RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Amaurosis Congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.

Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.

Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de heImagen de ojo con Leber.rencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante. Hasta el momento se han descrito 13 variantes de la enfermedad, en 12 de las cuales se ha identificado el gen causante.

Características de las principales enfermedades degenerativas hereditarias de la retina

Con este texto pretendemos hacer un pequeño resumen de las características principales de cada enfermedad, pero ante todo, siempre debemos consultar a un experto, bien sea un oftalmólogo, especialista de retina o genetista.

Dada la complejidad en diferenciar algunos tipos de enfermedades, se hace clave un buen diagnostico que conlleva una serie de pruebas para que el afectado y su familia conozcan el verdadero nombre de la distrofia que padece.

Aquí relatamos las siguientes distrofias de retina:

 

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Cataratas

En medicina oftalmológica, se llama catarata a la opacificación total o parcial del cristalino. Imagen de ojo con cataratas

Existen fundamentalmente dos tipos:

  • Catarata congénita: producida por la existencia de una lesión hereditaria o una agresión sobre el embrión durante su desarrollo (p.e rubéola)
  • Catarata adquirida: es el tipo más frecuente y es la principal causa de pérdida de visión entre los mayores de 55 años. Está causada por la acumulación de células muertas en las lentes naturales de los ojos, encargadas de enfocar la luz y producir imágenes claras y nítidas.

Existen varias modalidades:

  • Senil
  • Traumática
  • Diabética
  • Por radiación

Según donde se encuentra la opacificación, la catarata se denomina:

  • Nuclear: núcleo de cristalino.
  • Cortical: en la corteza.
  • Polar anterior: en la parte central y anterior de la cápsula.
  • Polar posterior: en la parte central y posterior de la cápsula.

Hay que señalar que las cataratas pueden ser operables. Sin embargo, existen casos en los que la situación  médica del paciente desaconseja esta operación por diversos motivos, lo cual acarrea el problema de Baja Visión.

Desprendimiento de retina: causas, síntomas, tratamiento y grado de urgencia

El desprendimiento de retina es una patología relativamente frecuente, sobre todo a partir de cierta edad. Se produce porque el tamaño de la cápsula que envuelve el humor vítreo (un gel que rellena el globo ocular) va disminuyendo por deshidratación, a causa, fundamentalmente, de la edad o de una operación previa de catarata. En consecuencia, la cápsula se desprende de la pared posterior de la retina (desprendimiento de vítreo) y produce un desgarro que deja pasar líquido y que acaba dando lugar al desprendimiento de retina.

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DMAE Degeneración Macular Asociada a la Edad

Imagen de ojo con DMAE La degeneración macular asociada a la edad, o DMAE, es una enfermedad del ojo ocasionada por degeneración, daños o deterioro de la mácula. La mácula es una capa amarillenta de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, en el centro de la retina, esta área proporciona la agudeza visual que permite al ojo percibir detalles finos y pequeños. Cuando la mácula no funciona correctamente, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez.

Factores de riesgo

El tabaquismo, la edad avanzada, antecedentes familiares de DMAE, el alto nivel de colesterol en la sangre, la hipertensión arterial, entre otros, son factores influyentes. Recientes publicaciones por parte de un grupo de doctores barcelonenses han apuntado que la mutación del gen factor H podría ser la causa etiológica de la enfermedad, ya que según estos expertos "las personas que tiene la mutación de este gen poseen menos capacidad para controlar la inflamación causada por una infección cualquiera, que podría actuar como desencadenante de la enfermedad". Las personas mayores son blancos frecuentes de la DMAE.

Síntomas

La degeneración macular ocasiona diferentes síntomas en cada persona. Puede que al comienzo de la enfermedad sea imperceptible, sobre todo cuando la degeneración se produce en un solo ojo mientras que el otro se mantiene sano por mucho tiempo. Una rápida pérdida de la visión central es síntoma frecuente de que la persona padece de degeneración macular en ambos ojos.

