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La UPV / EHU-Universidad del País Vasco colabora en un estudio clínico y genético de todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa

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Pacientes con retinitis pigmentosa en pole position.

La UPV / EHU-Universidad del País Vasco colabora en un estudio clínico y genético de todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa

IKERKETA 12/07/2018

 

Gracias al estudio clínico y genético realizado en todos los pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa por el Departamento de Oftalmología, Hospital Donostia, Biodonostia y Begisare de la UPV / EHU, los pacientes se encuentran en la pole position para futuros tratamientos de terapia génica. Este estudio ha llevado a la creación de un grupo de trabajo que continuará con la investigación y que abrirá el estudio al resto de los pacientes en el País Vasco.

 

La retinitis pigmentosa es una enfermedad degenerativa, hereditaria y de baja prevalencia de la retina que se encuentra dentro de la categoría de enfermedades raras. Durante la adolescencia, los pacientes perciben una pérdida de la visión nocturna, y la pérdida de la visión en el campo periférico de la visión aumenta gradualmente hasta que también disminuye la visión central. Esta enfermedad es causada por mutaciones. “Hoy se conocen más de 3.000 mutaciones en 107 genes asociados con retinitis pigmentosa. Solo el 65% de los casos son conocidos y el 35% de los casos aún no se han descubierto ", dijo la oftalmóloga y profesora de la UPV / EHU, Cristina Irigoyen.

 

La enfermedad no ha sido tratada hasta ahora, pero actualmente se están desarrollando varios tratamientos para diferentes etapas de la enfermedad. Los últimos años han visto grandes avances en la terapia génica: se están buscando tratamientos farmacológicos para mutaciones específicas. Los avances logrados en la terapia génica "han revolucionado la importancia de que los pacientes deban tener un diagnóstico genético para que tan pronto como se encuentre un tratamiento para su mutación específica se encuentren en la pole position, o puedan participar en ensayos clínicos", explicó el Dr. Irigoyen. Específicamente, "más de 30 ensayos clínicos están en marcha, y del estudio realizado con pacientes en Gipuzkoa hemos detectado a 32 pacientes en el Hospital Donostia que podrían beneficiarse de los resultados de estos ensayos clínicos", señaló.

 

Diagnóstico clínico y genético a petición de los pacientes.

 

 Sobre la base de la solicitud realizada por Begisare, la asociación de pacientes con retinitis pigmentosa en Gipuzkoa, se ha realizado una exploración completa de los pacientes en Gipuzkoa y, por lo tanto, se ha creado un registro para correlacionar los aspectos genéticos y clínicos, en otros palabras: "hemos intentado vincular ciertas mutaciones con los aspectos clínicos de los pacientes para poder orientar los estudios genéticos: es más fácil realizar el estudio genético si sospecha una mutación en un gen específico", explicó el Dr. Irigoyen.

 

El profesor de la UPV / EHU confirmó que el diagnóstico es crucial para brindar asesoramiento genético al paciente y para tratar las complicaciones secundarias que podrían tratarse. Una vez que se ha realizado el diagnóstico, es posible darle al paciente un pronóstico para su enfermedad: "Dependiendo de la mutación en cuestión, el pronóstico podría ser mejor o peor", señaló. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria, el paciente puede saber si transmitirá la enfermedad a su descendencia y “si desea tener hijos, se le puede ofrecer un tratamiento previo. "Diagnóstico genético de la implantación en la sección de fertilidad del Hospital Donostia", explicó Irigoyen.

 

El estudio realizado por Cristina Irigoyen ha establecido las bases con las que se han abierto numerosos canales para avanzar en la investigación: "Este es un estudio pionero y hemos logrado expandirlo a los pacientes en Álava y Bizkaia". Además, en Biodonostia lograron establecer un grupo para estudiar la retinitis pigmentosa desde varios puntos de vista: ampliar el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad, probar nuevos tratamientos en modelos animales y revisar los ensayos clínicos actuales para ver cuáles podrían beneficiarse. Los pacientes, participando en un ensayo clínico multicéntrico de una terapia.

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