RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Entrevista a un paciente operado de coroideremia por terapia génica

¿Cómo la entrega de ADN a una pequeña parcela del ojo en un paciente que se está quedando ciego por un tipo de Retinosis pigmentaria, puede devolverle la vista?

Un nuevo tratamiento que reemplaza los genes defectuosos en el ojo con versiones sanas podría salvar la vista de cientos de miles de personas.

Toby Stroh, un abogado de 57 años de edad, de Chesham, en Buckinghamshire, fue uno de los primeros en beneficiarse de la operación.

 

EL PACIENTE:

Cuando tenía diez años, me di cuenta de que yo estaba luchando para ver en la oscuridad. Dos años más tarde, un médico escolar descubrió que mi vista no era lo que debería ser.

Un oftalmólogo más tarde me diagnostica la retinitis pigmentosa. Es una enfermedad hereditaria que afecta a 10.000 personas en Gran Bretaña - que gradualmente destruye la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo.

Cada año mi vista estaba un poco peor, y a mis 20 años las pruebas de medición de mi visión periférica mostraron que se estaba deteriorando. Era como un túnel disminuyendo lentamente en diámetro.

Llegó como una sorpresa cuando me dijeron que estaría ciego a los 50 años. Con 20 años me dijeron que ya no podía conducir. Me convertí en dependiente de mi entonces novia, ahora esposa.

Caminando en la oscuridad me sentía como si me vendaron los ojos. Incluso en la luz del día, empecé a tomar más cuidado en las multitudes y los cruces de las calles.

Hace unos seis años, me enteré de un nuevo tratamiento para la retinitis pigmentosa y vi el profesor Robert MacLaren, un oftalmólogo consultor en el Hospital de Moorfields, Londres.

Después de examinar los ojos, me dijo que en realidad tenía coroideremia, una enfermedad rara que afecta a 1.000 británicos.

Es causada por un defecto en un gen necesario para los vasos sanguíneos sanos en la parte posterior del ojo. Como resultado, las células sensibles a la luz en la retina se destruyen.

La mayoría de los enfermos se clasifican legalmente ciego a los 40 años, así que en ese sentido tuve suerte.

Al igual que la retinitis pigmentosa, no tenía cura o tratamiento. La Choroideremia se transmite de madre a hijo - el gen defectuoso se halla en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos de estos, por lo que un cromosoma X normal pueden compensar la mala salud, por lo que las mujeres sólo son portadoras.

El Profesor MacLaren dijo que estaba investigando la terapia génica - poner genes en las células sanas en lugar de los desaparecidos o defectuosos para corregir desórdenes genéticos. Esperaba que esta técnica podría desacelerar o detener la coroideremia.

Mientras esperaba para tomar parte en el ensayo, la visión en el ojo izquierdo se agravó y no podía usarlo para leer. Empecé a usar un bastón blanco.

Psicológicamente, esta fue una de las cosas más difíciles que me habían sucedido. En 2011, participé en el ensayo tras el visto bueno del profesor MacLaren, me explicaron que me darían una sola inyección en la retina con una copia funcional del gen defectuoso, sintetizada en un laboratorio.

Durante la operación de dos horas, la retina se separa de los vasos sanguíneos circundantes, a continuación, el gen faltante se inyecta en las células.

La esperanza era que las células dañadas empezarían a producir las proteínas que conseguirían obtener la reparación. El Profesor MacLaren no sabía con certeza si todas las células dañadas se recuperarían, pero dijo que se debe impedir que las células sanas se dañen. Por lo tanto, el objetivo era impedirme que me quedara ciego, en lugar de devolverme la vista.

En febrero de 2012, bajo anestesia general en Oxford Eye Hospital, tuve el tratamiento en mi ojo izquierdo. Un par de horas más tarde, llevaba un parche en el ojo que tuve puesto hasta la noche. Sólo había un cierto malestar, debido a puntos de sutura.

A la mañana siguiente el parche se cayó y no parecía haber ninguna diferencia.

Pero en una prueba de un mes más tarde, pude ver un par de líneas adicionales en la tabla de la vista con el ojo izquierdo. Fue una extraordinaria sorpresa para mí y para los médicos.

