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La terapia con ARN mejora la visión en pacientes con ceguera genética rara.

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La empresa holandesa ProQR ha publicado datos de un ensayo de Fase I / II que muestra que su terapia de ARN puede mejorar la visión de personas con una forma rara de ceguera hereditaria.

El ensayo clínico reclutó a 10 personas con la enfermedad rara de la amaurosis congénita de Leber 10. Causada por mutaciones en un gen llamado CEP290 , esta afección conduce a la ceguera durante la infancia y actualmente no existe tratamiento.

La terapia de ProQR, administrada en forma de inyección cada 3 meses en el transcurso de un año, fue capaz de mejorar la visión y la movilidad del 60% de los pacientes después de 3 meses. La terapia consiste en una molécula de ARN que restaura la copia defectuosa del ARNm de una mutación específica en el gen CEP290 , proporcionando una copia funcional que las células utilizan como plantilla para crear una proteína saludable.

Dado el éxito de la prueba, ProQR ha detenido el reclutamiento y se centrará en comenzar un ensayo de Fase II / III de 12 meses. La compañía intentará confirmar sus resultados iniciales en 30-40 pacientes en el nuevo ensayo, que se espera que comience en la primera mitad de 2019. ProQR también planea comenzar otro ensayo en niños menores de 6 años con la afección.

La aprobación de la primera terapia genética para una rara forma de ceguera el año pasado marcó un gran hito en el campo. No existe tratamiento para la mayoría de los casos de ceguera hereditaria, pero varias compañías están desarrollando terapias genéticas para mutaciones múltiples que causan ceguera. A diferencia de la terapia génica, el enfoque de ProQR no actúa a nivel de ADN, sino que restaura la plantilla de ARNm utilizada para fabricar las proteínas necesarias para la visión.

ProQR fue fundada en 2012 por un padre que busca desarrollar terapias de ARN como tratamiento para la fibrosis quística de su hijo . Desde entonces, la empresa se ha diversificado para atacar una gran variedad de enfermedades genéticas raras, que incluyen varias formas de ceguera y enfermedades de la piel.


 

 

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