RETIMUR - Asociación Afectados de Retina de la Región de Murcia

Spark Therapeutics lanza una iniciativa para mejorar el acceso a las pruebas genéticas para las enfermedades hereditarias de retina

Spark Therapeutics proporcionará, a los médicos y los pacientes elegibles, acceder a las pruebas genéticas y a un asesoramiento a más de 30 genes relacionados con ciertas formas de enfermedades retinianas hereditarias (IRD), un grupo de enfermedades de los ojos que se cree que afecta a más de 100.000 personas en los Estados Unidos. El identificar su enfermedad retiniana hereditaria, o su ID IRD, la iniciativa se dio a conocer oficialmente esta semana en la Academia Americana de Oftalmología (AAO) 2016 Reunión Anual de Spark Therapeutics, una empresa totalmente integrada en la terapia génica que busca transformar las vidas de los pacientes con enfermedades debilitantes a través de tratamientos científicos de una sola aplicación.

"Confirmar el diagnóstico genético es una puerta de entrada fundamental para los pacientes con enfermedades hereditarias de retina y esta iniciativa ayudará a los pacientes, cuidadores y a la comunidad médica entender mejor su enfermedad," dijo Mark Pennesi, MD, Ph.D., profesor asociado de oftalmología en el OHSU Facultad de Medicina de OHSU Casey Eye Institute. "Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre la causa subyacente del trastorno de la visión y que los pacientes puedan conectarse a otras personas que viven con la misma condición. Con la identificación de nuevos genes y el creciente énfasis en la investigación en terapia génica, nuestra comprensión de los IRD está cambiando rápidamente. Las personas con IRD se animan a someterse a la prueba incluso si previamente han sido probados para una enfermedad genética ".

La iniciativa fue desarrollada en respuesta a la retroalimentación de los defensores, las familias afectadas por el IRD y profesionales de la salud acerca de las actuales barreras que impiden el acceso a la configuración genética de los IRD de una manera coherente y simplificado. Spark Therapeutics está trabajando con los médicos de todo el país que estarán equipados para facilitar las pruebas genéticas IRD para los pacientes elegibles. La elegibilidad será determinada por el médico del paciente. Los médicos participantes enviarán muestras de prueba a un laboratorio independiente, que procesará la muestra y entregará los resultados de las pruebas que puedan confirmar la mutación genética específica que causa la I RD. Esta información puede ayudar a determinar el mejor curso de acción para el paciente. Los pacientes elegibles recibirán la prueba genética ofrecida por ID IRD libre de cargo, sujeto a los términos y condiciones de la iniciativa. La iniciativa también dispone de conexión opcional a consejeros genéticos independientes sin coste alguno para los participantes de los pacientes elegibles.

"Esta iniciativa de proyección gratuita ofrecida por Spark da a los pacientes elegibles y sus médicos fácil acceso a las pruebas de laboratorio durante más de 30 genes causantes de enfermedades," dijo Steve Rose, jefe de investigación de la Fundación para la Lucha contra la Ceguera. "Si bien la decisión de hacerse la prueba es siempre una decisión personal entre los pacientes y sus médicos, este tipo de información puede identificar la causa genética subyacente de la enfermedad de la retina de una persona y ayudarles a entender cómo la enfermedad puede afectar a la visión durante su vida. Además, esta iniciativa proporcionará más datos sobre la prevalencia de ciertas mutaciones genéticas, lo que podría ayudar a orientar nuevas investigaciones ".

Spark Therapeutics ha estado trabajando estrechamente con los médicos en los Estados Unidos y en otros países de todo el mundo para ayudar a proporcionar acceso a la detección genética para las personas con IRD. Esfuerzos similares están en marcha o en desarrollo a través de América del Sur y Europa. Se estima que más de 2 millones de personas viven con IRD a nivel mundial, pero sólo un pequeño porcentaje de ellos han sido seleccionados genéticamente debido al acceso limitado a la información y sobre las pruebas genéticas.

"Estamos orgullosos de lanzar esta iniciativa nacional importante para las personas con IRD para apoyar la adopción de la comunidad médica de diagnósticos precisos de base genética", dijo Jeffrey D. Marrazzo, director general de Spark. "Como líder en el desarrollo de terapias génicas en investigación de los IRD, tenemos una responsabilidad para ayudar a proporcionar a los pacientes, cuidadores y profesionales de la salud un acceso a la información genética necesaria para tomar las decisiones."

Spark está coordinando con otras dos empresas independientes para ofrecer este servicio. PreventionGenetics, y Laboratory Improvement Amendments (CLIA) - y la Organización Internacional para la Estandarización (ISO) de laboratorio 15189-acreditado como uno de los más grandes y más completos de todos los laboratorios en los Estados Unidos, llevará a cabo las pruebas ya sea de sangre o muestras de saliva recogidas a través de un kit de prueba proporcionada a los médicos participantes. lnformedDNA, la mayor red de los proveedores independientes de la nación de los especialistas en genética, proporcionará servicios de asesoramiento genético a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud a través del proceso, y ayudará a discutir la interpretación de los resultados de las pruebas.

Las personas que viven con el IRD o sus familiares pueden iniciar el proceso para determinar la elegibilidad papa hablar con su profesional de la salud acerca de Identificación SU IRD o visitando www.idyourird.com . El sitio incluye un breve screener del paciente, términos y condiciones completos de la iniciativa, y otros recursos. Información de la enfermedad adicional, incluyendo una guía para ayudar a las familias a trabajar con los profesionales de la salud para buscar un diagnóstico genético, se puede encontrar en www.asharedvision.com . Spark Terapéutica ID SUS enlaces IRD también están disponibles en 1-855- SPARKTX (1-855-772-7589)

 

Rodrigo Lanzón.
Vocal de Investigación,

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