Mi visión central se ha vuelto más clara, pero mi vista alrededor de los bordes aún se pierde, ya que las células habían muerto. Espero tener el procedimiento en mi ojo derecho.

Siempre he dicho que si puedo leer y jugar al tenis estaré feliz, y creo que podría ser capaz de hacer ambas cosas por mucho más tiempo que lo anticipado previamente, debido a este tratamiento. La amenaza de la ceguera se ha disipado.

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 El profesor Robert MacLaren.

 

EL MÉDICO:

El profesor Robert MacLaren es oftalmólogo consultor en el Hospital Oftalmológico de Oxford.

Durante los últimos cuatro años, mi colega, el profesor Miguel Seabra, especialista en biología celular y molecular en el Imperial College de Londres, hemos estado investigando la terapia génica para los ojos usando virus.

Los virus actúan como un paquete dirigido al centro de la retina. En el interior del virus está el ADN sano para corregir el de la coroideremia. Una vez en el centro de la retina, el virus se desenvuelve y el ADN en buen estado puede ser utilizado por las células.

El ADN no puede ser inyectado en el ojo, ya que solo conseguiría degradarlo - un cambio de una molécula en 1000 afectaría el código genético y sería inútil. En cambio, enseñamos al virus para que haga la entrega por nosotros - que no puede causar enfermedades en los seres humanos. Hacemos el virus en el laboratorio, a continuación, tras infectar las células humanas con un virus vacío y con el ADN correcto.

El ADN sano puede ayudar a sanar células enfermas y proteger a las sanas, pero no puede sustituir a las muertas, así que el tratamiento en la infancia tardía o la adolescencia sería más eficaz.

El ensayo incluyó a seis pacientes con diferentes estadios de coroideremia. Cada uno tenía sólo un ojo tratado, para comparar con el otro. Dos aún no fueron notablemente afectados, otros dos fueron afectados, pero todavía tenían la agudeza visual, y en dos más, entre ellos el Sr. Stroh, se había deteriorado gravemente la vista.

Su visión central se ha vuelto más clara, pero su vista alrededor de los bordes aún se pierde, debido a que las células han muerto

Para su funcionamiento, empezamos por la inyección de una corriente de fluido de solución salina a través de una aguja más delgada que un cabello humano para separar la retina situada en la parte posterior del ojo. La retina se ha quedado atascada en algunos lugares debido a los años de la degeneración que causa cicatrices, pero la conseguimos levantar sin romperla. Esto crea un bolsillo donde pudiéramos inyectar el virus.

Seis meses más tarde, los cuatro participantes mantuvieron la buena visión obtenida y su habilidad para ver en la oscuridad había mejorado notablemente.

Pero los dos con la visión más dañada experimentaron notables mejoras, incluyendo la lectura de las líneas más pequeñas en un test de la vista.

Como no esperábamos ninguna mejora, estamos encantados. Es demasiado pronto para saber si el tratamiento va a durar indefinidamente.

Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad de la retina genética, tales como retinitis pigmentosa, pero también podría prevenir la ceguera a través de condiciones relacionadas con la edad que afectan a las células de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad.

Sin embargo, la coroideremia tiene un gen defectuoso, mientras que la degeneración macular implica un número de genes que todavía no se han identificado.

Hay una probabilidad del 10 por ciento de producir daños en la retina al realizar la operación, pero a medida que nos familiarizamos con el procedimiento y mejore la calidad de los equipos, esto debería disminuir. El tratamiento también conlleva los riesgos de la cirugía estándar, tales como la infección.

Con suerte, el tratamiento va a ser aprobado como terapia en Gran Bretaña en cinco años.

El ensayo para la coroideremia es financiado por el Departamento de Salud y el Wellcome Trust. Las personas interesadas en participar deben ponerse en contacto con Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

Rodrigo Lanzón
Vocal de Comunicación de RETIMUR

 

Otro ensayo clínico preparado para retinosis pigmentaria

Os compartimos un mensaje que ha publicado el Dr.  Henry Klassen, hace unos días una noticia de la web de la Fundación lucha contra la ceguera anunciaba la inminente salida de un ensayo clínico de su equipo, y ante tal expectación generada envió este mensaje solicitando participantes.