En la cotidianidad podemos encontrar indicios de este enfermedad, como: líneas rectas que se ven distorsionadas, ver palabras borrosas, problemas para detallar y áreas oscuras o vacías en el centro de la visión.

Tipos de degeneración macular relacionada con la edad y tratamientos

La seca o atrófica

Esta es el tipo de DMAE que más padecen las personas y se asocia con pequeños depósitos amarillos en la mácula. Presenta pérdida visual gradual y lenta. Si la DMAE seca afecta sólo a un ojo puede que los síntomas no sean notorios. Este tipo de degeneración macular no tiene ningún tratamiento eficaz y tan sólo puede frenarse su evolución para que no se pierda la visión por completo.

La húmeda o exudativa

La DMAE húmeda es la menos común y la más agresiva de los tipos de DMAE. Se desarrolla con la formación de vasos sanguíneos anormales en la parte posterior del ojo y cuando estos empiezan a presentar fuga líquida; ocasionando distorsión de la retina.

Una de las posibles causas de la DMAE húmeda es la falta de oxígeno en la retina, que provoca un proceso de angiogénesis.

El tratamiento suele ser cirugía láser o, recientemente, el uso de fármacos antiangiogénicos inyectados directamente en el ojo, como Lucentis y Macugen, que aparte de frenar la enfermedad pueden aportar mejoría significativa en determinados casos. Ambos medicamentos bloquean un factor de crecimiento de vasos sanguíneos, la proteína VEGF que actúan a nivel molecular para modificar el curso de la enfermedad, frenando así su evolución.

El incremento de la esperanza de vida y el DMAE

Al aumentar la esperanza de vida en los países desarrollado cobra importancia la DMAE que es la causa de la ceguera en mayores de 65 años. Esta patología está directamente ligada con el envejecimiento y el deterioro del sistema ocular, y aunque la degeneración de las células fotorreceptoras no es la única causa es una de las más importantes.

El metabolismo de la retina consume muchos recursos y por lo tanto también crea muchos desechos que va eliminando, pero con la edad la capacidad de eliminar desechos va disminuyendo y estos se van acumulando produciéndose las drusas.

El problema real es el lugar donde se acumulan las drusas que se van colocando entre las coroides y la retina separándolas. Como los fotorreceptores se nutren de los vasos de las coroides si las coroides se separan de la retina, de la membrana de Bruch en concreto, los conos y los bastones reciben menos irrigación sanguínea, y por lo tanto se degeneran. Si la zona afectada es la mácula, que es donde se acumulan la mayor parte de los fotorreceptores se pierde la visión central.

Fármacos no recomendados para la Retinosis Pigmentaria.

Este artículo ya lo hemos publicado en alguna ocasión anteriormente. Se trata de una lista de principios activos que son perjudiciales para las personas que sufren Retinosis Pigmentaria. La novedad ahora es que al final del mismo os hemos dejado también una versión sonora del mismo para todos aquéllos usuarios de nuestra web que tengáis dificultades para su lectura o que no poseáis un lector que os permita tener pleno acceso al mismo.

Fármacos no recomendados para personas con retinosis pigmentaria
 
Dentro de las II Jornadas Retina Asturias se produjo un debate sobre medicamentos que pueden ser perjudiciales para las personas afectadas de retinosis pigmentaria.
De esa reflexión hemos realizado la siguiente lista. Se trata de los nombres de los principios activos y no de marcas comerciales.
Como siempre recomendamos consultar con nuestro especialista a la hora de tomar medicamentos y que lo hagamos siempre bajo prescripción médica.
La toxicidad ocular es un aspecto importante a tener en cuenta en el contexto de la administración de numerosos fármacos. Los efectos adversos que se producen a nivel ocular no sólo aparecen con los tratamientos tópicos sino también cuando los fármacos se administran por vía sistémica. En esta revisión, los autores resumen los efectos adversos oftalmológicos asociados con el uso de diferentes medicamentos.

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