RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Ensayo clínico autorizado en los EE.UU. para Amaurosis Congénita de Leber tipo 10

Desde el área de investigación os compartimos esta noticia traducida del inglés, y la consideramos muy interesante ya que es un ensayo clínico diferente a los que estamos habituados a leer.
Generalmente, cuando queremos reparar un error genético que produce una distrofia de retina, lo conveniente sería reparar el gen o mutación que lo produce.  La técnica mas utilizada es con un adenovirus, que sería a modo de ejemplo, coger el virus de la gripe pero le quitáramos la gripe y le metemos el gen que queremos llevar a la retina.

El problema es que hay genes o mutaciones que son mas grandes que lo que la retina nos permite introducir en ella, por lo tanto, es un gran avance este ensayo para todas aquellas distrofias de retina provocadas por genes o mutaciones que no podían intentar curarlas con otros métodos.
Así que, ahora debemos esperar a que se avance mas en este ensayo y se publiquen resultados, que por supuesto los podréis leer en nuestra web cuando salgan a la luz.

ProQR , una empresa de biotecnología en los Países Bajos, ha recibido la autorización de la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos para iniciar una fase I / II de ensayos clínicos para su terapia conocida como QR-110, que está siendo desarrollado para Amaurosis Congénita de Leber tipo 10 (CLP 10 ). La condición genética de la retina provoca la pérdida severa de la visión en los niños. QR-110 se dirige a la mutación p.Cys998X específica en el gen CEP290. Se estima que afecta a cerca de 2.000 personas en el mundo occidental.

QR-110 era un tema presentado en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) en Baltimore, mayo 7-11. Unos 12.000 investigadores ojo y profesionales del sector asistieron al evento.

Conocido como un oligonucleótido antisentido (AON), QR-110 es un fármaco que funciona como “cinta genética” para reparar la mutación. A diferencia de las terapias de reemplazo de genes en los que se entregan copias de genes completos para reemplazar copias defectuosas, ONA busca corregir la mutación en el paciente de ARN mensajero , que transmite la información genética para la producción de proteínas. AONs pueden ser ventajosas cuando grandes genes de enfermedades de la retina - como CEP290 o USH2A - exceden la capacidad de los sistemas de suministro de genes de reemplazo virales.
“Este es un emocionante avance, punto de referencia para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina”, dice Stephen Rose, PhD, jefe de investigación de la Fundación Lucha contra la Ceguera. “AON son una opción atractiva cuando los genes defectuosos son demasiado grandes para la sustitución de genes, o hay una mutación específica que afecta a las personas.”

El ensayo clínico se llevará a cabo en la Universidad de Iowa, la Universidad de Pennsylvania, y en Europa. El estudio incluirá seis participantes entre las edades de 6 y 17, y seis que tienen 18 años o más, todos con LCA 10 debido a la mutación p.Cys998X. Durante el estudio, los participantes recibirán cuatro inyecciones intravítreas de QR-110 en un ojo - una inyección cada tres meses durante un año.

ProQR también está desarrollando una terapia AON para una mutación común en el gen USH2A y tiene un ensayo clínico en curso para la fibrosis quística.

Para obtener más información sobre el estudio clínico visite ClinicalTrials.gov.

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de investigación

 

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