Debajo del mensaje tenéis la traducción de la noticia de la web de la FFB americana.

Mensaje del Dr. Henry Klassen

El equipo está ahora profundamente en el trabajo preclínico que comprenden la mayor parte de nuestra solicitud a la FDA en el que vamos a buscar la aprobación para el inicio de los ensayos clínicos con nuestras células en RP. A medida que nos acercamos a este objetivo, la emoción está construyendo entre los miembros del equipo, pero también lo es la cantidad de trabajo que hay que hacer con el fin de mantener las cosas en marcha. Esto ha hecho que sea difícil para publicar actualizaciones tan a menudo como me gustaría, sin embargo, me complace informar de que las cosas van muy bien y eso es lo que nos mantiene ocupados. Tuvimos una fructífera visita a nuestro socio de financiación, el Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM) y compartimos con ellos nuestra emoción por nuestro progreso. También hubo un artículo sobre mí escrito por Ben Shaberman, que fue publicada recientemente en el sitio web de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FFB). Ese artículo ha despertado un gran interés de los pacientes, por lo que si usted está interesado en participar en el próximo juicio por favor póngase en contacto con mi asistente, Karen Kahui, en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. .

Todo lo mejor,

Henry Klassen

Noticia:

Pioneros en terapias celulares de la UCI se están preparando para lanzar el ensayo clínico para pacientes con Retinosis Pigmentaria.

Por Ben Shaberman el 20 de marzo 2014

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Henry Klassen , MD, Ph.D., necesitaría alrededor de un año para el lanzamiento de un ensayo clínico de un tratamiento con células madre para rescatar la visión en personas con retinosis pigmentaria (RP) y, posiblemente, otras enfermedades de la retina.

En el  reciente Simposio Innovación Condado de Orange de la fundación, los investigadores de la Universidad de California Irvine (UCI), informaron que están en el medio de estudios de laboratorio finales con células a nivel de pacientes. Una vez terminado, van a solicitar la autorización de la Food and Drug Administration de EE.UU. (FDA) para comenzar su estudio en humanos.

Pero 35 años viaje de investigación del Dr. Klassen a este momento crucial no era de ninguna manera convencional, ni fue aceptada por muchos de sus homólogos.

“Durante la escuela de medicina de la Universidad de Pittsburgh en la década de los 80, ellos pensaron que estaba loco para conseguir un doctorado además de un MD “, dice. “Eso es porque, con un título de médico, no había nada que se interponga entre tú y un excelente ingreso.”

Recibió críticas similares cuando pasó de Yale, donde hizo su residencia, a Moorfields Eye Hospital en Inglaterra por una beca de postgrado. Pasó en convertirse en un cirujano de la retina de alta nómina porque “la necesidad de hacer más investigaciones se vio reforzada cuando vi a los pacientes con degeneración de la retina”, recuerda. “El diagnóstico fue un mensaje desalentador a tener que entregar. Decidí concentrarme en la investigación y volver a la clínica cuando tuviera algo más que ofrecer a los pacientes “.

Fue en el laboratorio de Ray Lund , Ph.D. – Un innovador líder de terapia celular que ha recibido financiamiento de la Fundación – donde el Dr. Klassen vio por primera vez la posibilidad de que el trasplante de células para restaurar la visión. “Cuando llegué a Pittsburgh, me enteré de que Ray estaba haciendo trasplantes de retina y había demostrado que los injertos de retina trasplantadas habían sobrevivido, y había un poco de integración”, dice. “Eso realmente me emocionó, así que me uní a su laboratorio.”

Esos primeros experimentos de injerto de la retina – antes que las células madre podrían ser convertidos en células de la retina – eran técnicamente difíciles e imposibles de traducir a los seres humanos. Pero ellos mostraron que las células de la retina trasplantadas pueden conectar al servidor del tejido neural. Lo más importante, que sentaron las bases para las futuras estrategias de trasplante de retina, incluidos los que utilizan las células madre.

