la puerta para que todos accedan a servicios de pruebas genéticas asequibles y conozcan su código.

Retina Internacional es una organización paraguas global para organizaciones benéficas dirigidas por el paciente y fundaciones que apoyan la investigación sobre enfermedades raras, genéticamente heredadas y relacionadas con la edad, todas de la retina.
RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave en la innovación exitosa.
Retina Internacional se esfuerza por educar a su comunidad que a su vez serán los educadores de sus entidades, de todas las partes interesadas relevantes y los tomadores de decisiones y utilizará la comprensión para participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento, y la perspectiva a todas las partes interesadas y tomadores de decisiones que permiten a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para la necesidad insatisfecha.
Para obtener más información, póngase en contacto con:
Avril Daly, Directora Ejecutiva, en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Visite nuestro sitio web: retina-international.org
O el sitio del portal Know Your Code:retina-kyc.org
(Traducido por David Sánchez).

CRUZAMOS EL 'CHARCO'

RETIMUR se integra en la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)
 
 
 
La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) ha aprobado la incorporación de la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) a su organización. La decisión se ha adoptado por unanimidad durante la asamblea general que ALIBER ha celebrado este miércoles 23 de septiembre y que se ha desarrollado on line, a través de la plataforma Zoom.
RETIMUR solicitó formar parte de la organización Iberoamericana tras la aprobación de sus socios en la asamblea general que se celebró en el primer trimestre de 2020.
 
ALIBER es la referencia de las enfermedades raras en su ámbito territorial, donde cuenta con más de sesenta colectivos. Se trata de una alianza internacional más a la que suma Retimur, desde el convencimiento de que la unión de esfuerzos es para beneficio de todos.
ALIBER celebra cada año un encuentro anual, que en 2019 se desarrolló en Murcia. Este año, de manera excepcional, se va a celebrar on line a finales del próximo mes de octubre. 
El presidente de ALIBER es el murciano Juan Carrión, que también preside la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En RETIMUR estamos muy agradecidos y encantados de formar parte de esta esperanzadora nueva alianza. Nos integramos dispuestos a sumar. 
 
 
 
 
 
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JUAN CARRIÓN REPITE COMO PRESIDENTE DE FEDER CON DAVID SÁNCHEZ EN SU DIRECTIVA

 

El murciano Juan Carrion ha sido reelegido presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El totanero obtuvo el apoyo para un nuevo mandato de la amplia mayoría de los asistentes a la asamblea de la organización, celebrada el pasado sábado a través de la plataforma Zoom.

 

Carrión incorpora algunas caras nuevas a su reelegida junta directiva, aunque mantiene la estructura organizativa y a buena parte de sus cargos de confianza, entre los que se encuentra nuestro presidente de RETIMUR, David Sánchez González.