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Nueva terapia génica trata trastornos oculares hereditarios en estudio con animales

Nueva terapia génica trata trastornos oculares hereditarios en estudio con animales.Los investigadores han desarrollado una terapia que trata los trastornos oculares hereditarios que utilizan la edición de genes, según un estudio en el que participaron perros. Foto de Free-Photos / pixabay

Utilizando la edición de genes, los investigadores han desarrollado una terapia que trata a un grupo de trastornos oculares hereditarios, según un estudio en el que participaron perros.

La técnica detuvo la pérdida de visión y la vista mejorada en animales con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades hereditarias que matan a las células sensibles a la luz en la retina. Los hallazgos de los investigadores de la Universidad de Florida Health and Penn Medicine se publicaron el lunes en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

"Hemos sabido durante décadas que esta molécula específica causa una forma específica de retinitis pigmentosa, pero desarrollar un tratamiento no ha sido sencillo", dijo el coautor principal, el Dr. Artur V. Cideciyan, profesor de investigación de oftalmología en Penn Medicine. comunicado de prensa. "Ahora, con estos elegantes resultados basados en años de estudio en perros, podemos comenzar a trabajar para tratar estas mutaciones y prevenir el deterioro de las células fotorreceptoras en los humanos".

En la retinitis pigmentosa, hay un colapso de las células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, a menudo conduce a una mala visión nocturna y una pérdida de visión periférica, según el Instituto Nacional del Ojo .

Se estima que la retinitis pigmentaria afecta a entre 1 de cada 3,500 personas contra 1 en 4,000 personas en los Estados Unidos, según los Institutos Nacionales de Salud .

Más de 50 genes llevan las instrucciones para fabricar proteínas necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.

En la técnica desarrollada por primera vez en perros por investigadores, un virus pequeño e inofensivo entrega material genético.

Con el vehículo de administración de genes, conocido como virus adenoasociado, o AAV, vector, silencia el gen de la rodopsina mutante que causa la degeneración de la retina y también entrega una copia normal de reemplazo del gen.

El proceso guardó las células fotorreceptoras.

"Pudimos salvar la visión del cono en los perros", dijo el Dr. Alfred Lewin, profesor del departamento de genética molecular y microbiología de la Facultad de Medicina de la UF y miembro del Instituto de Genética del UF. "Si podemos hacer eso en las personas, salvará la visión central que les permite reconocer rostros, leer y mirar televisión".

El virus antes era seguro para humanos y ratones.

Los investigadores de UF Health construyeron el virus y su carga genética. Los investigadores de Penn trataron a 10 beagles con retinitis pigmentosa de origen natural.

En nueve semanas, la terapia "redujo considerablemente" los niveles de ácido ribonucleico mutante en comparación con las áreas no tratadas del ojo, hallaron los investigadores. Ocho meses después del tratamiento, protegió completamente a las células de la vara, que son el otro tipo de célula fotorreceptora de la retina en la retina.

"Es un tratamiento único para todos", co-autor principal Wlliam A. Beltran, profesor de oftalmología en la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn. "El tratamiento se dirige a una región del gen de la rodopsina que es homóloga en humanos y perros y está separada de donde se encuentran las mutaciones. Eso nos da una gran esperanza de hacer de este un tratamiento traslacional".

Al desarrollar una tecnología de "plataforma" genética, Lewis cree que el proceso podría funcionar en mutaciones genéticas similares que causan ceguera e incluso otras enfermedades, incluidas las que causan quistes renales y hepáticos. Todos surgen de una sola copia de un gen mutante.

Michael Massengill, un estudiante en el UF MD-Ph.D. programa, ayudó a construir y probar el virus a pesar de que encontrar una terapia genética para tratar la retinitis pigmentosa fue particularmente desafiante. Esto se debe a que el gen mutado debe ser silenciado en lugar de producir un gen de reemplazo funcional, dijo Lewin.

Los investigadores planean realizar estudios a largo plazo en perros para encontrar la dosis terapéutica ideal.

 

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