En la década de 1990, en colaboración con el Dr. Lund (R.) y Michael Young , Ph.D., que estaba entonces en el MIT, el Dr. Klassen comenzó a hacer avances que cambiaron el juego en el trasplante de células de la retina en los ojos de las ratas con degeneraciones retinianas. “Como estoy mirando a través de este microscopio, estoy viendo algo que nunca esperaba – una célula trasplantada que podrían migrar a través del tejido neural adulto y encontrar su camino hacia el lugar correcto, y empezar a extender nuevas conexiones en los circuitos de acogida” , recuerda. “Fue increíble. Fue el gran avance que había estado buscando “.

Ese fue también el momento en que recibió el Premio de Desarrollo Profesional de la Fundación, para ayudar a avanzar su investigación. “Había visto un apoyo de la FFB, cuando era conocida como la Fundación RP. Fue emocionante encontrar una organización que estaba haciendo exactamente lo que quería hacer “, dice el Dr. Klassen.

Hoy en día, la investigación con células madre para enfermedades de la retina está floreciendo, con varios ensayos clínicos planificados o en curso. El trabajo del Dr. Lund llevó al lanzamiento en 2011 de ensayo en humanos de Advanced Cell Technology para una terapia derivada de células madre para las personas con degeneración macular relacionada con la edad y la enfermedad de Stargardt .

Con el apoyo de la Fundación, el Dr. Young está ayudando a la empresa ReNeuron a prepararse para un ensayo clínico con células madre para las personas con RP programados para comenzar a principios de 2015. Tanto las terapias de ReNeuron  y de ACT implican inyecciones de células por debajo de la retina para sustituir esas células perdidas por la enfermedad.

Próximo estudio clínico del Dr. Klassen consiste en la inyección de células progenitoras de la retina – las células que se han desarrollado parcialmente en las células de la retina madre – en el vítreo del paciente, donde liberarán factores para preservar y rescatar el tejido retinal existente. Se dice que un beneficio de su enfoque es que no implica un procedimiento muy invasivo. Además, su terapia basada en células progenitoras tiene el potencial para rescatar a una variedad de células de la retina – incluyendo varillas, conos, epitelio pigmentario de la retina y las células ganglionares  - y, por lo tanto, puede salvar la visión en personas con una amplia gama de condiciones.

Después de décadas en el campo, el Dr. Klassen reconoce que el logro de este prometedor momento no fue fácil. “He visto un montón de subidas y bajadas con estas tecnologías. No era como si alguien inventó una cosa en su garaje y todo fue resuelto “, dice. “Finalmente, estamos llegando al punto en que las células madre están a punto de hacer algo significativo en la clínica.”

 

Fuente: Blindness.org

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Reneuron publica buenos datos en su terapia contra la retinosis pigmentaria

 21 de enero 2014 AIM: RENE

Datos preclínicos positivos publicados con células madre ReNeuron para las enfermedades degenerativas de la retina

Las células madre de la retina CPHR ReNeuron contrarrestan disminución visual en un modelo pre - clínico de degeneración de la retina , demostrando potencial como terapia para enfermedades de la retina.

Guildford, Reino Unido , 21 de enero 2014: ReNeuron Group plc ( la "Sociedad" ) ( AIM: RENE.L ), una empresa líder de la terapia de células madre en el Reino Unido , se complace en anunciar la publicación, en una revista científica revisada por expertos, los datos de eficacia preclínica de las células progenitoras ( hRPCs ) en un modelo de degeneración de la retina .

El documento , " el trasplante de células progenitoras de la retina humana conserva la visión " , ha sido publicado en línea en la Revista de Química Biológica y describe el trabajo realizado por el Dr. Kang Zhang y sus colegas del Instituto de Medicina Genómica y Shiley Eye Center de la Universidad de California, San Diego, en colaboración con el Dr. Michael Young y el Dr. Petr Baranov en el Schepens Eye Research Institute , Massachusetts Eye y Ear ,Boston .

En el estudio, se encontraron que hRPCs ReNeuron protegen la función visual cuando se trasplantan en un modelo de rata de la degeneración de la retina, bien establecido en el Royal College de Cirujanos ( RCS ).

Los ojos injertados con CPRH tenían agudeza visual significativamente superior en comparación con los ojos no tratados y el análisis histológico mostró una significativa mayor preservación de la capa nuclear externa de la retina en los animales tratados .

La aplicación clínica de hRPCs ReNeuron es el programa ReN003 de la Compañía dirigida a la retinosis pigmentaria. Este programa se beneficiaría de la designación de fármaco huérfano tanto en los EE.UU. y Europa. La empresa y sus colaboradores están actualmente completando el desarrollo preclínico tardío de la terapia ReN003 , antes de una solicitud de ensayo clínico inicial prevista para finales de este año .

HRPCs de ReNeuron ofrecen un número de ventajas potenciales sobre otros enfoques terapéuticos en esta área, incluyendo la baja inmunogenicidad de los hRPCs y el potencial de la producción a gran escala de las células utilizando un proceso de expansión celular patentado y altamente eficiente .

El Dr John Sinden , director científico de ReNeuron , dijo : "Estamos muy contentos de ver esta clara demostración del potencial clínico de nuestras células progenitoras en este estudio recientemente publicado , utilizando un modelo bien validado de la degeneración de retina . Esperamos poder completar el desarrollo preclínico de nuestros ReN003 como terapia para la retinosis pigmentaria , la primera aplicación clínica de la tecnología CPRH .

ReNeuron se ha comprometido a someter sus datos pre - clínicos para la revisión por pares y en el pasado ha publicado estos datos a través de todos sus programas terapéuticos de alto impacto en revistas científicas ".

Para quienes deseen tener la traducción del estudio completo, rogamos enviarnos un email a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.  con el asunto Reneuron-ReN003, y os la enviaremos a la mayor brevedad posible.

 

Preguntas:

ReNeuron +44 (0) 1483 302560

Michael Hunt, director ejecutivo

Dr John Sinden , director científico

Buchanan +44 ( 0 ) 20 7466 5000

Marcos Corte , Fiona Henson, Sophie Cowles

Cenkos Valores +44 ( 0 ) 20 7397 8900

Stephen Keys, el Dr. Christopher de oro ( NOMAD y Broker )

Andy Roberts (Sales)

 

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR

 

Prótesis Epirretinal: Marisol Touraine implementa el “plan de innovación”

Para inaugurar el “plan de innovación” Marisol Touraine ha escogido la prótesis epiretinal Argus II.

Marisol Touraine, Ministro de Asuntos Sociales y de la Salud ha establecido un sistema de “paquete de la innovación” de gestión diseñado para hacer llegar rápidamente a disposición de los pacientes soluciones terapéuticas especialmente innovadoras.

 

Para inaugurar este nuevo plan, el ministro ha escogido la prótesis epiretinal Argus II de Second Sight.

El “plan de innovación” incluye soporte para el acto y los costos hospitalarios asociados y, en su caso, el apoyo del producto o servicio.

 

Argus II es una prótesis para el tratamiento de ciertas enfermedades raras de la retina, como son la ceguera causada por la retinosis pigmentaria. Esta nueva solución terapéutica de una treintena de pacientes por año, de acuerdo con la Autoridad Nacional para la Salud (HAS) (R.).

 

La prótesis Argus II se compone de un implante de retina, una unidad de procesamiento de vídeo, y las lentes que incorporan una cámara en miniatura y una antena externa. Este innovador dispositivo médico utilizado para compensar parcialmente la deficiencia visual inducida por la degeneración de la retina. Las imágenes adquiridas por la cámara se convierten en señales eléctricas y se transmiten al implante de retina con la antena. El implante de retina transmite la señal eléctrica a la corteza visual a través de la retina no lesionada y el nervio óptico, restaurando una visión parcial.

 

La financiación representa el “plan de innovación” ofrecer a los pacientes un acceso temprano a la innovadora terapéutica Argus II. El tratamiento de los primeros pacientes responderá después de la validación por parte de las autoridades del protocolo de evaluación que serán presentados por la compañía Second Sight.

 

Fuente: Social-sante.gouv.fr

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR